Katsaus aiheeseen
Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa miehiin. Klinefelterin oireyhtymä ilmenee, kun poika syntyy yhden tai useamman ylimääräisen X-kromosomin kanssa. Useimmilla miehillä on yksi Y- ja yksi X-kromosomi. Ylimääräiset X-kromosomit voivat aiheuttaa miehelle erilaisia fyysisiä piirteitä.
Monet miehet, joilla on ylimääräinen X-kromosomi, eivät tiedä, että heillä on se, ja he elävät normaalia elämää. Klinefelterin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä miehellä tuhannesta.
Mikä aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymän?
Ylimääräinen X-kromosomi esiintyy miehillä useimmiten silloin, kun munasolun perintöaines jakautuu epätasaisesti. Sitä voi kuitenkin esiintyä myös silloin, kun siittiöiden geneettinen materiaali jakautuu epätasaisesti. Vaikka Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen häiriö, se ei periydy suvussa. Niinpä vanhemmat, joilla on Klinefelterin oireyhtymää sairastava lapsi, eivät saa muita pareja todennäköisemmin toista lasta, jolla on tämä sairaus.
Mitkä ovat oireet?
Monilla Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla miehillä ei ole selviä oireita. Toisilla on harva karvoitus, suurentuneet rinnat ja leveä lantio. Lähes kaikilla miehillä kivekset pysyvät pieninä. Joillakin miehillä penis ei saavuta aikuisen kokoa. Heidän äänensä ei ehkä ole yhtä syvä. Heillä on yleensä hedelmättömyyttä. Heillä voi kuitenkin olla normaali seksielämä.
Joskus Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla pojilla on kieli- ja oppimisvaikeuksia.
Katso kuva miehestä, jolla on Klinefelterin oireyhtymä.
Miten Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan?
Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan tavallisesti vasta puberteettivaiheessa. Tällöin pojan kivekset eivät enää kasva, ja saatat alkaa huomata muita oireita.
Tullakseen selville, onko pojallasi Klinefelterin oireyhtymä, lääkäri kysyy kysymyksiä hänen aiemmasta terveydentilastaan, tekee lääkärintarkastuksen ja tilaa karyotyypiksi kutsutun kromosomitestin.
Aikuisille miehille voidaan tehdä karyotyypin lisäksi laboratoriokokeita, kuten hormonikokeita tai siemennesteanalyysi, jos epäillään Klinefelterin oireyhtymää.
Joskus Klinefelterin oireyhtymä todetaan ennen lapsen syntymää (prenataalisesti). Lapsivesipunktiosta tai korionkylvynäytteenotosta (CVS) kerätyistä soluista tehdyt geenitestit voivat osoittaa, milloin poikalapsella on Klinefelterin oireyhtymä. Tila voidaan siis todeta, kun raskaana olevalle naiselle tehdään geneettisiä testejä jostain muusta syystä.
Miten sitä hoidetaan?
Miehille, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voidaan antaa testosteronia, seksuaaliseen kehitykseen tarvittavaa hormonia. Jos hoito aloitetaan murrosiän tienoilla, se voi auttaa poikia heidän seksuaalisen kehityksensä kanssa.
Testosteronia annetaan injektiona tai iholaastarin tai -geelin kautta. Hoito jatkuu yleensä koko miehen elämän ajan, mutta se ei auta hedelmättömyyteen.
Puheterapia ja koulutuksellinen tuki voivat auttaa poikia, joilla on kielellisiä tai oppimisvaikeuksia.
Miten voit auttaa poikaasi?
Jos pojallasi on diagnosoitu Klinefelterin oireyhtymä:
- Tunnista tunteesi. On luonnollista, että vanhemmat tuntevat, että he ovat tehneet jotakin aiheuttaakseen Klinefelterin oireyhtymän. Tämä tila ei kuitenkaan ole kenenkään hallittavissa. Anna itsellesi aikaa käsitellä tunteitasi ja keskustele poikasi lääkärin kanssa huolistasi.
- Kouluttaudu tästä sairaudesta. Vanhempien yleinen ongelma on tuntemattoman pelko. Itsesi kouluttaminen auttaa sinua oppimaan, miten voit auttaa poikaasi.
- Tue poikaasi. Tarjoa hänen ikäiselleen sopivaa koulutusta Klinefelterin oireyhtymästä ja anna hänelle tarvitsemaansa emotionaalista tukea ja kannustusta. Muistuta häntä siitä, että useimmat miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, kulkevat elämänsä läpi vähin ongelmin.
- Ole aktiivisesti mukana poikasi hoidossa. Keskustele lääkärisi kanssa hänen hoidostaan. Jos tarvitaan neuvontaa käyttäytymisongelmien vuoksi tai jos pojallasi on vaikeuksia lukemisessa tai hänen verbaaliset taitonsa ovat heikot, hanki apua päteviltä ammattilaisilta, joilla on kokemusta Klinefelterin oireyhtymää sairastavien poikien kanssa työskentelystä.
- Kannusta poikaasi osallistumaan fyysisiä motorisia taitojaan parantaviin aktiviteetteihin, kuten karateen, jalkapalloon, koripalloon, pesäpalloon tai uintiin. Lisätietoja on aiheessa Fyysinen aktiivisuus lapsille ja nuorille.
- Työskentele poikasi opettajien, rehtorin ja koulun hallintoviranomaisten kanssa.
- Ota säännöllisesti yhteyttä hänen opettajiinsa ja vertaa, miten hän pärjää kotona ja koulussa.
- Anna poikasi olla tarvittaessa läsnä opettajien kanssa käytävissä keskusteluissa. Käytä lyhyitä muistiinpanoja, puheluita ja tapaamisia ongelmien tunnistamiseen ja ratkaisemiseen.
- Tarjoa poikasi opettajille ja koulun rehtorille artikkeleita ja esitteitä Klinefelterin oireyhtymästä.
- Kannusta poikaasi itsenäisyyteen. Vaikka on tärkeää olla kannustava, ymmärrä, että poikasi liiallinen vahtiminen voi antaa viestin, että mielestäsi hän ei kykene tekemään asioita itsenäisesti.