Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Männer betrifft. Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge mit einem oder mehreren zusätzlichen X-Chromosomen geboren wird. Die meisten Männer haben ein Y- und ein X-Chromosom. Ein zusätzliches X-Chromosom kann dazu führen, dass ein Mann eine Reihe von körperlichen Merkmalen aufweist.
Viele Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom wissen nicht, dass sie es haben, und führen ein normales Leben. Das Klinefelter-Syndrom tritt bei etwa 1 von 1.000 Männern auf.
Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?
Das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern tritt am häufigsten auf, wenn sich das genetische Material in der Eizelle ungleichmäßig aufteilt. Es kann aber auch auftreten, wenn sich das genetische Material in den Spermien ungleichmäßig aufteilt. Obwohl das Klinefelter-Syndrom eine genetische Störung ist, wird es nicht in der Familie weitergegeben. Eltern, die ein Kind mit Klinefelter-Syndrom haben, haben also keine höhere Wahrscheinlichkeit als andere Paare, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
Was sind die Symptome?
Viele Männer mit Klinefelter-Syndrom haben keine offensichtlichen Symptome. Andere haben eine spärliche Körperbehaarung, vergrößerte Brüste und breite Hüften. Bei fast allen Männern bleiben die Hoden klein. Bei einigen Männern erreicht der Penis nicht die Größe eines Erwachsenen. Ihre Stimmen sind möglicherweise nicht so tief. In der Regel leiden sie an Unfruchtbarkeit. Aber sie können ein normales Sexualleben haben.
Einige Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben Sprach- und Lernprobleme.
Siehe ein Bild eines Jungen mit Klinefelter-Syndrom.
Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?
Das Klinefelter-Syndrom wird normalerweise erst in der Pubertät diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt wachsen die Hoden des Jungen nicht mehr, und Sie bemerken möglicherweise andere Symptome.
Um herauszufinden, ob Ihr Sohn das Klinefelter-Syndrom hat, wird Ihr Arzt Fragen zu seinem bisherigen Gesundheitszustand stellen, eine körperliche Untersuchung durchführen und einen Chromosomentest, den so genannten Karyotyp, anordnen.
Bei erwachsenen Männern können bei Verdacht auf das Klinefelter-Syndrom zusätzlich zum Karyotyp Labortests durchgeführt werden, z. B. Hormontests oder eine Samenanalyse.
Gelegentlich wird das Klinefelter-Syndrom vor der Geburt eines Kindes (pränatal) festgestellt. Genetische Tests an Zellen, die bei einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (CVS) entnommen wurden, können zeigen, ob ein Junge das Klinefelter-Syndrom hat. Die Krankheit kann also festgestellt werden, wenn eine schwangere Frau aus einem anderen Grund genetische Tests durchführen lässt.
Wie wird sie behandelt?
Männern mit Klinefelter-Syndrom kann Testosteron gegeben werden, ein Hormon, das für die sexuelle Entwicklung benötigt wird. Wenn die Behandlung um das Alter der Pubertät herum begonnen wird, kann sie Jungen bei der sexuellen Entwicklung ihres Körpers helfen.
Testosteron wird durch eine Injektion oder durch ein Hautpflaster oder Gel verabreicht. Die Behandlung wird in der Regel ein Leben lang fortgesetzt, hilft aber nicht bei Unfruchtbarkeit.
Sprachtherapie und pädagogische Unterstützung können Jungen helfen, die Sprach- oder Lernprobleme haben.
Wie können Sie Ihrem Sohn helfen?
Wenn bei Ihrem Sohn das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde:
- Erkennen Sie Ihre Gefühle. Es ist ganz natürlich, dass Eltern das Gefühl haben, sie hätten etwas getan, was das Klinefelter-Syndrom verursacht. Aber diese Krankheit liegt außerhalb der Kontrolle von irgendjemandem. Lassen Sie sich Zeit, mit Ihren Gefühlen umzugehen, und sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Sohnes über Ihre Bedenken.
- Bilden Sie sich über diese Krankheit fort. Ein häufiges Problem für Eltern ist die Angst vor dem Unbekannten. Wenn Sie sich selbst informieren, können Sie lernen, wie Sie Ihrem Sohn helfen können.
- Unterstützen Sie Ihren Sohn. Informieren Sie ihn altersgerecht über das Klinefelter-Syndrom und geben Sie ihm die emotionale Unterstützung und Ermutigung, die er braucht. Erinnern Sie ihn daran, dass die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom mit wenigen Problemen durchs Leben gehen.
- Binden Sie ihn aktiv in die Betreuung Ihres Sohnes ein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über seine Behandlung. Wenn eine Beratung für Verhaltensprobleme erforderlich ist oder wenn Ihr Sohn Schwierigkeiten beim Lesen hat oder sich schlecht ausdrücken kann, wenden Sie sich an qualifizierte Fachleute, die Erfahrung in der Arbeit mit Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben.
- Ermutigen Sie Ihren Sohn, an Aktivitäten teilzunehmen, die seine körperlich-motorischen Fähigkeiten verbessern, wie Karate, Fußball, Basketball, Baseball oder Schwimmen. Weitere Informationen finden Sie unter dem Thema Körperliche Aktivität für Kinder und Jugendliche.
- Arbeiten Sie mit den Lehrern, dem Schulleiter und der Schulverwaltung Ihres Sohnes zusammen.
- Setzen Sie sich regelmäßig mit seinen Lehrern in Verbindung, um zu vergleichen, wie es ihm zu Hause und in der Schule geht.
- Wenn es angebracht ist, lassen Sie Ihren Sohn bei den Gesprächen mit seinen Lehrern anwesend sein. Nutzen Sie kurze Notizen, Telefonate und Besprechungen, um Probleme zu erkennen und zu lösen.
- Bieten Sie den Lehrern und dem Schuldirektor Ihres Sohnes Artikel und Broschüren über das Klinefelter-Syndrom an.
- Fördern Sie die Unabhängigkeit Ihres Sohnes. Obwohl es wichtig ist, ihn zu unterstützen, sollten Sie sich darüber im Klaren sein, dass eine zu starke Überwachung Ihres Sohnes den Eindruck erwecken kann, dass Sie glauben, er sei nicht in der Lage, Dinge selbst zu tun.