MH è un’ernia diaframmatica congenita. È rara e comprende solo circa il 2% di tutte le ernie diaframmatiche. Presentiamo un caso raro di un giovane paziente che ha presentato un’ernia diaframmatica sintomatica con un insolito quadro clinico di dolore al petto che è migliorato completamente dopo la riparazione chirurgica laparoscopica. MH si verifica a causa di un difetto diaframmatico anteromediale. Quasi sempre, si verifica sul lato destro dello sterno (91%), che è lo stesso lato del nostro paziente; si verifica sul lato sinistro solo nel 5% dei pazienti. Solo il 4% dei casi riportati sono bilaterali. Il difetto risulta da una mancata fusione del diaframma con gli archi costali. Sanford et al. hanno riferito che la lunghezza media del difetto diaframmatico nella dimensione maggiore è di 7,5 cm. Il nostro paziente aveva un difetto di 7 cm nell’emidiaframma destro sulla parte anteriore. I pazienti possono essere asintomatici la maggior parte del tempo. Sono stati descritti solo alcuni rari casi di adulti sintomatici. I pazienti di solito si presentano nell’infanzia con sintomi respiratori. Negli adulti, la MH può essere mal diagnosticata perché si presenta con segni e sintomi gastrointestinali e respiratori aspecifici. I sintomi respiratori sono i reclami più comuni, che comprendono circa il 34% dei casi sintomatici. In alcuni casi, i sintomi includono tosse, dispnea e dolore al petto. Il principale reclamo di presentazione del nostro paziente era il dolore toracico senza sintomi respiratori. I disturbi respiratori di nuova insorgenza in un individuo precedentemente asintomatico possono essere un’indicazione precoce di progressione della MH. Il dolore addominale può essere dovuto all’incarcerazione o allo strangolamento dei visceri. Gravidanza, trauma, obesità, costipazione cronica e tosse cronica sono condizioni predisponenti comuni che contribuiscono allo sviluppo della MH. Anche l’esercizio fisico e altri tipi di sforzo possono provocare sintomi. Le donne tendono a presentarsi dopo i 50 anni di età; gli uomini si presentano prima nella vita con disturbi legati alla loro ernia. Li et al. hanno riferito che gli organi addominali più comuni trovati nel sacco dell’ernia sono il colon e l’omento, e meno frequentemente l’intestino tenue, lo stomaco e il fegato. Il nostro paziente aveva il colon trasverso e l’omento nel sacco dell’ernia. La presenza di un sacco dell’ernia è associata a esiti migliori, mentre l’ernia toracica del fegato è associata a esiti peggiori. Nei pazienti pediatrici, le condizioni comorbide come le anomalie cardiache e i difetti fetali maggiori, anche se più difficili da gestire, hanno avuto poco effetto sull’esito della malattia stessa . Anche se la MH può essere sospettata sulla base della radiografia del torace per il workup per sintomi respiratori inspiegabili, la TC del torace e dell’addome rimane la modalità di scelta per confermare la diagnosi. La TC è lo strumento diagnostico più sensibile perché fornisce dettagli anatomici del contenuto dell’ernia e delle sue complicazioni. La complicazione più temuta della MH è lo strangolamento. In occasioni molto rare, il volvolo gastrico con diverticolosi dell’intestino tenue può verificarsi con MH. Anche se un paziente è asintomatico, la riparazione chirurgica della MH è sempre indicata a causa del rischio di strangolamento del contenuto dell’ernia. La correzione chirurgica è l’unica gestione stabilita per la MH; tuttavia, a causa della rarità di questa patologia, non esistono attualmente in letteratura linee guida ampiamente accettate su una tecnica chirurgica standardizzata. La varietà di tecniche chirurgiche attualmente disponibili includono approcci addominali aperti tramite laparotomia; approcci toracici aperti tramite sternotomia mediana o toracotomia; e tecniche minimamente invasive, tra cui laparoscopia e toracoscopia. Ci sono vari vantaggi e svantaggi associati a ciascun approccio nella riparazione della MH. L’approccio transaddominale è preferito per i casi complicati in cui si sospettano ernie bilaterali o con dense aderenze intra-addominali. Inoltre, se la diagnosi di MH è incerta, questo approccio è vantaggioso perché fornisce la capacità di un’ispezione completa della cavità addominale. La laparotomia è l’approccio più comune per la riparazione della MH ed è spesso utilizzato in casi di emergenza, soprattutto quando un paziente si presenta con insufficienza respiratoria o ostruzione intestinale. Gli svantaggi di questo approccio sono le preoccupazioni del paziente per quanto riguarda l’aumento del tempo di recupero, la cosmesi e le complicazioni della ferita, richiedendo così questa tecnica da considerare solo quando altre tecniche minimamente invasive non sono disponibili o non sono appropriate. Un approccio transtoracico è usato per grandi MH sul lato destro. Esso consente una più facile dissezione del sacco dell’ernia dalle strutture pleuriche e mediastiniche con una buona visualizzazione del campo operatorio. Questo approccio fornisce una riparazione efficace del difetto dell’ernia con una recidiva minima. I fattori limitanti includono la possibile ostruzione intestinale postoperatoria, il rischio di mancare un’ernia bilaterale quando presente, e l’accesso subottimale per la rimozione del sacco erniario. Questo approccio comprende una sternotomia mediana e una toracotomia. La chirurgia mininvasiva in laparoscopia comporta il tempo di recupero più breve, offrendo un ritorno quasi immediato alle normali attività e alla dieta entro 3 giorni nella maggior parte dei casi e con un tasso di complicanze del 5%, il che lo rende l’approccio preferito nei casi non complicati. Tuttavia, questo metodo può rivelarsi subottimale per i casi complicati, perché la mancata riduzione del contenuto può rendere necessaria la chirurgia aperta. Il tasso di recidiva post-chirurgica della MH è molto basso, e i risultati sono eccellenti.

L’uso della mesh per la riparazione della MH è controverso, e non è indicato per tutti i pazienti. Secondo una serie di 36 pazienti sottoposti a laparotomia o toracotomia, i chirurghi sono stati in grado di eseguire con successo la riparazione nella totalità dei loro casi di MH senza l’uso di mesh e senza recidive. La riparazione con mesh dovrebbe essere considerata quando c’è stata una considerevole perdita di tessuto o un notevole assottigliamento del diaframma o quando la riparazione primaria del tessuto non è possibile. Il difetto del nostro paziente è stato riparato utilizzando la mesh per rinforzare la riparazione primaria e diminuire le recidive (Fig. 7). Le complicazioni che possono sorgere dalla fissazione della mesh includono aderenze intratoraciche al cuore, ai polmoni o al diaframma, nonché la possibile rottura diaframmatica. Tuttavia, i rischi di complicazioni postoperatorie legate alla riparazione della mesh sono stati ridotti nell’era dei materiali compositi rivestiti di mesh.