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クラインフェルター症候群とは？

Klinefelter症候群は男性がかかる遺伝子疾患である。 クラインフェルター症候群は、男の子が1つ以上の余分なX染色体を持って生まれると起こります。 ほとんどの男性は、YとXの染色体を1本ずつ持っています。

余分なX染色体を持つ多くの男性は、それを自覚しておらず、普通の生活をしています。

クラインフェルター症候群の原因は何ですか？

男性の余分なX染色体の存在は、卵子の中の遺伝物質が不均等に分裂するときに最もよく起こります。 しかし、精子の遺伝物質が不均等に分裂した場合にも起こることがあります。 クラインフェルター症候群は遺伝性疾患ですが、家系的に受け継がれることはありません。

どのような症状がありますか？

クラインフェルター症候群の多くの男性には、明らかな症状がありません。 また、体毛がまばらであったり、乳房が大きくなったり、腰が広くなったりする人もいます。 ほとんどすべての男性で、睾丸は小さいままです。 陰茎が成人サイズに達しない男性もいます。 声もそれほど深くないことがあります。 通常、不妊症である。

クラインフェルター症候群の一部の少年は、言語と学習の問題があります。

どのようにクラインフェルター症候群を診断されますか？

クラインフェルター症候群は通常思春期の時期まで診断されません。 この時点で、男の子の睾丸は成長することができず、あなたは他の症状に気づき始めるかもしれません。

あなたの息子がクラインフェルター症候群であるかどうかを調べるために、あなたの医者は彼の過去の健康についての質問をし、身体検査を行い、核型を呼び出す染色体テストを注文します。

成人男性では、クラインフェルター症候群が疑われる場合、核型検査に加えて、ホルモン検査や精液分析などの検査が行われることもあります。 羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取（CVS）から採取した細胞の遺伝子検査で、男の子の赤ちゃんがクラインフェルター症候群であることが分かります。

どのように治療するのですか？

クラインフェルター症候群の男性には、性的な発達に必要なホルモンであるテストステロンを投与します。 思春期頃に治療を開始すれば、男の子の性的発達を助けることができます。

テストステロンは、注射または皮膚のパッチやゲルを通して投与されます。

言語療法と教育的支援は、言語や学習の問題がある少年を助けます。

あなたの息子をどのように助けることができますか？

あなたの息子がクラインフェルター症候群と診断されたら：

• あなたの感情を認識する。 クラインフェルター症候群を引き起こすようなことをしてしまったと、親が感じるのは当然のことです。 しかし、この症状は誰の手にも負えません。
• この病気について、自分自身を教育してください。 親に共通する問題は、未知のものに対する恐怖心です。
• この病気について、自分自身を教育することは、息子を助ける方法を学ぶのに役立ちます。 クラインフェルター症候群について、彼の年齢にふさわしい教育を行い、彼が必要とする精神的なサポートと励ましを与えてください。 クラインフェルター症候群の男性の多くは、ほとんど問題を抱えずに人生を過ごしていることを思い出させる
• 息子のケアに積極的に関わる。 息子の治療について主治医と相談する。 行動上の問題に対するカウンセリングが必要な場合、または息子が読むのが難しいか、言語能力が低い場合は、クラインフェルター症候群の男の子と働いた経験のある資格のある専門家に助けてもらいましょう
• 空手、サッカー、バスケットボール、野球、水泳など身体の運動能力を高める活動に参加するよう息子に勧めましょう。 詳しくは、「子どもと若者のための身体活動」の項を参照してください。
  • 定期的に先生に連絡し、家庭と学校での様子を比較する。
  • 適切な場合には、先生との話し合いに息子も同席させるようにする。
  • 問題を特定し解決するために、簡単なメモ、電話、ミーティングを利用する。
  • クラインフェルター症候群についての記事やパンフレットを、息子の教師や校長に提供する。 支援することは大切ですが、息子を見守りすぎると、「この子は一人では何もできない」と思われてしまうことを自覚してください。