Si hay algo que sabemos con seguridad sobre el TDAH, es que nadie sabe con certeza qué lo causa. Se ha demostrado que la herencia genética y muchos factores ambientales aumentan el riesgo de que un niño nazca con TDAH. Sin embargo, hasta ahora nadie puede decir que haya una cosa en particular que lo cause. De hecho, el TDAH es un trastorno complejo que probablemente no esté causado por una determinada anomalía genética o factor ambiental. Al igual que el autismo, el trastorno comprende un espectro de síntomas que varían en severidad, y es probable que sus causas imiten un patrón similar.
Las «instrucciones» genéticas para un niño comprenden una mezcla de instrucciones de cada padre. El lenguaje de estas instrucciones es nuestro código genético individual. Algunos factores genéticos se transmiten a la descendencia tal y como aparecen en uno de los progenitores, por ejemplo, el color de los ojos o del pelo. Otros rasgos genéticos se crean mediante una nueva combinación de diferentes genes de los padres. Más aún, las anomalías en la formación de los genes pueden dar lugar a diferencias y trastornos; el síndrome de Down es un ejemplo bien conocido de ello. Ciertas anomalías genéticas también aumentan el riesgo de padecer TDAH y autismo.
Hemos aprendido todo esto a través del creciente campo de la ciencia genética. Y cada día aprendemos más sobre los trastornos neurológicos, como el TDAH y el autismo, a través de la neurogenética, el subcampo que reúne la genética y la neurociencia para arrojar algo de luz sobre las causas de los trastornos neurológicos y, algún día, los tratamientos.
Sabemos que los padres con TDAH tienen más probabilidades de tener hijos con TDAH, porque es heredable. Pero, ¿qué genes específicos conducen a un mayor riesgo de TDAH o autismo? Uno de los culpables es el MTHFR. Los genes MTHFR controlan un proceso biológico en el cuerpo que afecta a la función neurológica. Las anomalías de la MTHFR ya se han relacionado con más de 60 trastornos, incluidos el autismo y los trastornos del estado de ánimo. También se observan en muchos individuos con TDAH.
¿Qué es el MTHFR?
El MTHFR es el nombre tanto de un gen como de una enzima del cuerpo humano: metilentetrahidrofolato reductasa para ser más específicos. El gen indica al cuerpo cómo producir la enzima. Esta enzima es importante para procesar adecuadamente el folato o ácido fólico (B9). En términos sencillos, convierte el folato en su forma biodisponible, el metilfolato, a través de un proceso llamado metilación. El metilfolato convierte entonces los aminoácidos para una variedad de funciones del cuerpo, incluyendo la fabricación de serotonina y dopamina.
Así que, si el gen MTHFR está mutado, no puede producir la enzima correctamente, lo que interrumpe los procesos en la línea – uno de los cuales es la producción de serotonina y dopamina, actores clave en el TDAH, el autismo y los trastornos del estado de ánimo. La malformación del gen MTHFR hace que el cuerpo cambie el folato en metilfolato a una capacidad reducida (tan baja como el 10% para los homocigotos y el 50% para los heterocigotos). Un individuo puede tener demasiado folato en su cuerpo, y no suficiente metilfolato, lo que, de nuevo, obstaculiza los procesos en la línea.
El MTHFR también ayuda al proceso de desintoxicación en el cuerpo. Cuando no funciona correctamente, los niveles de metales pesados y minerales pueden alcanzar niveles peligrosos o desequilibrados, lo que puede causar hiperactividad, trastornos del estado de ánimo y mucho más.
¿Cómo se trata la MTHFR?
Si no se trata, las mutaciones de la MTHFR pueden causar una acumulación de ácido fólico y empeorar los trastornos del estado de ánimo y del comportamiento, y dificultar su tratamiento (especialmente los trastornos del estado de ánimo). Como tal, esta mutación suele explicar, al menos en parte, por qué algunos individuos tienen sensibilidad o reacciones raras a los medicamentos, e incluso a los suplementos. También explica por qué el estado de ánimo y el comportamiento pueden empeorar cuando su hijo toma un multivitamínico común, o incluso come cereales fortificados.
El tratamiento de los polimorfismos de la MTHFR varía en función de la composición genética del individuo, o su genoma. A menudo se recomiendan versiones metiladas de suplementos como el folato (metilfolato) y la B-12 (metilcobalamina, hidroxicobalamina o adenocobalamina), así como la forma biológicamente activa de la B6 (piridoxal-5-fosfato o P-5-P), y un antioxidante de calidad. También se aconseja evitar el ácido fólico adicional.
¿Cómo se comprueba el MTHFR?
Lo mejor es trabajar con un médico para comprobar y tratar las anomalías del MTHFR. Es un proceso complejo que requiere una delicada experimentación para hacerlo bien. La mayoría de los médicos no saben nada acerca de la MTHFR, por lo que querrá buscar un médico de medicina integral.
Laura, una madre de Connecticut con dos hijos, se topó con la necesidad potencial de las pruebas de MTHFR para sus hijos en la búsqueda de apoyo en línea. Sus hijos habían sido diagnosticados con PANS (o PANDAS) – un trastorno autoinmune desencadenado por una infección y caracterizado por la aparición repentina de síntomas de salud mental, emocional y de comportamiento, compartiendo muchos síntomas con el TDAH.
Si usted no puede encontrar un médico que trabaje con usted, todavía puede obtener la prueba. Está disponible en diferentes compañías en línea y simplemente requiere una muestra de saliva o un hisopo en la mejilla.
«Usamos 23andMe.com para obtener los datos genéticos en bruto, comparando cómo nuestros genes se comparaban con los genes ‘típicos’ de la población general», explicó Laura. «Luego tomé esos datos y los pasé por la aplicación en www.geneticgenie.org, que analizó aproximadamente 30 puntos de datos genéticos y me dijo si nuestros resultados eran ‘típicos’ o ‘atípicos’. Estos puntos concretos indican si el cuerpo es capaz de procesar eficazmente, o metilar, varias vitaminas, aminoácidos, minerales y nutrientes, muchos de los cuales ayudan al cuerpo a generar neurotransmisores clave, que son los principales impulsores de la salud mental y del comportamiento. Nuestro informe del Genio Genético marcó los genes que no funcionaban «como se esperaba» y que podían interferir en la forma en que el cuerpo utilizaba algunos de sus neurotransmisores.»
«Mi hija obtuvo el mayor beneficio. Empecé por tratar su ‘defecto’ MTHFR, que dificulta su capacidad de convertir el folato (vitamina B9) en una forma que puede trabajar con la vitamina B12 para producir energía y serotonina. En los primeros meses de suplementación y de concentración en las dosis correctas de una forma específica de vitamina B9 (metilfolato) y de la forma de B12 que funciona mejor para ella (adenocobalamina), vi una enorme mejora en sus drásticos cambios de humor. Si el tratamiento de su hijo no va bien, o si cree que lo está haciendo todo bien pero que le falta algo, la prueba de los polimorfismos de la MTHFR puede ser el siguiente paso lógico.