Temaöversikt
Vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som drabbar män. Klinefelters syndrom uppstår när en pojke föds med en eller flera extra X-kromosomer. De flesta män har en Y- och en X-kromosom. Att ha extra X-kromosomer kan leda till att en man har en mängd olika fysiska egenskaper.
Många män med en extra X-kromosom är inte medvetna om att de har det, och de lever normala liv. Klinefelters syndrom förekommer hos cirka 1 av 1 000 män.
Vad orsakar Klinefelters syndrom?
Närvaron av en extra X-kromosom hos män uppstår oftast när det genetiska materialet i ägget delas ojämnt. Men det kan också uppstå när det genetiska materialet i spermierna delar sig ojämnt. Även om Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom går den inte i arv i släkten. Så föräldrar som får ett barn med Klinefelters syndrom har inte större sannolikhet än andra par att få ett annat barn med sjukdomen.
Vilka symtom finns det?
Många män som har Klinefelters syndrom har inga uppenbara symtom. Andra har sparsamt kroppsbehåring, förstorade bröst och breda höfter. Hos nästan alla män förblir testiklarna små. Hos vissa män når penis inte upp till vuxenstorlek. Deras röster kanske inte är lika djupa. De har vanligtvis infertilitet. Men de kan ha ett normalt sexliv.
En del pojkar med Klinefelters syndrom har språk- och inlärningsproblem.
Se en bild på en man med Klinefelters syndrom.
Hur diagnostiseras Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom diagnostiseras vanligen inte förrän vid puberteten. Vid denna tidpunkt misslyckas pojkens testiklar med att växa och du kan börja märka andra symtom.
För att ta reda på om din son har Klinefelters syndrom kommer din läkare att ställa frågor om hans tidigare hälsa, göra en fysisk undersökning och beställa ett kromosomtest som kallas karyotyp.
För vuxna män kan laboratorietester utöver en karyotyp göras, till exempel hormontester eller en spermaanalys, om Klinefelters syndrom misstänks.
Ibland upptäcks Klinefelters syndrom innan barnet föds (prenatalt). Genetiska tester på celler som samlats in vid fostervattenprovtagning (amniocentesis) eller provtagning av chorioncillus villus (CVS) kan visa när en liten pojke har Klinefelters syndrom. Så tillståndet kan upptäckas när en gravid kvinna gör genetiska tester av en annan anledning.
Hur behandlas det?
Män med Klinefelters syndrom kan få testosteron, ett hormon som behövs för den sexuella utvecklingen. Om behandlingen påbörjas runt pubertetsåldern kan den hjälpa pojkar med den sexuella utvecklingen.
Testosteron ges genom injektion eller genom ett hudplåster eller en gel. Behandlingen fortsätter vanligtvis under hela mannens liv men hjälper inte vid infertilitet.
Talkoterapi och pedagogiskt stöd kan hjälpa pojkar som har språk- eller inlärningsproblem.
Hur kan du hjälpa din son?
Om din son har fått diagnosen Klinefelters syndrom:
- Akänn igen dina känslor. Det är naturligt för föräldrar att känna att de har gjort något för att orsaka Klinefelters syndrom. Men detta tillstånd ligger utanför någons kontroll. Ge dig själv tid att hantera dina känslor och prata med din sons läkare om din oro.
- Utbilda dig om detta tillstånd. Det vanligaste problemet för föräldrar är rädsla för det okända. Genom att utbilda dig själv kan du lära dig hur du kan hjälpa din son.
- Stötta din son. Ge honom utbildning som är lämplig för hans ålder om Klinefelters syndrom och ge honom det känslomässiga stöd och den uppmuntran han behöver. Påminn honom om att de flesta män som har Klinefelters syndrom går igenom livet med få problem.
- Var aktivt involverad i din sons vård. Prata med din läkare om hans behandling. Om rådgivning för beteendeproblem behövs, eller om din son har svårt att läsa eller har dåliga verbala färdigheter, ta hjälp av kvalificerad personal som har erfarenhet av att arbeta med pojkar som har Klinefelters syndrom.
- Uppmuntra din son att delta i aktiviteter som förbättrar hans fysiska motoriska färdigheter, till exempel karate, fotboll, basket, baseball eller simning. Mer information finns i ämnet Fysisk aktivitet för barn och tonåringar.
- Samarbeta med din sons lärare, rektor och skoladministratörer.
- Kontakta hans lärare regelbundet för att jämföra hur han gör hemma och i skolan.
- Låt din son närvara vid samtal med sina lärare när det är lämpligt. Använd korta anteckningar, telefonsamtal och möten för att identifiera och lösa problem.
- Förmedla artiklar och broschyrer till din sons lärare och skolans rektor om Klinefelters syndrom.
- Uppmuntra din son till självständighet. Även om det är viktigt att vara stödjande, inse att om du vakar över din son för mycket kan det sända ett budskap om att du anser att han inte klarar av att göra saker på egen hand.