Jeśli jest jedna rzecz, którą wiemy na pewno o ADHD, to jest to, że nikt nie wie na pewno, co go powoduje. Dziedziczenie genetyczne i wiele czynników środowiskowych zostały udowodnione, aby zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z ADHD. Jednak nikt nie może powiedzieć, że każda jedna rzecz w szczególności, że powoduje to do tej pory. Rzeczywiście, ADHD jest złożonym zaburzeniem, które nie jest prawdopodobnie spowodowane przez jedną pewną nieprawidłowość genetyczną lub czynnik środowiskowy. Jak autyzm, zaburzenie obejmuje spektrum objawów różniących się w nasileniu, a jego przyczyny są prawdopodobnie naśladować podobny pattern.

Genetyczne „instrukcje” dla dziecka obejmują mash-up instrukcji od każdego rodzica. Język tych instrukcji to nasz indywidualny kod genetyczny. Niektóre czynniki genetyczne są przekazywane potomstwu tak samo, jak pojawiają się u jednego z rodziców – na przykład kolor oczu lub włosów. Inne cechy genetyczne powstają w wyniku nowej kombinacji różnych genów rodzicielskich. Co więcej, nieprawidłowości w tworzeniu genów mogą prowadzić do różnic i zaburzeń; zespół Downa jest tego dobrze znanym przykładem. Pewne nieprawidłowości genetyczne zwiększają również ryzyko ADHD i autyzmu.

Dowiedzieliśmy się tego wszystkiego dzięki rosnącej dziedzinie nauk genetycznych. I dowiadujemy się coraz więcej każdego dnia o zaburzeniach neurologicznych, takich jak ADHD i autyzm, przez neurogenetyki – sub-pola, który łączy genetyki i neuronauki rzucić trochę światła na zaburzenia neurologiczne „przyczyn i, kiedyś, treatments.

Wiemy, że rodzice z ADHD są bardziej prawdopodobne, aby mieć dzieci z ADHD, ponieważ jest dziedziczone. Ale co konkretne geny prowadzą do zwiększonego ryzyka ADHD lub autyzmu? Jednym z winowajców jest MTHFR. Geny MTHFR kontrolują proces biologiczny w organizmie, który wpływa na funkcje neurologiczne. Nieprawidłowości MTHFR zostały już powiązane z ponad 60 zaburzeniami, w tym z autyzmem i zaburzeniami nastroju. Są one również widoczne u wielu osób z ADHD.

Co to jest MTHFR?

MTHFR to nazwa zarówno genu, jak i enzymu w organizmie człowieka – reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Gen mówi ciału, jak wytwarzać enzym. Enzym ten jest ważny dla prawidłowego przetwarzania folianu lub kwasu foliowego (B9). Najprościej mówiąc, przekształca on folian w jego biodostępną formę, metylofolian, poprzez proces zwany metylacją. Metylofolian następnie przekształca aminokwasy dla różnych funkcji organizmu, w tym produkcji serotoniny i dopaminy.

Więc, jeśli gen MTHFR jest zmutowany, nie może produkować enzymu prawidłowo, co zakłóca procesy w dół linii – jeden z nich jest produkcja serotoniny i dopaminy, kluczowych graczy w ADHD, autyzm, i zaburzenia nastroju. Nieprawidłowe funkcjonowanie genu MTHFR powoduje, że organizm może zamieniać foliany na metylofolany z obniżoną wydajnością (tak niską jak 10% dla homozygotycznych i 50% dla heterozygotycznych). Osoba może mieć za dużo folianu w swoim ciele, a za mało metylofolianu, co znowu utrudnia procesy w dół linii.

MTHFR wspomaga również proces detoksykacji w organizmie. Kiedy nie działa prawidłowo, poziomy metali ciężkich i minerałów mogą osiągać niebezpieczne poziomy lub brak równowagi, co może powodować nadpobudliwość, zaburzenia nastroju i wiele innych.

Jak leczy się MTHFR?

Jeśli nie jest leczony, mutacje MTHFR mogą powodować gromadzenie się kwasu foliowego i pogarszać nastrój oraz zaburzenia zachowania, a leczenie ich jest trudniejsze (zwłaszcza zaburzenia nastroju). Jako takie, mutacja ta często wyjaśnia, przynajmniej w części, dlaczego niektóre osoby mają wrażliwości lub rzadkie reakcje na leki, a nawet suplementy. Wyjaśnia również, dlaczego nastrój i zachowanie może się pogorszyć, gdy dziecko bierze zwykłą multiwitaminę, lub nawet je wzbogacone zboża.

Traktowanie polimorfizmu MTHFR różnią się w zależności od indywidualnego makijażu genetycznego, lub genomu. Metylowane wersje suplementów, takich jak folian (metylofolian) i B-12 (metylokobalamina, hydroksykobalamina lub adenokobalamina) są często zalecane, jak również biologicznie aktywnej formy B6 (pirydoksal-5-fosforan lub P-5-P), a jakość przeciwutleniacz. Zaleca się również unikanie dodatkowego kwasu foliowego.

Jak badać MTHFR?

Najlepiej jest współpracować z lekarzem w zakresie badania i leczenia nieprawidłowości MTHFR. Jest to złożony proces, który wymaga delikatnego eksperymentowania, aby uzyskać to po prostu dobrze. Większość lekarzy nie wie nic o MTHFR, więc warto poszukać lekarza medycyny integracyjnej.

Laura, mama dwójki dzieci z Connecticut, natknęła się na potencjalną potrzebę badania MTHFR dla swoich dzieci podczas poszukiwania wsparcia online. Jej dzieci zostały zdiagnozowane z PANS (lub PANDAS) – zaburzeniem autoimmunologicznym wywołanym przez infekcję i charakteryzującym się nagłym wystąpieniem psychicznych, emocjonalnych i behawioralnych objawów zdrowotnych, dzielących wiele symptomów z ADHD.

Jeśli nie możesz znaleźć lekarza, który będzie z Tobą współpracował, nadal możesz wykonać test. Jest on dostępny w różnych firmach online i po prostu wymaga próbki śliny lub wymazu z policzka.

„Użyliśmy 23andMe.com, aby uzyskać surowe dane genetyczne, porównując jak nasze geny porównywały się z 'typowymi’ genami dla populacji ogólnej” – wyjaśniła Laura. Następnie pobrałam te dane i przepuściłam je przez aplikację na stronie www.geneticgenie.org, która wyodrębniła około 30 punktów danych genetycznych i powiedziała mi, czy nasze wyniki są „typowe” czy „nietypowe”. Te konkretne punkty wskazują, czy nasz organizm jest w stanie skutecznie przetwarzać lub metylować różne witaminy, aminokwasy, minerały i składniki odżywcze, z których wiele pomaga organizmowi wytwarzać kluczowe neuroprzekaźniki – podstawowe czynniki wpływające na zdrowie psychiczne i behawioralne. Nasz raport Genetyczny Dżin oznaczył wszelkie geny, które nie działały 'zgodnie z oczekiwaniami’ i mogły potencjalnie zakłócać sposób, w jaki organizm wykorzystywał niektóre ze swoich neuroprzekaźników.”

„Moja córka zauważyła największe korzyści. Zacząłem od zajęcia się jej „wadą” MTHFR, która utrudnia jej zdolność do przekształcania folianu (witaminy B9) w formę, która może współpracować z witaminą B12, aby ostatecznie wytworzyć energię i serotoninę. W ciągu pierwszych kilku miesięcy suplementacji i wyzerowania na właściwych dawkach specyficznej formy witaminy B9 (metylofolian) i formy B12, która działa najlepiej dla niej (adenokobalamina), widziałem ogromną poprawę w jej drastycznych wahaniach nastroju. Stała się dużo bardziej stabilna nastrojowo, dużo spokojniejsza.”

Jeśli leczenie Twojego dziecka nie przebiega prawidłowo, lub masz wrażenie, że robisz wszystko dobrze, ale wciąż musi Ci czegoś brakować, test na polimorfizm MTHFR może być logicznym kolejnym krokiem.

Więcej informacji na temat MTHFR i Neurogenomiki

.