Topic Overview

Wat is het Klinefelter Syndroom?

Klinefelter Syndroom is een genetische aandoening die bij mannen voorkomt. Het Klinefelter-syndroom treedt op wanneer een jongen wordt geboren met een of meer extra X-chromosomen. De meeste mannen hebben één Y- en één X-chromosoom. Het hebben van extra X-chromosomen kan ertoe leiden dat een man een verscheidenheid aan fysieke kenmerken heeft.

Veel mannen met een extra X-chromosoom zijn zich er niet van bewust dat ze het hebben, en ze leiden een normaal leven. Het Klinefelter-syndroom komt bij ongeveer 1 op de 1000 mannen voor.

Wat veroorzaakt het Klinefelter-syndroom?

De aanwezigheid van een extra X-chromosoom bij mannen ontstaat meestal wanneer het genetisch materiaal in de eicel zich ongelijk splitst. Maar het kan ook voorkomen als het genetisch materiaal in het sperma zich ongelijk splitst. Hoewel het Klinefelter-syndroom een genetische aandoening is, wordt het niet via de familie doorgegeven. Ouders die een kind krijgen met het Klinefelter-syndroom hebben dus niet meer kans dan andere paren om nog een kind met de aandoening te krijgen.

Wat zijn de symptomen?

Veel mannen die het Klinefelter-syndroom hebben, hebben geen duidelijke symptomen. Anderen hebben schraal lichaamshaar, vergrote borsten en brede heupen. Bij bijna alle mannen blijven de testikels klein. Bij sommige mannen bereikt de penis niet de volwassen grootte. Hun stem kan minder diep zijn. Ze zijn meestal onvruchtbaar. Maar ze kunnen wel een normaal seksleven hebben.

Sommige jongens met het Klinefelter-syndroom hebben taal- en leerproblemen.

Zie een foto van een man met het Klinefelter-syndroom.

Hoe wordt de diagnose Klinefelter-syndroom gesteld?

Het Klinefelter-syndroom wordt meestal pas in de puberteit vastgesteld. Op dat moment groeien de testikels van de jongen niet meer en kunt u andere symptomen gaan opmerken.

Om erachter te komen of uw zoon het Klinefelter-syndroom heeft, zal uw arts vragen stellen over zijn gezondheid in het verleden, een lichamelijk onderzoek doen en een chromosoomtest bestellen die een karyotype wordt genoemd.

Bij volwassen mannen kan naast een karyotype ook laboratoriumonderzoek worden gedaan, zoals hormoononderzoek of een sperma-analyse, als het Klinefelter-syndroom wordt vermoed.

Soms wordt het Klinefelter-syndroom al gevonden voordat een baby wordt geboren (prenataal). Genetische tests op cellen die zijn afgenomen bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (CVS) kunnen uitwijzen wanneer een baby het Klinefelter-syndroom heeft. De aandoening kan dus worden gevonden wanneer een zwangere vrouw om een andere reden genetisch onderzoek laat doen.

Hoe wordt het behandeld?

Mannetjes met het Klinefelter-syndroom kunnen testosteron krijgen, een hormoon dat nodig is voor de seksuele ontwikkeling. Als de behandeling rond de leeftijd van de puberteit wordt gestart, kan het jongens helpen bij de seksuele ontwikkeling van hun lichaam.

Testosteron wordt gegeven via een injectie of via een huidpleister of gel. De behandeling gaat meestal het hele leven van een man door, maar helpt niet bij onvruchtbaarheid.

Spraaktherapie en onderwijsondersteuning kunnen jongens helpen die taal- of leerproblemen hebben.

Hoe kunt u uw zoon helpen?

Als bij uw zoon het Klinefelter-syndroom is vastgesteld:

• Herken uw gevoelens. Het is normaal dat ouders het gevoel hebben dat zij iets hebben gedaan om het Klinefelter syndroom te veroorzaken. Maar deze aandoening is buiten ieders macht. Gun uzelf de tijd om met uw gevoelens om te gaan, en praat met de arts van uw zoon over uw zorgen.
• Verschrijf uzelf over deze aandoening. Het meest voorkomende probleem voor ouders is angst voor het onbekende. Door uzelf voor te lichten kunt u leren hoe u uw zoon kunt helpen.
• Steun uw zoon. Geef voorlichting over het Klinefelter-syndroom die past bij zijn leeftijd en geef hem de emotionele steun en aanmoediging die hij nodig heeft. Herinner hem eraan dat de meeste mannen met het Klinefelter-syndroom met weinig problemen door het leven gaan.
• Bent u actief betrokken bij de zorg voor uw zoon. Praat met uw arts over zijn behandeling. Als begeleiding voor gedragsproblemen nodig is, of als uw zoon moeite heeft met lezen of slechte verbale vaardigheden heeft, zoek dan hulp bij gekwalificeerde professionals die ervaring hebben met het werken met jongens die het Klinefelter-syndroom hebben.
• Stimuleer uw zoon om deel te nemen aan activiteiten om zijn lichamelijke motoriek te verbeteren, zoals karate, voetbal, basketbal, honkbal, of zwemmen. Zie voor meer informatie het onderwerp Lichaamsbeweging voor kinderen en tieners.
• Werk samen met de leraren, de directeur en de schoolleiding van uw zoon.
  • Neem regelmatig contact op met zijn leerkrachten om te vergelijken hoe hij het thuis en op school doet.
  • Wanneer dit gepast is, laat uw zoon dan aanwezig zijn bij gesprekken met zijn leerkrachten. Gebruik korte notities, telefoongesprekken en vergaderingen om problemen te identificeren en op te lossen.
  • Stel artikelen en pamfletten over het Klinefelter-syndroom ter beschikking van de leraren van uw zoon en de directeur van de school.
• Stimuleer de zelfstandigheid van uw zoon. Hoewel het belangrijk is om uw zoon te steunen, moet u zich realiseren dat te veel toezicht op uw zoon het signaal kan afgeven dat u denkt dat hij niet in staat is om dingen zelf te doen.