Melorheostosis är en sällsynt bensjukdom. Den orsakar onormal tillväxt av ny benvävnad på ytan av befintliga ben. Det nya benet har ett karakteristiskt utseende på röntgenbilder, som ofta beskrivs som ”flödande” eller som droppande ljusvax. Den överdrivna bentillväxten förekommer vanligtvis på benen i en arm eller ett ben, även om den också kan påverka bäckenet, bröstbenet (sternum), revbenen eller andra ben. (Termen ”melorheostos” kommer från de grekiska orden ”melos”, som betyder lem, ”rheos”, som betyder flöde, och ”ostosis”, som avser benbildning). Den onormala bentillväxten i samband med melorheostos är inte cancerartad (godartad), och den sprids inte från ett ben till ett annat.

Tecknen och symtomen på melorheostos uppträder vanligen i barndomen eller tonåren. Tillståndet kan orsaka långvarig (kronisk) smärta, permanenta leddeformationer (kontrakturer) och ett begränsat rörelseomfång för den drabbade kroppsdelen. Hos vissa personer kan lemmen verka förtjockad eller förstorad, och huden över det drabbade området kan bli röd, tjock och glänsande.

En annan sällsynt sjukdom, Buschke-Ollendorffs syndrom, kan inkludera melorheostos. Buschke-Ollendorffs syndrom kännetecknas av hudutväxter som kallas bindvävsnevi och områden med ökad bentäthet som kallas osteopoikilos. En liten andel av de drabbade individerna har också melorheostos eller andra benavvikelser. Forskare spekulerade ursprungligen i att melorheostos som uppträder utan de andra egenskaperna hos Buschke-Ollendorff-syndromet skulle kunna ha samma genetiska orsak som det syndromet. Det har dock sedan dess fastställts att Buschke-Ollendorffs syndrom och melorheostos som uppträder ensam orsakas av mutationer i olika gener, och de två tillstånden betraktas som separata sjukdomar.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.