La mélorheostose est une maladie osseuse rare. Elle provoque la croissance anormale d’un nouveau tissu osseux à la surface des os existants. Le nouvel os a un aspect caractéristique sur les radiographies, souvent décrit comme « coulant » ou comme de la cire de bougie qui coule. La croissance osseuse excessive se produit généralement sur les os d’un bras ou d’une jambe, mais elle peut également affecter le bassin, le sternum, les côtes ou d’autres os. (Le terme « mélorhéostose » est dérivé des mots grecs « melos », qui signifie membre ; « rheos », qui signifie écoulement ; et « ostosis », qui fait référence à la formation osseuse). La croissance osseuse anormale associée à la mélorhéostose est non cancéreuse (bénigne), et elle ne se propage pas d’un os à l’autre.

Les signes et les symptômes de la mélorhéostose apparaissent généralement dans l’enfance ou l’adolescence. Cette affection peut provoquer des douleurs durables (chroniques), des déformations articulaires permanentes (contractures) et une limitation de l’amplitude des mouvements de la partie du corps affectée. Chez certaines personnes, le membre peut sembler épaissi ou élargi, et la peau recouvrant la zone affectée peut devenir rouge, épaisse et brillante.

Une autre maladie rare, le syndrome de Buschke-Ollendorff, peut inclure la mélorhéostose. Le syndrome de Buschke-Ollendorff se caractérise par des excroissances cutanées appelées nævus du tissu conjonctif et des zones de densité osseuse accrue appelées ostéopoïkilosis. Un faible pourcentage des personnes atteintes présentent également une mélorhéostose ou d’autres anomalies osseuses. À l’origine, les scientifiques pensaient que la mélorhéostose qui se manifeste sans les autres caractéristiques du syndrome de Buschke-Ollendorff pouvait avoir la même cause génétique que ce syndrome. Cependant, il a depuis été déterminé que le syndrome de Buschke-Ollendorff et la mélorhéostose qui survient seule sont causés par des mutations dans des gènes différents, et les deux conditions sont considérées comme des troubles distincts.