S’il y a une chose dont nous sommes sûrs à propos du TDAH, c’est que personne ne sait avec certitude ce qui le cause. Il a été prouvé que l’hérédité génétique et de nombreux facteurs environnementaux augmentent le risque pour un enfant de naître avec un TDAH. Pourtant, jusqu’à présent, personne ne peut affirmer qu’une chose en particulier en est la cause. En effet, le TDAH est un trouble complexe qui n’est probablement pas causé par une certaine anomalie génétique ou un facteur environnemental. Comme l’autisme, ce trouble comprend un spectre de symptômes dont la gravité varie, et ses causes sont susceptibles de reproduire un schéma similaire.

Les « instructions » génétiques d’un enfant comprennent un mélange d’instructions de chaque parent. Le langage de ces instructions est notre code génétique individuel. Certains facteurs génétiques sont transmis à la progéniture tels qu’ils apparaissent chez un parent – par exemple, la couleur des yeux ou des cheveux. D’autres traits génétiques sont créés par une nouvelle combinaison de différents gènes parentaux. Plus loin encore, des anomalies dans la formation des gènes peuvent entraîner des différences et des troubles ; le syndrome de Down en est un exemple bien connu. Certaines anomalies génétiques augmentent également le risque de TDAH et d’autisme.

Nous avons appris tout cela grâce au domaine croissant de la science génétique. Et nous en apprenons chaque jour davantage sur les troubles neurologiques, comme le TDAH et l’autisme, grâce à la neurogénétique – le sous-domaine qui réunit la génétique et les neurosciences pour apporter un éclairage bienvenu sur les causes des troubles neurologiques et, un jour, sur les traitements.

Nous savons que les parents atteints de TDAH sont plus susceptibles d’avoir des enfants atteints de TDAH, car ce trouble est héréditaire. Mais quels gènes spécifiques entraînent un risque accru de TDAH ou d’autisme ? L’un des coupables est le MTHFR. Les gènes MTHFR contrôlent un processus biologique dans l’organisme qui affecte la fonction neurologique. Les anomalies du MTHFR ont déjà été associées à plus de 60 troubles, dont l’autisme et les troubles de l’humeur. Elles sont également observées chez de nombreuses personnes atteintes de TDAH.

Qu’est-ce que le MTHFR ?

Le MTHFR est le nom à la fois d’un gène et d’une enzyme dans le corps humain – la méthylène-tétrahydrofolate réductase pour être précis. Le gène indique à l’organisme comment fabriquer l’enzyme. Cette enzyme est importante pour traiter correctement le folate ou l’acide folique (B9). En termes simples, elle transforme le folate en sa forme biodisponible, le méthylfolate, par un processus appelé méthylation. Le méthylfolate convertit ensuite les acides aminés pour une variété de fonctions de l’organisme, y compris la fabrication de la sérotonine et de la dopamine.

Donc, si le gène MTHFR est muté, il ne peut pas produire l’enzyme correctement, ce qui perturbe les processus en aval – dont l’un est la production de sérotonine et de dopamine, acteurs clés du TDAH, de l’autisme et des troubles de l’humeur. La malformation du gène MTHFR fait que l’organisme transforme le folate en méthylfolate à une capacité réduite (jusqu’à 10 % pour les homozygotes et 50 % pour les hétérozygotes). Un individu peut avoir trop de folate dans son corps, et pas assez de méthylfolate, ce qui, encore une fois, entrave les processus en aval.

Le MTHFR aide également le processus de détoxification dans le corps. Lorsqu’il ne fonctionne pas correctement, les niveaux de métaux lourds et de minéraux peuvent atteindre des niveaux dangereux ou un déséquilibre, ce qui peut provoquer de l’hyperactivité, des troubles de l’humeur, et bien plus encore.

Comment traite-t-on le MTHFR ?

Si elles ne sont pas traitées, les mutations du MTHFR peuvent provoquer une accumulation d’acide folique et aggraver les troubles de l’humeur et du comportement, et rendre leur traitement plus difficile (en particulier les troubles de l’humeur). À ce titre, cette mutation explique souvent, du moins en partie, pourquoi certaines personnes présentent des sensibilités ou des réactions rares aux médicaments, voire aux suppléments. Elle explique également pourquoi l’humeur et le comportement peuvent s’aggraver lorsque votre enfant prend une multivitamine ordinaire, ou même mange des céréales enrichies.

Les traitements des polymorphismes du MTHFR varient en fonction de la constitution génétique de l’individu, ou génome. Les versions méthylées de suppléments comme le folate (méthylfolate) et le B-12 (méthylcobalamine, hydroxycobalamine ou adénocobalamine) sont souvent recommandées, ainsi que la forme biologiquement active du B6 (pyridoxal-5-phosphate ou P-5-P), et un antioxydant de qualité. Se tenir à l’écart de l’acide folique supplémentaire est également conseillé.

Comment tester le MTHFR ?

Il est préférable de travailler avec un médecin pour tester et traiter les anomalies du MTHFR. C’est un processus complexe qui nécessite une expérimentation délicate pour arriver à ses fins. La plupart des médecins ne connaissent rien au MTHFR, vous devrez donc chercher un médecin spécialisé en médecine intégrative.

Laura, une mère de deux enfants du Connecticut, est tombée sur le besoin potentiel d’un test MTHFR pour ses enfants en cherchant un soutien en ligne. Ses enfants avaient reçu un diagnostic de PANS (ou PANDAS) – un trouble auto-immun déclenché par une infection et caractérisé par l’apparition soudaine de symptômes de santé mentale, émotionnelle et comportementale, partageant de nombreux symptômes avec le TDAH.

Si vous ne pouvez pas trouver un médecin pour travailler avec vous, vous pouvez toujours obtenir le test. Il est disponible auprès de différentes entreprises en ligne et nécessite simplement un échantillon de salive ou un frottis de la joue.

« Nous avons utilisé 23andMe.com pour obtenir les données génétiques brutes, en comparant la façon dont nos gènes se comparent aux gènes « typiques » de la population générale », a expliqué Laura. « J’ai ensuite pris ces données et les ai passées dans l’application sur www.geneticgenie.org, qui a analysé environ 30 points de données génétiques et m’a dit si nos résultats étaient « typiques » ou « atypiques ». Ces points particuliers indiquent si votre organisme est capable de traiter efficacement, ou de méthyler, diverses vitamines, acides aminés, minéraux et nutriments, dont beaucoup aident le corps à générer des neurotransmetteurs clés – principaux moteurs de la santé mentale et comportementale. Notre rapport Genetic Genie a signalé tous les gènes qui ne fonctionnaient pas « comme prévu » et qui avaient le potentiel d’interférer avec la façon dont le corps utilisait certains de ses neurotransmetteurs. »

« Ma fille a vu le plus grand bénéfice. J’ai commencé par traiter son « défaut » MTHFR, qui l’empêche de convertir le folate (vitamine B9) en une forme qui peut fonctionner avec la vitamine B12 pour produire de l’énergie et de la sérotonine. Au cours des premiers mois de supplémentation et de recherche des bonnes doses d’une forme spécifique de vitamine B9 (méthylfolate) et de la forme de B12 qui lui convient le mieux (adénocobalamine), j’ai constaté une amélioration considérable de ses sautes d’humeur. Elle est devenue beaucoup plus stable sur le plan de l’humeur, beaucoup plus calme. »

Si le traitement de votre enfant ne fonctionne pas bien, ou si vous avez l’impression de tout faire correctement mais qu’il doit encore vous manquer quelque chose, le dépistage des polymorphismes du MTHFR peut être une prochaine étape logique.

Plus d’informations sur le MTHFR et la neurogénomique

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