A melorheostosis egy ritka csontbetegség. A meglévő csontok felszínén új csontszövet rendellenes növekedését okozza. Az új csontnak jellegzetes megjelenése van a röntgenfelvételeken, gyakran úgy írják le, hogy “folyik” vagy olyan, mint a csöpögő gyertyaviasz. A túlzott csontnövekedés jellemzően az egyik kar vagy láb csontjain jelentkezik, bár érintheti a medencét, a mellcsontot (szegycsont), a bordákat vagy más csontokat is. (A “melorheosztózis” kifejezés a görög “melos”, ami végtagot jelent; a “rheos”, ami áramlást jelent; és az “ostosis”, ami csontképződésre utal, szavakból származik.) A melorheosztózissal járó rendellenes csontnövekedés nem rákos (jóindulatú), és nem terjed át egyik csontról a másikra.

A melorheosztózis jelei és tünetei általában gyermek- vagy serdülőkorban jelentkeznek. Az állapot hosszan tartó (krónikus) fájdalmat, maradandó ízületi deformitásokat (kontraktúrákat) és az érintett testrész korlátozott mozgásterjedelmét okozhatja. Egyeseknél a végtag megvastagodottnak vagy megnagyobbodottnak tűnhet, és az érintett terület fölötti bőr vörös, vastag és fényes lehet.

Egy másik ritka betegség, a Buschke-Ollendorff-szindróma is magában foglalhatja a melorheosztózist. A Buschke-Ollendorff-szindrómára a kötőszöveti naevi nevű bőrkinövések és a megnövekedett csontsűrűségű területek, az úgynevezett oszteopoikilózis jellemző. Az érintettek kis százalékánál melorheosztózis vagy más csontrendellenesség is előfordul. A tudósok eredetileg azt feltételezték, hogy a Buschke-Ollendorff-szindróma egyéb jellemzői nélkül előforduló melorheosztózisnak ugyanaz a genetikai oka lehet, mint ennek a szindrómának. Azóta azonban megállapították, hogy a Buschke-Ollendorff-szindrómát és az önmagában előforduló melorheosztózist különböző gének mutációi okozzák, és a két állapotot különálló rendellenességeknek tekintik.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.