Melorheostosis is een zeldzame botziekte. Het veroorzaakt de abnormale groei van nieuw botweefsel op het oppervlak van bestaande botten. Het nieuwe bot ziet er op röntgenfoto’s karakteristiek uit, vaak omschreven als “vloeiend” of als druipend kaarsvet. De overmatige botgroei komt meestal voor op de botten in een arm of been, hoewel het ook het bekken, borstbeen (sternum), ribben, of andere botten kan aantasten. (De term “melorheostose” is afgeleid van de Griekse woorden “melos”, dat ledemaat betekent; “rheos”, dat stroom betekent; en “ostosis”, dat naar botvorming verwijst). De abnormale botgroei die gepaard gaat met melorheostose is niet kankerachtig (goedaardig), en het verspreidt zich niet van het ene bot naar het andere.

De tekenen en symptomen van melorheostose verschijnen meestal in de kindertijd of adolescentie. De aandoening kan langdurige (chronische) pijn, blijvende gewrichtsvervormingen (contracturen), en een beperkt bewegingsbereik van het aangetaste lichaamsdeel veroorzaken. Bij sommige mensen kan het ledemaat verdikt of vergroot lijken, en de huid boven het aangetaste gebied kan rood, dik en glanzend worden.

Een andere zeldzame ziekte, het Buschke-Ollendorff-syndroom, kan melorheostose omvatten. Het syndroom van Buschke-Ollendorff wordt gekenmerkt door huidgezwellen die bindweefselnevi worden genoemd en gebieden met verhoogde botdichtheid die osteopoikilosis worden genoemd. Een klein percentage van de getroffen personen heeft ook melorheostose of andere botafwijkingen. Wetenschappers speculeerden oorspronkelijk dat melorheostose die voorkomt zonder de andere kenmerken van het Buschke-Ollendorff-syndroom dezelfde genetische oorzaak zou kunnen hebben als dat syndroom. Sindsdien is echter vastgesteld dat het syndroom van Buschke-Ollendorff en melorheostose die alleen voorkomt, worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, en de twee aandoeningen worden beschouwd als afzonderlijke aandoeningen.