Přehled témat

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje muže. Klinefelterův syndrom vzniká, když se narodí chlapec s jedním nebo více chromozomy X navíc. Většina mužů má jeden Y a jeden X chromozom. To, že má muž chromozom X navíc, může způsobit, že má různé tělesné znaky.

Mnoho mužů s chromozomem X navíc si není vědomo, že ho má, a vede normální život. Klinefelterův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 1000 mužů.

Co způsobuje Klinefelterův syndrom?

Přítomnost extra chromozomu X u mužů nejčastěji vzniká při nerovnoměrném rozdělení genetického materiálu ve vajíčku. Může se však vyskytnout i při nerovnoměrném rozštěpení genetického materiálu ve spermiích. Přestože je Klinefelterův syndrom genetickou poruchou, nedědí se v rodině. Rodiče, kteří mají dítě s Klinefelterovým syndromem, tedy nemají větší pravděpodobnost, že se jim narodí další dítě s tímto onemocněním, než jiné páry.

Jaké jsou příznaky?

Mnoho mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom, nemá zjevné příznaky. Jiní mají řídké ochlupení, zvětšená prsa a široké boky. Téměř u všech mužů zůstávají varlata malá. U některých mužů nedosahuje penis dospělé velikosti. Jejich hlasy nemusí být tak hluboké. Obvykle se u nich vyskytuje neplodnost. Mohou však vést normální sexuální život.

Někteří chlapci s Klinefelterovým syndromem mají problémy s jazykem a učením.

Podívejte se na obrázek muže s Klinefelterovým syndromem.

Jak se Klinefelterův syndrom diagnostikuje?

Klinefelterův syndrom se obvykle diagnostikuje až v době puberty. V této době chlapci nerostou varlata a vy si můžete začít všímat dalších příznaků.

Chcete-li zjistit, zda váš syn trpí Klinefelterovým syndromem, lékař vám položí otázky týkající se jeho dosavadního zdravotního stavu, provede fyzikální vyšetření a nařídí chromozomové vyšetření zvané karyotyp.

U dospělých mužů mohou být při podezření na Klinefelterův syndrom kromě karyotypu provedeny i další laboratorní testy, například hormonální testy nebo analýza spermatu.

Někdy je Klinefelterův syndrom zjištěn ještě před narozením dítěte (prenatálně). Genetické testy na buňkách odebraných při amniocentéze nebo odběru choriových klků (CVS) mohou ukázat, kdy má chlapec Klinefelterův syndrom. Stav tedy může být zjištěn, když těhotná žena podstoupí genetické testy z jiného důvodu.

Jak se léčí?

Mužům s Klinefelterovým syndromem lze podávat testosteron, hormon potřebný pro pohlavní vývoj. Pokud je léčba zahájena kolem věku puberty, může chlapcům pomoci s pohlavním vývojem jejich těla.

Testosteron se podává injekčně nebo prostřednictvím kožní náplasti či gelu. Léčba obvykle pokračuje po celý život muže, ale nepomáhá při neplodnosti.

Chlapcům, kteří mají problémy s řečí nebo učením, může pomoci logopedie a podpora při vzdělávání.

Jak můžete pomoci svému synovi?“

Jestliže byl vašemu synovi diagnostikován Klinefelterův syndrom:

• Poznejte své pocity. Je přirozené, že rodiče mají pocit, že Klinefelterův syndrom něčím způsobili. Tento stav však nikdo nemůže ovlivnit. Dopřejte si čas, abyste se se svými pocity vyrovnali, a promluvte si o svých obavách s lékařem svého syna.
• Vzdělávejte se o tomto onemocnění. Častým problémem rodičů je strach z neznámého. Vzdělávání vám pomůže naučit se, jak synovi pomoci.
• Podpořte svého syna. Zajistěte mu vzdělání přiměřené jeho věku o Klinefelterově syndromu a poskytněte mu potřebnou emocionální podporu a povzbuzení. Připomínejte mu, že většina mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom, prochází životem bez větších problémů.
• Aktivně se zapojte do péče o svého syna. Promluvte si s lékařem o jeho léčbě. Pokud je zapotřebí poradenství kvůli problémům s chováním nebo pokud má váš syn potíže se čtením či špatné verbální schopnosti, vyhledejte pomoc kvalifikovaných odborníků, kteří mají zkušenosti s prací s chlapci, kteří mají Klinefelterův syndrom.
• Povzbuzujte svého syna, aby se účastnil aktivit na zlepšení svých fyzických pohybových schopností, jako je karate, fotbal, basketbal, baseball nebo plavání. Další informace naleznete v tématu Pohybové aktivity pro děti a dospívající.
• Spolupracujte s učiteli, ředitelem a vedením školy vašeho syna.
  • Pravidelně kontaktujte jeho učitele a porovnávejte, jak se mu daří doma a ve škole.
  • Pokud je to vhodné, umožněte synovi být přítomen rozhovorům s učiteli. Využívejte stručných poznámek, telefonátů a schůzek k identifikaci a řešení problémů.
  • Poskytujte synovým učitelům a řediteli školy články a brožury o Klinefelterově syndromu.
• Podporujte synovu samostatnost. I když je důležité být mu oporou, uvědomte si, že přílišný dohled nad synem může vyslat signál, že si myslíte, že není schopen dělat věci sám.