Jestliže něco víme o ADHD s jistotou, pak to, že nikdo s jistotou neví, co ji způsobuje. Bylo prokázáno, že genetická dědičnost a mnoho faktorů prostředí zvyšují riziko, že se dítě s ADHD narodí. Přesto zatím nikdo nemůže říci, že by ji způsobovala nějaká jedna konkrétní věc. ADHD je totiž komplexní porucha, kterou pravděpodobně nezpůsobuje jedna určitá genetická abnormalita nebo faktor prostředí. Stejně jako autismus zahrnuje tato porucha spektrum příznaků lišících se závažností a její příčiny pravděpodobně kopírují podobný vzorec.

Genetické „instrukce“ pro dítě se skládají ze směsice instrukcí od každého z rodičů. Jazykem těchto instrukcí je náš individuální genetický kód. Některé genetické faktory se potomkům předávají tak, jak se objevují u jednoho z rodičů – například barva očí nebo vlasů. Jiné genetické znaky vznikají novou kombinací různých rodičovských genů. Ještě dále, abnormality v tvorbě genů mohou vést k odlišnostem a poruchám; známým příkladem je Downův syndrom. Některé genetické abnormality také zvyšují riziko ADHD a autismu.

To vše jsme se dozvěděli díky rozvíjejícímu se oboru genetiky. A každý den se o neurologických poruchách, jako je ADHD a autismus, dozvídáme stále více díky neurogenetice – dílčímu oboru, který spojuje genetiku a neurovědu, aby vrhl vítané světlo na příčiny neurologických poruch a jednoho dne i na jejich léčbu.

Víme, že rodiče s ADHD mají větší pravděpodobnost, že budou mít děti s ADHD, protože je dědičná. Jaké konkrétní geny však vedou ke zvýšenému riziku ADHD nebo autismu? Jedním z viníků je MTHFR. Geny MTHFR řídí biologický proces v těle, který ovlivňuje neurologické funkce. Abnormality MTHFR byly již spojeny s více než 60 poruchami, včetně autismu a poruch nálady. Vyskytují se také u mnoha jedinců s ADHD.

Co je MTHFR?

MTHFR je název genu i enzymu v lidském těle – konkrétně metylentetrahydrofolátreduktázy. Gen říká tělu, jak má enzym vyrábět. Tento enzym je důležitý pro správné zpracování folátu neboli kyseliny listové (B9). Zjednodušeně řečeno mění folát na jeho biologicky dostupnou formu, methylfolát, prostřednictvím procesu zvaného metylace. Methylfolát pak přeměňuje aminokyseliny pro celou řadu tělesných funkcí, včetně výroby serotoninu a dopaminu.

Pokud je tedy gen MTHFR zmutován, nemůže tento enzym správně produkovat, což narušuje další procesy – jedním z nich je výroba serotoninu a dopaminu, klíčových hráčů při ADHD, autismu a poruchách nálady. Porucha genu MTHFR způsobuje, že tělo člověka mění folát na methylfolát ve snížené míře (až o 10 % u homozygotů a o 50 % u heterozygotů). Jedinec může mít v těle příliš mnoho folátu a málo metylfolátu, což opět brzdí procesy probíhající dále.

MTHFR také napomáhá procesu detoxikace v těle. Když nefunguje správně, může hladina těžkých kovů a minerálů dosáhnout nebezpečné úrovně nebo nerovnováhy, což může způsobit hyperaktivitu, poruchy nálady a mnoho dalšího.

Jak se MTHFR léčí?

Pokud se neléčí, mohou mutace MTHFR způsobit nahromadění kyseliny listové a zhoršit poruchy nálady a chování a ztížit jejich léčbu (zejména poruchy nálady). Tato mutace jako taková často alespoň částečně vysvětluje, proč mají někteří jedinci citlivost nebo vzácné reakce na léky, a dokonce i na doplňky stravy. Vysvětluje také, proč se nálada a chování mohou zhoršit, když vaše dítě užívá běžný multivitamin, nebo dokonce jí obohacené obiloviny.

Léčba polymorfismů MTHFR se liší v závislosti na genetické výbavě jedince neboli genomu. Často se doporučují metylované verze doplňků stravy, jako je folát (metylfolát) a B-12 (metylkobalamin, hydroxykobalamin nebo adenokobalamin), dále biologicky aktivní forma B6 (pyridoxal-5-fosfát nebo P-5-P) a kvalitní antioxidant. Doporučuje se také vyhýbat se kyselině listové navíc.

Jak se testuje MTHFR?

Na testování a léčbě abnormalit MTHFR je nejlepší spolupracovat s lékařem. Je to složitý proces, který vyžaduje jemné experimentování, aby byl správný. Většina lékařů o MTHFR nic neví, takže budete chtít vyhledat lékaře z oblasti integrativní medicíny.

Laura, maminka dvou dětí z Connecticutu, narazila na potenciální potřebu testování MTHFR pro své děti při hledání podpory na internetu. Jejím dětem byla diagnostikována PANS (neboli PANDAS) – autoimunitní porucha vyvolaná infekcí a charakterizovaná náhlým nástupem mentálních, emocionálních a behaviorálních zdravotních příznaků, které mají mnoho společných příznaků s ADHD.

Pokud nemůžete najít lékaře, který by s vámi spolupracoval, stále můžete test podstoupit. Je k dispozici u různých společností na internetu a stačí k němu vzorek slin nebo stěr z tváře.

„K získání surových genetických dat jsme využili stránky 23andMe.com, kde jsme porovnávali, jak se naše geny liší od „typických“ genů pro běžnou populaci,“ vysvětlila Laura. „Pak jsem vzala tato data a prohnala je aplikací na www.geneticgenie.org, která rozebrala zhruba 30 genetických datových bodů a řekla mi, zda jsou naše výsledky ‚typické‘ nebo ‚atypické‘. Tyto konkrétní body ukazují, zda je vaše tělo schopno efektivně zpracovávat neboli metylovat různé vitamíny, aminokyseliny, minerály a živiny, z nichž mnohé pomáhají tělu vytvářet klíčové neurotransmitery – hlavní faktory duševního zdraví a chování. Naše zpráva Genetic Genie označila všechny geny, které nefungovaly „podle očekávání“ a měly potenciál zasahovat do toho, jak tělo využívá některé neurotransmitery.“

„Největší přínos zaznamenala moje dcera. Začal jsem tím, že jsem řešil její „defekt“ MTHFR, který brání její schopnosti přeměňovat folát (vitamin B9) na formu, která může spolupracovat s vitaminem B12 a v konečném důsledku vytvářet energii a serotonin. Během několika prvních měsíců doplňování a nastavení správných dávek specifické formy vitaminu B9 (methylfolátu) a formy B12, která pro ni funguje nejlépe (adenokobalamin), jsem viděl obrovské zlepšení jejích drastických výkyvů nálad. Její nálada se stala mnohem vyrovnanější a klidnější.“

Pokud léčba vašeho dítěte neprobíhá dobře nebo máte pocit, že děláte všechno správně, ale něco vám přesto musí chybět, může být logickým dalším krokem vyšetření polymorfismů MTHFR.

Další informace o MTHFR a neurogenomice

.