Melorheostosis jest rzadką chorobą kości. Powoduje ona nieprawidłowy wzrost nowej tkanki kostnej na powierzchni istniejących kości. Nowa kość ma charakterystyczny wygląd na zdjęciach rentgenowskich, często opisywany jako „płynąca” lub przypominająca kapiący wosk ze świecy. Nadmierny wzrost kości występuje zazwyczaj na kości jednej ręki lub nogi, chociaż może również dotyczyć miednicy, mostka, żeber lub innych kości. (Termin „melorheostosis” pochodzi od greckich słów „melos”, co oznacza kończynę; „rheos”, co oznacza przepływ; i „ostosis”, co odnosi się do tworzenia kości). Nieprawidłowy wzrost kości związany z melorheostosis jest nienowotworowy (łagodny) i nie rozprzestrzenia się z jednej kości na drugą.

Znaki i objawy melorheostosis zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Stan ten może powodować długotrwały (przewlekły) ból, trwałe deformacje stawów (przykurcze) oraz ograniczony zakres ruchu dotkniętej chorobą części ciała. U niektórych osób, kończyna może wydawać się pogrubiona lub powiększona, a skóra pokrywająca dotknięty obszar może stać się czerwona, gruba i błyszcząca.

Inna rzadka choroba, zespół Buschke-Ollendorffa, może obejmować melorheostozę. Zespół Buschke-Ollendorffa charakteryzuje się rozrostami skóry zwanymi znamionami tkanki łącznej oraz obszarami zwiększonej gęstości kości zwanymi osteopoikilozą. U niewielkiego odsetka osób dotkniętych tą chorobą występuje również melorheostoza lub inne nieprawidłowości kostne. Naukowcy początkowo spekulowali, że melorheostoza występująca bez innych cech zespołu Buschke-Ollendorffa może mieć tę samą genetyczną przyczynę, co ten zespół. Jednakże, od tego czasu ustalono, że zespół Buschke-Ollendorffa i melorheostoza występująca samodzielnie są spowodowane mutacjami w różnych genach, a te dwa schorzenia są uważane za odrębne zaburzenia.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.