Om det finns en sak som vi vet säkert om ADHD är det att ingen vet säkert vad som orsakar den. Genetiskt arv och många miljöfaktorer har visat sig öka ett barns risk att födas med ADHD. Ändå kan ingen hittills säga att det är någon särskild sak som orsakar det. Faktum är att ADHD är en komplex störning som sannolikt inte orsakas av en viss genetisk abnormitet eller miljöfaktor. Liksom autism består sjukdomen av ett spektrum av symtom som varierar i svårighetsgrad, och orsakerna till den kommer sannolikt att efterlikna ett liknande mönster.
De genetiska ”instruktionerna” för ett barn består av en blandning av instruktioner från varje förälder. Språket i dessa instruktioner är vår individuella genetiska kod. Vissa genetiska faktorer förs vidare till avkomman precis som de förekommer hos en förälder – till exempel ögonfärg eller hårfärg. Andra genetiska egenskaper skapas genom en ny kombination av olika föräldragener. Vidare kan avvikelser i genernas bildning leda till skillnader och störningar; Downs syndrom är ett välkänt exempel på detta. Vissa genetiska avvikelser ökar också risken för ADHD och autism.
Vi har lärt oss allt detta genom den växande genetiska vetenskapen. Och vi lär oss mer och mer varje dag om neurologiska störningar, som ADHD och autism, genom neurogenetik – det delområde som sammanför genetik och neurovetenskap för att kasta ett välkommet ljus över neurologiska störningars orsaker och, en dag, behandlingar.
Vi vet att föräldrar med ADHD löper större risk att få barn med ADHD, eftersom det går i arv. Men vilka specifika gener leder till en ökad risk för ADHD eller autism? En av de skyldiga är MTHFR. MTHFR-gener styr en biologisk process i kroppen som påverkar den neurologiska funktionen. MTHFR-avvikelser har redan kopplats till mer än 60 sjukdomar, inklusive autism och humörstörningar. De ses även hos många personer med ADHD.
Vad är MTHFR?
MTHFR är namnet på både en gen och ett enzym i människokroppen – metylentetrahydrofolatreduktas för att vara specifik. Genen talar om för kroppen hur enzymet ska tillverkas. Detta enzym är viktigt för att folat eller folsyra (B9) ska kunna bearbetas korrekt. Enkelt uttryckt omvandlar det folat till sin biotillgängliga form, metylfolat, genom en process som kallas metylering. Metylfolatet omvandlar sedan aminosyror för en rad olika kroppsfunktioner, bland annat tillverkningen av serotonin och dopamin.
Om MTHFR-genen är muterad kan den alltså inte producera enzymet på rätt sätt, vilket stör processerna i fortsättningen – en av dem är tillverkningen av serotonin och dopamin, nyckelspelare vid ADHD, autism och humörstörningar. Missbildningen av MTHFR-genen gör att kroppen omvandlar folat till metylfolat med nedsatt kapacitet (så lågt som 10 % för homozygot och 50 % för heterozygot). En person kan ha för mycket folat i kroppen och för lite metylfolat, vilket återigen hämmar processerna i fortsättningen.
MTHFR underlättar också avgiftningsprocessen i kroppen. När den inte fungerar som den ska kan tungmetall- och mineralnivåerna nå farliga nivåer eller obalans, vilket kan orsaka hyperaktivitet, humörstörningar och mycket annat.
Hur behandlas MTHFR?
Om MTHFR-mutationer inte behandlas kan de leda till att folsyra byggs upp och att humör- och beteendestörningar förvärras och att det blir svårare att behandla dem (särskilt humörstörningar). Som sådan förklarar denna mutation ofta, åtminstone delvis, varför vissa personer har överkänslighet eller sällsynta reaktioner på mediciner och till och med kosttillskott. Den förklarar också varför humör och beteende kan förvärras när ditt barn tar en vanlig multivitamin eller till och med äter berikade spannmål.
Behandlingen av MTHFR-polymorfismer varierar beroende på individens genetiska sammansättning, eller arvsmassa. Metylerade versioner av kosttillskott som folat (metylfolat) och B-12 (metylkobalamin, hydroxikobalamin eller adenokobalamin) rekommenderas ofta, liksom den biologiskt aktiva formen av B6 (pyridoxal-5-fosfat eller P-5-P) och en antioxidant av hög kvalitet. Att undvika extra folsyra rekommenderas också.
Hur testar man för MTHFR?
Det är bäst att samarbeta med en läkare för att testa och behandla MTHFR-avvikelser. Det är en komplex process som kräver ett känsligt experimenterande för att få det helt rätt. De flesta läkare vet ingenting om MTHFR, så du bör leta efter en läkare inom integrativ medicin.
Laura, en mamma till två barn från Connecticut, snubblade över det potentiella behovet av MTHFR-testning för sina barn när hon sökte efter stöd på nätet. Hennes barn hade fått diagnosen PANS (eller PANDAS) – en autoimmun sjukdom som utlöses av en infektion och kännetecknas av plötsligt insättande av mentala, känslomässiga och beteendemässiga symptom, som delar många symptom med ADHD.
Om du inte kan hitta en läkare som vill samarbeta med dig kan du fortfarande få testet. Det finns tillgängligt från olika företag på nätet och kräver helt enkelt ett salivprov eller ett kindprov.
”Vi använde 23andMe.com för att få fram de genetiska rådata och jämförde hur våra gener jämfördes med ”typiska” gener för den allmänna befolkningen”, förklarade Laura. ”Jag tog sedan dessa data och körde dem genom appen på www.geneticgenie.org, som analyserade ungefär 30 genetiska datapunkter och berättade om våra resultat var ”typiska” eller ”atypiska”. Dessa särskilda punkter anger om din kropp kan bearbeta, eller metylera, olika vitaminer, aminosyror, mineraler och näringsämnen på ett effektivt sätt, varav många hjälper kroppen att generera viktiga neurotransmittorer – primära drivkrafter för mental och beteendemässig hälsa. Vår Genetic Genie-rapport markerade alla gener som inte fungerade ”som förväntat” och som hade potential att störa hur kroppen använde sig av vissa av sina neurotransmittorer.”
”Min dotter såg den största fördelen. Jag började med att åtgärda hennes MTHFR-”defekt”, som hindrar hennes förmåga att omvandla folat (vitamin B9) till en form som kan fungera tillsammans med vitamin B12 för att i slutändan skapa energi och serotonin. Under de första månaderna av tillskott och nollning på rätt doser av en specifik form av vitamin B9 (metylfolat) och den form av B12 som fungerar bäst för henne (adenokobalamin) såg jag en enorm förbättring av hennes drastiska humörsvängningar. Hon blev mycket stabilare när det gäller humöret, mycket lugnare.”
Om behandlingen av ditt barn inte går bra, eller om du känner att du gör allting rätt men ändå måste missa något, kan testning för MTHFR-polymorfism vara ett logiskt nästa steg.