Melorheostose ist eine seltene Knochenkrankheit. Sie verursacht ein abnormales Wachstum von neuem Knochengewebe auf der Oberfläche bestehender Knochen. Der neue Knochen hat auf Röntgenbildern ein charakteristisches Aussehen, das oft als „fließend“ oder wie tropfendes Kerzenwachs beschrieben wird. Das übermäßige Knochenwachstum tritt typischerweise an den Knochen eines Arms oder Beins auf, kann aber auch das Becken, das Brustbein (Sternum), die Rippen oder andere Knochen betreffen. (Der Begriff „Melorheostose“ leitet sich von den griechischen Wörtern „melos“ für Gliedmaße, „rheos“ für Fluss und „ostosis“ für Knochenbildung ab). Das abnorme Knochenwachstum, das mit der Melorheostose einhergeht, ist nicht krebsartig (gutartig) und breitet sich nicht von einem Knochen zum anderen aus.

Die Anzeichen und Symptome der Melorheostose treten gewöhnlich in der Kindheit oder Jugend auf. Die Erkrankung kann lang anhaltende (chronische) Schmerzen, dauerhafte Gelenkverformungen (Kontrakturen) und eine eingeschränkte Beweglichkeit des betroffenen Körperteils verursachen. Bei manchen Menschen können die Gliedmaßen verdickt oder vergrößert erscheinen, und die Haut über dem betroffenen Bereich kann rot, dick und glänzend werden.

Eine weitere seltene Krankheit, das Buschke-Ollendorff-Syndrom, kann Melorheostose beinhalten. Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist durch Hautwucherungen, sogenannte Bindegewebsnävi, und Bereiche mit erhöhter Knochendichte, Osteopoikilose, gekennzeichnet. Ein kleiner Prozentsatz der betroffenen Personen hat auch Melorheostose oder andere Knochenanomalien. Ursprünglich vermuteten Wissenschaftler, dass Melorheostose, die ohne die anderen Merkmale des Buschke-Ollendorff-Syndroms auftritt, die gleiche genetische Ursache haben könnte wie dieses Syndrom. Inzwischen wurde jedoch festgestellt, dass das Buschke-Ollendorff-Syndrom und die Melorheostose, die allein auftritt, durch Mutationen in unterschiedlichen Genen verursacht werden, so dass die beiden Erkrankungen als eigenständige Krankheiten betrachtet werden.