Hvis der er én ting, vi ved med sikkerhed om ADHD, så er det, at ingen med sikkerhed ved, hvad der forårsager det. Genetisk arv og mange miljømæssige faktorer har vist sig at øge et barns risiko for at blive født med ADHD. Alligevel kan ingen indtil videre sige, at der er én bestemt ting, der forårsager det. ADHD er nemlig en kompleks lidelse, som sandsynligvis ikke er forårsaget af én bestemt genetisk abnormitet eller miljøfaktor. Ligesom autisme omfatter forstyrrelsen et spektrum af symptomer, der varierer i sværhedsgrad, og dens årsager efterligner sandsynligvis et lignende mønster.
De genetiske “instruktioner” til et barn består af et sammensurium af instruktioner fra hver forælder. Sproget i disse instruktioner er vores individuelle genetiske kode. Nogle genetiske faktorer gives videre til afkommet, præcis som de forekommer hos den ene forælder – f.eks. øjenfarve eller hårfarve. Andre genetiske egenskaber skabes af en ny kombination af forskellige forældregener. Endvidere kan abnormiteter i dannelsen af generne føre til forskelle og lidelser; Downs syndrom er et velkendt eksempel herpå. Visse genetiske abnormiteter øger også risikoen for ADHD og autisme.
Vi har lært alt dette gennem det voksende felt af genetisk videnskab. Og vi lærer mere og mere hver dag om neurologiske lidelser som ADHD og autisme gennem neurogenetik – det underområde, der samler genetik og neurovidenskab for at kaste et kærkomment lys over neurologiske lidelsers årsager og en dag behandlinger.
Vi ved, at forældre med ADHD er mere tilbøjelige til at få børn med ADHD, fordi det er arveligt. Men hvilke specifikke gener fører til en øget risiko for ADHD eller autisme? En af synderne er MTHFR. MTHFR-gener styrer en biologisk proces i kroppen, der påvirker den neurologiske funktion. MTHFR-afvigelser er allerede blevet forbundet med mere end 60 lidelser, herunder autisme og humørsygdomme. De ses også hos mange personer med ADHD.
Hvad er MTHFR?
MTHFR er navnet på både et gen og et enzym i den menneskelige krop – methylentetrahydrofolatreduktase for at være specifik. Genet fortæller kroppen, hvordan den skal lave enzymet. Dette enzym er vigtigt for at behandle folat eller folinsyre (B9) korrekt. Kort sagt omdanner det folat til sin biotilgængelige form, methylfolat, gennem en proces, der kaldes methylering. Methylfolatet omdanner derefter aminosyrer til en række af kroppens funktioner, herunder fremstilling af serotonin og dopamin.
Så hvis MTHFR-genet er muteret, kan det ikke producere enzymet korrekt, hvilket forstyrrer processerne videre i forløbet – en af dem er produktionen af serotonin og dopamin, som er nøgleaktører i ADHD, autisme og humørsvingninger. En misdannelse af MTHFR-genet medfører, at ens krop ændrer folat til methylfolat med nedsat kapacitet (så lavt som 10 % for homozygote og 50 % for heterozygote). En person kan have for meget folat i kroppen og for lidt methylfolat, hvilket igen hæmmer de videre processer.
MTHFR hjælper også på afgiftningsprocessen i kroppen. Når det ikke fungerer korrekt, kan tungmetal- og mineralniveauer nå farlige niveauer eller ubalance, hvilket kan forårsage hyperaktivitet, humørsvingninger og meget andet.
Hvordan behandles MTHFR?
Hvis MTHFR-mutationer ikke behandles, kan de forårsage en ophobning af folinsyre og gøre humør- og adfærdsforstyrrelser værre og behandlingen af dem vanskeligere (især humørsvingninger). Som sådan forklarer denne mutation ofte, i det mindste delvist, hvorfor nogle personer har følsomheder eller sjældne reaktioner på medicin og endda kosttilskud. Det forklarer også, hvorfor humør og adfærd kan forværres, når dit barn tager en almindelig multivitamin eller endda spiser berigede kornprodukter.
Behandlingen af MTHFR-polymorfismer varierer afhængigt af den enkeltes genetiske sammensætning eller genom. Methylerede versioner af kosttilskud som folat (methylfolat) og B-12 (methylkobalamin, hydroxykobalamin eller adenokobalamin) anbefales ofte, samt den biologisk aktive form af B6 (pyridoxal-5-fosfat eller P-5-P) og en kvalitetsantioxidant. Det anbefales også at holde sig fra ekstra folinsyre.
Hvordan tester man for MTHFR?
Det er bedst at samarbejde med en læge om testning for og behandling af MTHFR-anomalier. Det er en kompleks proces, der kræver en delikat eksperimentering for at få det helt rigtigt. De fleste læger ved ikke noget om MTHFR, så du skal lede efter en læge i integrativ medicin.
Laura, en mor til to børn fra Connecticut, faldt over det potentielle behov for MTHFR-testning af hendes børn, da hun søgte efter støtte på nettet. Hendes børn var blevet diagnosticeret med PANS (eller PANDAS) – en autoimmun lidelse udløst af en infektion og karakteriseret ved pludselig opståede mentale, følelsesmæssige og adfærdsmæssige sundhedssymptomer, der deler mange symptomer med ADHD.
Hvis du ikke kan finde en læge, der vil arbejde sammen med dig, kan du stadig få testen. Den er tilgængelig fra forskellige virksomheder online og kræver blot en spytprøve eller en kindsvaber.
“Vi brugte 23andMe.com til at få de rå genetiske data og sammenlignede, hvordan vores gener sammenlignede med “typiske” gener for den generelle befolkning,” forklarede Laura. “Jeg tog derefter disse data og kørte dem gennem appen på www.geneticgenie.org, som analyserede ca. 30 genetiske datapunkter og fortalte mig, om vores resultater var ‘typiske’ eller ‘atypiske’. Disse særlige punkter angiver, om din krop er i stand til effektivt at behandle, eller methylere, forskellige vitaminer, aminosyrer, mineraler og næringsstoffer, hvoraf mange hjælper kroppen med at generere vigtige neurotransmittere – primære drivkræfter for mental og adfærdsmæssig sundhed. Vores Genetic Genie-rapport markerede alle gener, der ikke fungerede ‘som forventet’ og havde potentiale til at forstyrre den måde, hvorpå kroppen gjorde brug af nogle af sine neurotransmittere.”
“Min datter oplevede den største fordel. Jeg startede med at tage fat på hendes MTHFR ‘defekt’, som hindrer hendes evne til at omdanne folat (vitamin B9) til en form, der kan arbejde sammen med vitamin B12 for i sidste ende at lave energi og serotonin. I løbet af de første par måneder med tilskud og nulstilling af de rigtige doser af en specifik form for vitamin B9 (methylfolat) og den form for B12, der fungerer bedst for hende (adenokobalamin), så jeg en enorm forbedring af hendes drastiske humørsvingninger. Hun blev meget mere stabil i humøret og meget mere rolig.”
Hvis behandlingen af dit barn ikke går godt, eller hvis du føler, at du gør alt det rigtige, men stadig mangler noget, kan det være et logisk næste skridt at teste for MTHFR-polymorfismer.