MH jest wrodzoną przepukliną przeponową. Jest ona rzadka i stanowi jedynie około 2% wszystkich przepuklin przeponowych. Przedstawiamy rzadki przypadek młodego pacjenta, u którego stwierdzono objawową przepuklinę przeponową z nietypowym obrazem klinicznym w postaci bólu w klatce piersiowej, który ustąpił całkowicie po laparoskopowej operacji chirurgicznej. MH jest spowodowana przednio-przyśrodkowym ubytkiem przepony. Prawie zawsze występuje po prawej stronie mostka (91%), czyli po tej samej stronie co u naszego pacjenta; po lewej stronie występuje tylko u 5% pacjentów. Tylko 4% opisanych przypadków jest obustronna. Wada ta jest wynikiem braku połączenia przepony z łukami kostnymi. Sanford i wsp. podają, że średnia długość wady przepony w największym wymiarze wynosi 7,5 cm. U naszego chorego stwierdzono 7 cm ubytek w prawej przeponie w części przedniej. Przez większość czasu pacjenci mogą być bezobjawowi. Opisano tylko kilka rzadkich przypadków dorosłych z objawami. Pacjenci zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie z objawami ze strony układu oddechowego. U dorosłych MH może być błędnie diagnozowana, ponieważ przebiega z niespecyficznymi objawami ze strony przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Objawy ze strony układu oddechowego są najczęstszymi objawami, stanowiącymi około 34% przypadków. W niektórych przypadkach, objawy obejmują kaszel, duszność i ból w klatce piersiowej. U naszej pacjentki głównym objawem był ból w klatce piersiowej bez objawów ze strony układu oddechowego. Pojawienie się nowych dolegliwości ze strony układu oddechowego u wcześniej bezobjawowej osoby może być wczesnym wskaźnikiem progresji MH. Ból brzucha może być spowodowany uwięźnięciem lub uduszeniem trzewi. Ciąża, urazy, otyłość, przewlekłe zaparcia i przewlekły kaszel są powszechne warunki predysponujące przyczyniają się do rozwoju MH. Ćwiczenia fizyczne i inne rodzaje wysiłku mogą również powodować wystąpienie objawów. U kobiet dolegliwości pojawiają się po 50 roku życia, natomiast u mężczyzn wcześniej, w związku z występowaniem przepukliny. Li i wsp. podali, że najczęstszymi narządami jamy brzusznej znajdowanymi w worku przepuklinowym są okrężnica i jelito grube, rzadziej jelito cienkie, żołądek i wątroba. U naszego chorego w worku przepuklinowym znajdowała się okrężnica poprzeczna i jelito grube. Obecność worka przepuklinowego wiąże się z lepszym rokowaniem, natomiast przepuklina piersiowa wątroby wiąże się z gorszym rokowaniem. U pacjentów pediatrycznych, choroby towarzyszące, takie jak anomalie serca i poważne wady płodu, chociaż trudniejsze do opanowania, miały niewielki wpływ na wynik samej choroby. Chociaż MH można podejrzewać na podstawie badania radiologicznego klatki piersiowej w przypadku niewyjaśnionych objawów ze strony układu oddechowego, tomografia komputerowa klatki piersiowej i jamy brzusznej pozostaje metodą z wyboru w celu potwierdzenia rozpoznania. Tomografia komputerowa jest najczulszym narzędziem diagnostycznym, ponieważ dostarcza szczegółów anatomicznych zawartości przepukliny i jej powikłań. Najczęstszym powikłaniem MH jest uduszenie. W bardzo rzadkich przypadkach w przebiegu MH może dojść do rozdęcia żołądka z uchyłkowatością jelita cienkiego. Nawet jeśli pacjent jest bezobjawowy, chirurgiczna naprawa MH jest zawsze wskazana ze względu na ryzyko uduszenia się zawartości przepukliny. Korekcja chirurgiczna jest jedynym ustalonym sposobem postępowania w przypadku MH; jednak ze względu na rzadkość występowania tej patologii nie ma obecnie w literaturze powszechnie akceptowanych wytycznych dotyczących standardowej techniki chirurgicznej. Różnorodność dostępnych obecnie technik chirurgicznych obejmuje otwarte podejście do jamy brzusznej poprzez laparotomię; otwarte podejście do klatki piersiowej poprzez sternotomię pośrodkową lub torakotomię; oraz techniki minimalnie inwazyjne, w tym laparoskopię i torakoskopię. Istnieją różne zalety i wady związane z każdym podejściem do naprawy MH . Metoda przezbrzuszna jest preferowana w skomplikowanych przypadkach, w których podejrzewa się przepukliny obustronne lub te z gęstymi zrostami wewnątrzbrzusznymi. Ponadto, jeśli rozpoznanie MH jest niepewne, podejście to jest korzystne, ponieważ umożliwia pełną inspekcję jamy brzusznej. Laparotomia jest najczęstszym podejściem do naprawy MH i jest często stosowana w nagłych przypadkach, zwłaszcza gdy pacjent przedstawia się z niewydolnością oddechową lub niedrożnością jelit. Wadą tego podejścia są obawy pacjentów dotyczące wydłużonego czasu rekonwalescencji, wyglądu i powikłań rany, co wymaga rozważenia tej techniki tylko wtedy, gdy inne minimalnie inwazyjne techniki są niedostępne lub nieodpowiednie. W przypadku dużych prawostronnych MH stosuje się podejście przezklatkowe. Umożliwia ono łatwiejsze odcięcie worka przepuklinowego od struktur opłucnej i śródpiersia z dobrą wizualizacją pola operacyjnego. Takie podejście zapewnia skuteczną naprawę ubytku przepukliny z minimalną liczbą nawrotów. Czynnikami ograniczającymi są: możliwość wystąpienia pooperacyjnej niedrożności jelit, ryzyko przeoczenia obustronnej przepukliny w przypadku jej obecności oraz nieoptymalny dostęp w celu usunięcia worka przepuklinowego. Podejście to obejmuje sternotomię pośrodkową i torakotomię. Chirurgia minimalnie inwazyjna w laparoskopii charakteryzuje się najkrótszym czasem rekonwalescencji, oferując niemal natychmiastowy powrót do normalnej aktywności i diety w ciągu 3 dni w większości przypadków i z odsetkiem powikłań wynoszącym zaledwie 5%, co czyni ją najbardziej preferowanym podejściem w nieskomplikowanych przypadkach. Jednakże metoda ta może okazać się nieoptymalna w przypadkach skomplikowanych, ponieważ nieudana próba zmniejszenia zawartości może wymagać operacji otwartej. Pooperacyjny wskaźnik nawrotów MH jest bardzo niski, a wyniki leczenia są doskonałe.

Zastosowanie siatki do naprawy MH jest kontrowersyjne i nie jest wskazane u wszystkich chorych. Według serii 36 pacjentów poddanych laparotomii lub torakotomii, chirurdzy byli w stanie wykonać udaną naprawę w całości przypadków MH bez użycia siatki i bez nawrotów. Naprawa z użyciem siatki powinna być rozważana w przypadku znacznej utraty tkanki lub znacznego przerzedzenia przepony lub gdy pierwotna naprawa tkanki nie jest możliwa. Ubytek u naszego pacjenta został naprawiony przy użyciu siatki w celu wzmocnienia pierwotnej naprawy i zmniejszenia nawrotów (ryc. 7). Powikłania, które mogą powstać w wyniku mocowania siatki obejmują zrosty wewnątrzklatkowe do serca, płuc lub przepony, a także możliwe pęknięcie przepony. Ryzyko powikłań pooperacyjnych związanych z naprawą za pomocą siatki zostało jednak zmniejszone w erze materiałów kompozytowych pokrytych siatką.

.