Synthèse du sujet
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui touche les hommes. Le syndrome de Klinefelter se produit lorsqu’un garçon naît avec un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. La plupart des hommes possèdent un chromosome Y et un chromosome X. Le fait d’avoir des chromosomes X supplémentaires peut amener un homme à avoir une variété de traits physiques.
De nombreux hommes ayant un chromosome X supplémentaire ne sont pas conscients de l’avoir et mènent une vie normale. Le syndrome de Klinefelter se produit chez environ 1 homme sur 1 000.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Klinefelter ?
La présence d’un chromosome X supplémentaire chez les hommes se produit le plus souvent lorsque le matériel génétique de l’ovule se divise de manière inégale. Mais elle peut également se produire lorsque le matériel génétique du spermatozoïde se divise de manière inégale. Bien que le syndrome de Klinefelter soit une maladie génétique, il ne se transmet pas dans les familles. Ainsi, les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Klinefelter ne sont pas plus susceptibles que les autres couples d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie.
Quels sont les symptômes ?
De nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne présentent pas de symptômes évidents. D’autres ont des poils corporels clairsemés, des seins hypertrophiés et des hanches larges. Chez presque tous les hommes, les testicules restent petits. Chez certains hommes, le pénis n’atteint pas la taille adulte. Leur voix peut ne pas être aussi grave. Ils sont généralement infertiles. Mais ils peuvent avoir une vie sexuelle normale.
Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont des problèmes de langage et d’apprentissage.
Voir la photo d’un homme atteint du syndrome de Klinefelter.
Comment le syndrome de Klinefelter est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Klinefelter n’est généralement pas diagnostiqué avant le moment de la puberté. A ce moment-là, les testicules du garçon ne se développent plus et vous pouvez commencer à remarquer d’autres symptômes.
Pour savoir si votre fils est atteint du syndrome de Klinefelter, votre médecin lui posera des questions sur sa santé passée, effectuera un examen physique et demandera un test chromosomique appelé caryotype.
Chez les hommes adultes, des tests de laboratoire en plus du caryotype peuvent être effectués, tels que des tests hormonaux ou une analyse du sperme, si le syndrome de Klinefelter est suspecté.
Parfois, le syndrome de Klinefelter est découvert avant la naissance du bébé (prénatal). Des tests génétiques sur des cellules prélevées lors d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales (PVC) peuvent montrer quand un bébé garçon est atteint du syndrome de Klinefelter. L’affection peut donc être découverte lorsqu’une femme enceinte effectue des tests génétiques pour une autre raison.
Comment est-il traité ?
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent recevoir de la testostérone, une hormone nécessaire au développement sexuel. Si le traitement est commencé vers l’âge de la puberté, il peut aider les garçons dans le développement sexuel de leur corps.
La testostérone est administrée par injection ou par un patch ou un gel cutané. Le traitement se poursuit généralement tout au long de la vie de l’homme mais n’aide pas l’infertilité.
L’orthophonie et le soutien éducatif peuvent aider les garçons qui ont des problèmes de langage ou d’apprentissage.
Comment pouvez-vous aider votre fils ?
Si votre fils a reçu un diagnostic de syndrome de Klinefelter :
- Reconnaissez vos sentiments. Il est naturel pour les parents de penser qu’ils ont fait quelque chose pour causer le syndrome de Klinefelter. Mais cette affection est indépendante de la volonté de chacun. Accordez-vous du temps pour gérer vos sentiments, et parlez de vos inquiétudes au médecin de votre fils.
- Éduquez-vous sur cette condition. Le problème commun des parents est la peur de l’inconnu. En vous informant, vous apprendrez comment aider votre fils.
- Soutiens ton fils. Fournissez une éducation appropriée à son âge sur le syndrome de Klinefelter et donnez-lui le soutien émotionnel et les encouragements dont il a besoin. Rappelez-lui que la plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter traversent la vie avec peu de problèmes.
- Participez activement aux soins de votre fils. Discutez avec votre médecin de son traitement. Si des conseils pour des problèmes de comportement sont nécessaires, ou si votre fils a des difficultés à lire ou a de faibles compétences verbales, demandez de l’aide à des professionnels qualifiés qui ont l’expérience du travail avec des garçons atteints du syndrome de Klinefelter.
- Encouragez votre fils à participer à des activités visant à améliorer sa motricité physique, comme le karaté, le football, le basket-ball, le baseball ou la natation. Pour plus d’informations, consultez la rubrique Activité physique pour les enfants et les adolescents.
- Travaillez avec les enseignants, le directeur et les administrateurs de l’école de votre fils.
- Contactez régulièrement ses professeurs pour comparer comment il se débrouille à la maison et à l’école.
- Lorsque cela est approprié, laissez votre fils être présent lors des entretiens avec ses professeurs. Utilisez des notes brèves, des appels téléphoniques et des réunions pour identifier et résoudre les problèmes.
- Provisez des articles et des brochures aux enseignants de votre fils et au directeur de l’école sur le syndrome de Klinefelter.
- Encouragez l’indépendance de votre fils. Bien qu’il soit important de le soutenir, réalisez que le fait de trop surveiller votre fils peut envoyer le message que vous pensez qu’il n’est pas capable de faire les choses par lui-même.
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