Dacă există un lucru pe care îl știm cu siguranță despre ADHD, este că nimeni nu știe cu siguranță ce îl provoacă. S-a dovedit că moștenirea genetică și mulți factori de mediu cresc riscul ca un copil să se nască cu ADHD. Cu toate acestea, până în prezent, nimeni nu poate spune că un singur lucru în special îl provoacă. Într-adevăr, ADHD este o tulburare complexă care nu este probabil cauzată de o anumită anomalie genetică sau de un anumit factor de mediu. Ca și autismul, tulburarea cuprinde un spectru de simptome care variază în severitate, iar cauzele sale sunt susceptibile de a imita un model similar.

„Instrucțiunile” genetice pentru un copil cuprind un amestec de instrucțiuni de la fiecare părinte. Limbajul acestor instrucțiuni este codul nostru genetic individual. Unii factori genetici se transmit urmașilor exact așa cum apar la unul dintre părinți – de exemplu, culoarea ochilor sau culoarea părului. Alte trăsături genetice sunt create de o nouă combinație de gene parentale diferite. Mai departe, anomaliile în formarea genelor pot duce la diferențe și tulburări; Sindromul Down este un exemplu bine cunoscut în acest sens. Anumite anomalii genetice cresc, de asemenea, riscul de ADHD și autism.

Am aflat toate acestea prin intermediul domeniului în creștere al științei genetice. Și învățăm din ce în ce mai mult în fiecare zi despre tulburările neurologice, cum ar fi ADHD și autismul, prin intermediul neurogeneticii – subdomeniul care reunește genetica și neuroștiința pentru a arunca o lumină binevenită asupra cauzelor tulburărilor neurologice și, într-o bună zi, asupra tratamentelor.

Știm că părinții cu ADHD sunt mai predispuși să aibă copii cu ADHD, pentru că boala este ereditară. Dar ce gene specifice duc la un risc crescut de ADHD sau autism? Unul dintre vinovați este MTHFR. Genele MTHFR controlează un proces biologic din organism care afectează funcția neurologică. Anomaliile MTHFR au fost deja legate de peste 60 de tulburări, inclusiv autismul și tulburările de dispoziție. Ele sunt observate și la multe persoane cu ADHD.

Ce este MTHFR?

MTHFR este numele atât al unei gene, cât și al unei enzime din corpul uman – metilen-tetrahidrofolat reductaza, mai exact. Gena îi spune organismului cum să producă enzima. Această enzimă este importantă pentru a procesa corect folatul sau acidul folic (B9). În termenii cei mai simpli, aceasta transformă folatul în forma sa biodisponibilă, metilfolatul, printr-un proces numit metilare. Metilfolatul convertește apoi aminoacizii pentru o varietate de funcții ale organismului, inclusiv pentru fabricarea serotoninei și a dopaminei.

Atunci, dacă gena MTHFR este mutantă, aceasta nu poate produce corect enzima, ceea ce perturbă procesele de mai departe – unul dintre acestea fiind producția de serotonină și dopamină, actori cheie în ADHD, autism și tulburări de dispoziție. Malformația genei MTHFR face ca organismul cuiva să transforme folatul în metilfolat la o capacitate redusă (până la 10% pentru homozigoți și 50% pentru heterozigoți). Un individ poate avea prea mult folat în organism și nu suficient metilfolat, ceea ce, din nou, îngreunează procesele de mai departe.

MTHFR ajută, de asemenea, procesul de detoxifiere în organism. Atunci când nu funcționează corect, nivelurile de metale grele și minerale pot atinge niveluri periculoase sau dezechilibru, ceea ce poate provoca hiperactivitate, tulburări de dispoziție și multe altele.

Cum se tratează MTHFR?

Dacă nu sunt tratate, mutațiile MTHFR pot provoca o acumulare de acid folic și pot înrăutăți tulburările de dispoziție și comportamentale, iar tratamentul acestora poate fi mai dificil (în special tulburările de dispoziție). Ca atare, această mutație explică adesea, cel puțin în parte, de ce unele persoane au sensibilități sau reacții rare la medicamente și chiar la suplimente. Ea explică, de asemenea, de ce starea de spirit și comportamentul se pot înrăutăți atunci când copilul dumneavoastră ia o multivitamină obișnuită sau chiar mănâncă cereale îmbogățite.

Tratamentul polimorfismelor MTHFR variază în funcție de constituția genetică a individului, sau de genom. Versiunile metilate ale suplimentelor precum folatul (metilfolat) și B-12 (metilcobalamină, hidroxicobalamină sau adenocobalamină) sunt adesea recomandate, precum și forma biologic activă de B6 (piridoxal-5-fosfat sau P-5-P) și un antioxidant de calitate. Se recomandă, de asemenea, evitarea acidului folic suplimentar.

Cum se face testul pentru MTHFR?

Ce mai bine este să lucrați cu un medic pentru testarea și tratarea anomaliilor MTHFR. Este un proces complex care necesită o experimentare delicată pentru a o obține exact cum trebuie. Majoritatea medicilor nu știu nimic despre MTHFR, așa că veți dori să căutați un medic de medicină integrativă.

Laura, o mamă din Connecticut, mamă a doi copii, a dat peste potențiala nevoie de testare MTHFR pentru copiii ei atunci când a căutat sprijin online. Copiii ei fuseseră diagnosticați cu PANS (sau PANDAS) – o tulburare autoimună declanșată de o infecție și caracterizată prin apariția bruscă a simptomelor de sănătate mentală, emoțională și comportamentală, împărtășind multe simptome cu ADHD.

Dacă nu puteți găsi un medic care să lucreze cu dumneavoastră, puteți totuși să faceți testul. Acesta este disponibil de la diferite companii online și necesită pur și simplu o probă de salivă sau un tampon de obraz.

„Am folosit 23andMe.com pentru a obține datele genetice brute, comparând modul în care genele noastre se comparau cu genele „tipice” pentru populația generală”, a explicat Laura. „Am luat apoi aceste date și le-am rulat prin aplicația de pe www.geneticgenie.org, care a analizat aproximativ 30 de puncte de date genetice și mi-a spus dacă rezultatele noastre erau „tipice” sau „atipice”. Aceste puncte particulare indică dacă organismul tău este capabil să proceseze eficient, sau să metilizeze, diverse vitamine, aminoacizi, minerale și nutrienți, multe dintre acestea ajutând organismul să genereze neurotransmițători cheie – factori primari ai sănătății mentale și comportamentale. Raportul nostru Genetic Genie a semnalat toate genele care nu funcționau „conform așteptărilor” și care aveau potențialul de a interfera cu modul în care organismul folosea unii dintre neurotransmițătorii săi.”

„Fiica mea a văzut cel mai mare beneficiu. Am început prin abordarea „defectului” ei MTHFR, care îi împiedică capacitatea de a converti folatul (vitamina B9) într-o formă care poate funcționa cu vitamina B12 pentru a produce, în cele din urmă, energie și serotonină. În primele câteva luni de suplimentare și de stabilire a dozelor corecte de o formă specifică de vitamina B9 (metilfolat) și a formei de B12 care funcționează cel mai bine pentru ea (adenocobalamină), am văzut o îmbunătățire uriașă a schimbărilor ei drastice de dispoziție. A devenit mult mai stabilă din punct de vedere al dispoziției, mult mai calmă.”

Dacă tratamentul copilului dumneavoastră nu merge bine sau dacă aveți impresia că faceți totul cum trebuie, dar totuși trebuie să vă lipsească ceva, testarea pentru polimorfismele MTHFR poate fi un pas logic următor.

Mai multe informații despre MTHFR și neurogenomică

.