Melorheostóza je vzácné onemocnění kostí. Způsobuje abnormální růst nové kostní tkáně na povrchu stávajících kostí. Nová kost má na rentgenových snímcích charakteristický vzhled, často popisovaný jako „tekoucí“ nebo jako kapající vosk ze svíčky. Nadměrný růst kosti se obvykle vyskytuje na kostech jedné ruky nebo nohy, může však postihnout i pánev, hrudní kost (hrudní kost), žebra nebo jiné kosti. (Termín „melorheostóza“ je odvozen z řeckých slov „melos“, což znamená končetina, „rheos“, což znamená proudění, a „ostosis“, což znamená tvorbu kostí.) Abnormální růst kostí spojený s melorheostózou je nenádorový (benigní) a nešíří se z jedné kosti na druhou.

Příznaky a symptomy melorheostózy se obvykle objevují v dětství nebo dospívání. Toto onemocnění může způsobovat dlouhotrvající (chronickou) bolest, trvalé deformace kloubů (kontraktury) a omezený rozsah pohybu postižené části těla. U některých lidí se může končetina jevit jako ztluštělá nebo zvětšená a kůže nad postiženou oblastí může být červená, silná a lesklá.

Další vzácné onemocnění, Buschke-Ollendorffův syndrom, může zahrnovat melorheostózu. Buschkeho-Ollendorffův syndrom je charakterizován kožními výrůstky zvanými névy pojivové tkáně a oblastmi zvýšené hustoty kostí zvanými osteopoikilóza. Malé procento postižených jedinců má také melorheostózu nebo jiné kostní abnormality. Vědci původně předpokládali, že melorheostóza, která se vyskytuje bez dalších znaků Buschke-Ollendorffova syndromu, by mohla mít stejnou genetickou příčinu jako tento syndrom. Od té doby však bylo zjištěno, že Buschke-Ollendorffův syndrom a melorheostóza, která se vyskytuje samostatně, jsou způsobeny mutacemi v různých genech a oba stavy jsou považovány za samostatné poruchy.

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.