Melorheostosis è una rara malattia delle ossa. Causa la crescita anormale di nuovo tessuto osseo sulla superficie delle ossa esistenti. Il nuovo osso ha un aspetto caratteristico sui raggi X, spesso descritto come “scorrevole” o come cera di candela che cola. La crescita ossea in eccesso si verifica tipicamente sulle ossa di un braccio o di una gamba, anche se può colpire anche il bacino, lo sterno, le costole o altre ossa. (Il termine “melorheostosis” deriva dalle parole greche “melos”, che significa arto; “rheos”, che significa flusso; e “ostosis”, che si riferisce alla formazione ossea). La crescita anormale delle ossa associata alla melorheostosi non è cancerosa (benigna), e non si diffonde da un osso all’altro.

I segni e i sintomi della melorheostosi di solito appaiono nell’infanzia o nell’adolescenza. La condizione può causare un dolore duraturo (cronico), deformità articolari permanenti (contratture) e una gamma limitata di movimento della parte del corpo interessata. In alcune persone, l’arto può apparire ispessito o allargato, e la pelle sopra l’area interessata può diventare rossa, spessa e lucida.

Un’altra malattia rara, la sindrome di Buschke-Ollendorff, può includere la melorheostosi. La sindrome di Buschke-Ollendorff è caratterizzata da escrescenze cutanee chiamate nevi del tessuto connettivo e aree di aumento della densità ossea chiamate osteopoikilosis. Una piccola percentuale di individui affetti ha anche la melorheostosi o altre anomalie ossee. Gli scienziati hanno originariamente ipotizzato che la melorheostosis che si verifica senza le altre caratteristiche della sindrome di Buschke-Ollendorff potrebbe avere la stessa causa genetica di quella sindrome. Tuttavia, da allora è stato determinato che la sindrome di Buschke-Ollendorff e la melorheostosis che si verifica da sola sono causate da mutazioni in geni diversi, e le due condizioni sono considerate disturbi separati.