Jos yksi asia tiedämme varmasti ADHD:sta, se on se, että kukaan ei tiedä varmasti, mikä sen aiheuttaa. Geneettisen perimän ja monien ympäristötekijöiden on osoitettu lisäävän lapsen riskiä syntyä ADHD:hen. Silti kukaan ei voi toistaiseksi sanoa, että jokin tietty asia erityisesti aiheuttaisi sitä. ADHD on nimittäin monimutkainen häiriö, jota ei todennäköisesti aiheuta yksi tietty geneettinen poikkeavuus tai ympäristötekijä. Autismin tavoin häiriö käsittää oireiden kirjon, joka vaihtelee vakavuudeltaan, ja sen syyt jäljittelevät todennäköisesti samankaltaista kaavaa.
Lapsen geneettiset ”ohjeet” koostuvat kummaltakin vanhemmalta saatujen ohjeiden sekoituksesta. Näiden ohjeiden kieli on yksilöllinen geneettinen koodimme. Jotkin geneettiset tekijät periytyvät jälkeläisille juuri sellaisina kuin ne esiintyvät yhdellä vanhemmalla – esimerkiksi silmien väri tai hiusten väri. Toiset geneettiset ominaisuudet syntyvät eri vanhempien geenien uudesta yhdistelmästä. Lisäksi geenien muodostumisessa esiintyvät poikkeavuudet voivat johtaa eroihin ja häiriöihin; Downin oireyhtymä on tästä tunnettu esimerkki. Tietyt geneettiset poikkeavuudet lisäävät myös ADHD:n ja autismin riskiä.
Me olemme oppineet kaiken tämän geenitieteen kasvavan alan kautta. Ja opimme päivä päivältä enemmän neurologisista häiriöistä, kuten ADHD:sta ja autismista, neurogenetiikan avulla – osa-alueen, joka yhdistää genetiikan ja neurotieteen valottaakseen tervetullutta valoa neurologisten häiriöiden syihin ja jonain päivänä myös hoitoihin.
Me tiedämme, että ADHD:tä sairastavilla vanhemmilla on suurempi todennäköisyys saada ADHD:ta sairastavia lapsia, koska ADHD on periytyvä. Mutta mitkä tietyt geenit johtavat lisääntyneeseen ADHD:n tai autismin riskiin? Yksi syyllinen on MTHFR. MTHFR-geenit ohjaavat elimistössä biologista prosessia, joka vaikuttaa neurologiseen toimintaan. MTHFR-poikkeavuudet on yhdistetty jo yli 60 häiriöön, mukaan lukien autismi ja mielialahäiriöt. Niitä esiintyy myös monilla ADHD:tä sairastavilla henkilöillä.
Mikä on MTHFR?
MTHFR on sekä geenin että ihmiskehossa olevan entsyymin nimi – tarkemmin sanottuna metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin. Geeni kertoo elimistölle, miten entsyymiä valmistetaan. Tämä entsyymi on tärkeä, jotta folaattia tai foolihappoa (B9) voidaan käsitellä asianmukaisesti. Yksinkertaisimmillaan se muuttaa folaatin biosaatavaksi muodoksi, metyylifolaatiksi, metylaatioksi kutsutun prosessin avulla. Metyylifolaatti muuntaa sitten aminohappoja moniin elimistön toimintoihin, kuten serotoniinin ja dopamiinin valmistukseen.
Jos siis MTHFR-geeni on mutaantunut, se ei pysty tuottamaan entsyymiä kunnolla, mikä häiritsee prosesseja pitemmällä linjalla – yksi niistä on serotoniinin ja dopamiinin tuotanto, jotka ovat keskeisiä toimijoita ADHD:ssa, autismissa ja mielialahäiriöissä. MTHFR-geenin epämuodostuma aiheuttaa sen, että elimistö muuttaa folaattia metyylifolaatiksi heikentyneellä kapasiteetilla (jopa 10 % homotsygooteilla ja 50 % heterotsygooteilla). Yksilöllä voi olla elimistössään liikaa folaattia ja liian vähän metyylifolaattia, mikä taas haittaa myöhempiä prosesseja.
MTHFR auttaa myös elimistön vieroitusprosessia. Kun se ei toimi kunnolla, raskasmetalli- ja kivennäisainepitoisuudet voivat nousta vaaralliselle tasolle tai epätasapainoon, mikä voi aiheuttaa hyperaktiivisuutta, mielialahäiriöitä ja paljon muuta.
Miten MTHFR:ää hoidetaan?
Jos MTHFR-mutaatioita ei hoideta, ne voivat aiheuttaa foolihapon kertymistä ja pahentaa mieliala- ja käyttäytymishäiriöitä ja vaikeuttaa niiden hoitoa (erityisesti mielialahäiriöitä). Sinänsä tämä mutaatio selittää usein ainakin osittain sen, miksi joillakin henkilöillä on herkkyyttä tai harvinaisia reaktioita lääkkeille ja jopa ravintolisille. Se selittää myös sen, miksi mieliala ja käyttäytyminen voivat pahentua, kun lapsi ottaa tavallista monivitamiinia tai jopa syö täydennettyjä viljoja.
MTHFR-polymorfismien hoito vaihtelee yksilön geneettisen rakenteen eli genomin mukaan. Usein suositellaan folaatin (metyylifolaatti) ja B-12:n (metyylikobalamiini, hydroksikobalamiini tai adenokobalamiini) kaltaisten lisäravinteiden metyloituja versioita sekä B6:n biologisesti aktiivista muotoa (pyridoksaali-5-fosfaatti tai P-5-P) ja laadukasta antioksidanttia. Myös ylimääräisen foolihapon välttäminen on suositeltavaa.
Miten MTHFR-testaus tehdään?
MTHFR-poikkeavuuksien testauksessa ja hoidossa kannattaa tehdä yhteistyötä lääkärin kanssa. Se on monimutkainen prosessi, joka vaatii herkkää kokeilua, jotta se saadaan juuri oikeaksi. Useimmat lääkärit eivät tiedä MTHFR:stä mitään, joten kannattaa etsiä integratiivisen lääketieteen lääkäri.
Laura, kahden lapsen äiti Connecticutista, törmäsi mahdolliseen MTHFR-testauksen tarpeeseen lapsilleen etsiessään tukea verkosta. Hänen lapsillaan oli diagnosoitu PANS (tai PANDAS) – autoimmuunisairaus, jonka laukaisee infektio ja jolle on ominaista äkillisesti alkavat mielenterveys-, tunne-elämän ja käyttäytymisterveysoireet, joilla on monia yhteisiä oireita ADHD:n kanssa.
Jos et löydä lääkäriä, joka työskentelisi kanssasi, voit silti tehdä testin. Sitä on saatavilla eri yrityksiltä verkossa, ja se vaatii yksinkertaisesti sylkinäytteen tai poskiontelonäytteen.
”Käytimme 23andMe.com-sivustoa saadaksemme geneettiset raakadatat ja vertaillaksemme, miten geenejämme verrattiin yleisväestön ”tyypillisiin” geeneihin”, Laura selittää. ”Sitten otin nämä tiedot ja ajoin ne www.geneticgenie.org -sovelluksen läpi, joka analysoi noin 30 geneettistä datapistettä ja kertoi minulle, olivatko tuloksemme ”tyypillisiä” vai ”epätyypillisiä”. Nämä pisteet osoittavat, pystyykö elimistösi tehokkaasti käsittelemään eli metyloimaan erilaisia vitamiineja, aminohappoja, kivennäisaineita ja ravintoaineita, joista monet auttavat elimistöä tuottamaan keskeisiä välittäjäaineita, jotka ovat mielenterveyden ja käyttäytymisen tärkeimpiä tekijöitä. Genetic Genie -raporttimme osoitti kaikki geenit, jotka eivät toimineet ’odotetulla tavalla’ ja jotka saattoivat häiritä sitä, miten elimistö käytti joitakin välittäjäaineita.”
”Tyttäreni huomasi suurimman hyödyn. Aloitin käsittelemällä hänen MTHFR-”vikansa”, joka estää hänen kykyään muuntaa folaatti (B9-vitamiini) muotoon, joka voi toimia yhdessä B12-vitamiinin kanssa energian ja serotoniinin tuottamiseksi. Ensimmäisten kuukausien aikana, kun olin ottanut lisäravinteita ja valinnut oikeat annokset B9-vitamiinin tiettyä muotoa (metyylifolaatti) ja B12:n muotoa, joka toimii hänelle parhaiten (adenokobalamiini), näin valtavaa parannusta hänen rajuihin mielialanvaihteluihinsa. Hänestä tuli mielialaltaan paljon tasaisempi, paljon rauhallisempi.”
Jos lapsesi hoito ei suju hyvin tai jos sinusta tuntuu, että teet kaiken oikein, mutta silti jotain puuttuu, MTHFR-polymorfismien testaaminen voi olla looginen seuraava askel.