Melorheostosis on harvinainen luusairaus. Se aiheuttaa uuden luukudoksen epänormaalia kasvua olemassa olevien luiden pinnalle. Uudella luulla on röntgenkuvissa tyypillinen ulkonäkö, jota kuvataan usein ”virtaavaksi” tai kuin tippuvaksi kynttilävahaksi. Ylimääräistä luukasvua esiintyy tyypillisesti yhden käden tai jalan luissa, vaikka se voi vaikuttaa myös lantioon, rintalastaan (sternum), kylkiluihin tai muihin luihin. (Termi ”melorheostoosi” tulee kreikan sanoista ”melos”, joka tarkoittaa raajaa, ”rheos”, joka tarkoittaa virtausta, ja ”ostosis”, joka viittaa luun muodostumiseen). Melorheostoosiin liittyvä epänormaali luukasvu ei ole syöpää aiheuttava (hyvänlaatuinen), eikä se leviä luusta toiseen.

Melorheostoosin merkit ja oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Sairaus voi aiheuttaa pitkäkestoista (kroonista) kipua, pysyviä nivelten epämuodostumia (kontraktuuria) ja rajoittunutta liikelaajuutta sairastuneeseen kehonosaan. Joillakin ihmisillä raaja voi näyttää paksuuntuneelta tai suurentuneelta, ja iho voi muuttua punaiseksi, paksuksi ja kiiltäväksi.

Toinen harvinainen sairaus, Buschke-Ollendorffin oireyhtymä, voi sisältää melorheostoosia. Buschke-Ollendorffin oireyhtymälle on ominaista sidekudosneviksi kutsutut ihokasvaimet ja osteopoikiloosiksi kutsutut lisääntyneen luuntiheyden alueet. Pienellä osalla sairastuneista on myös melorheostoosia tai muita luuston poikkeavuuksia. Tutkijat arvelivat alun perin, että melorheostoosilla, jota esiintyy ilman muita Buschke-Ollendorffin oireyhtymän piirteitä, voisi olla sama geneettinen syy kuin kyseisellä oireyhtymällä. Sittemmin on kuitenkin todettu, että Buschke-Ollendorffin oireyhtymä ja yksin esiintyvä melorheostoosi johtuvat eri geenien mutaatioista, ja näitä kahta tilaa pidetään erillisinä sairauksina.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.