Contexte
La NEHI est un trouble relativement rare des poumons qui a été classé et décrit pour la première fois en 2005. Par conséquent, il est difficile d’estimer le nombre d’enfants atteints de ce trouble aux États-Unis. Cependant, il s’agit de l’une des formes les plus courantes d’ICH et elle est encore sous-diagnostiquée.

Symptômes
Les enfants atteints d’ICHN ont souvent une respiration rapide et difficile, un faible taux d’oxygène dans le sang (hypoxémie) et des crépitements sont entendus à l’examen avec un stéthoscope. Une respiration sifflante, bien que non caractéristique, peut également se produire. Les enfants peuvent être initialement diagnostiqués comme souffrant d’asthme ou d’infections respiratoires prolongées, car les symptômes peuvent se recouper avec ceux-ci. Cependant, les enfants atteints d’ICNE ne répondent généralement pas aux traitements contre l’asthme et aux corticostéroïdes.

Qu’est-ce qui cause l’ICNE ?
La cause de l’ICNE est mal comprise à l’heure actuelle. Lorsqu’une biopsie est réalisée et examinée avec une coloration à la bombésine, les patients atteints de l’ICNE présentent un nombre accru de cellules neuroendocrines pulmonaires (PNEC) dans leur tissu pulmonaire. Le nombre élevé de ces cellules conduit au diagnostic de l’ICNE, mais le rôle de ces cellules dans l’ICNE n’est toujours pas clair. On a constaté que l’ICNE était présent dans certaines familles, ce qui laisse supposer que cette maladie a une base génétique. Toutefois, une anomalie génétique n’a pas été identifiée à ce jour. Des causes environnementales peuvent également influencer le développement de l’ICNE, mais de nombreuses recherches doivent encore être menées pour répondre à ces questions.

Diagnostic
Lorsqu’une forme quelconque d’ICNE est suspectée, plusieurs tests sont couramment effectués pour aider au diagnostic. Des analyses de laboratoire pour exclure d’autres causes de ces symptômes, comme la mucoviscidose ou l’immunodéficience, sont souvent effectuées. Une bronchoscopie avec lavage bronchoalvéolaire (LBA) est souvent effectuée, ce qui permet de rechercher une infection, une inflammation et des signes d’aspiration dans les poumons.

Une tomodensitométrie (TDM) haute résolution des poumons est souvent utile pour le diagnostic de l’ICNE, montrant un motif caractéristique appelé opacités en verre dépoli. Les poumons montrent également des zones gonflées à des degrés différents, certaines zones étant surgonflées et d’autres sous-gonflées, ce qui crée un motif en mosaïque sur le CT.

Un test de fonction pulmonaire du nourrisson (PFT du nourrisson) est devenu plus important dans le diagnostic de l’ICNE. Ce test n’est pas toujours utilisé, car il nécessite un équipement spécialisé qui n’est pas toujours disponible pour le clinicien. Ils montrent généralement un piégeage de l’air dans les poumons chez les patients atteints de l’ICNE et des résultats caractéristiques.

Si tous ces tests sont caractéristiques de l’ICNE, l’enfant peut recevoir un diagnostic de syndrome d’ICNE sans biopsie. Cependant, si l’un des résultats ou des symptômes n’est pas typique, la seule façon de confirmer de manière concluante le diagnostic de l’ICNE est de pratiquer une biopsie pulmonaire. Le tissu de la biopsie présente généralement peu ou pas d’inflammation et, lorsqu’il est coloré avec une coloration particulière à la bombésine, il montre un nombre anormalement élevé de cellules endocrines pulmonaires (PNEC) dans les petites voies respiratoires. Les PNEC sont des cellules habituellement présentes dans la paroi des voies respiratoires, seules ou en groupes appelés corps neuroépithéliaux (NEB), et on pense qu’elles participent au développement des poumons. Dans l’ICNE, le nombre de PNEC et de NEB dans les voies respiratoires est toujours significativement augmenté.

Traitement
Le traitement de l’ICNE est principalement un traitement de soutien. Les enfants NEHI ont souvent une respiration laborieuse, qui utilise plus de calories que la normale et peut s’accompagner d’un reflux gastro-œsophagien (RGO). Par conséquent, une faible prise de poids (retard de croissance) est souvent observée chez les enfants atteints d’ICNE. L’optimisation de l’état nutritionnel de l’enfant pour favoriser une croissance adéquate est importante pour sa santé globale.

Une supplémentation en oxygène peut également être nécessaire. La quantité d’oxygène nécessaire varie chez les patients atteints d’ICNE. Certains ont besoin d’oxygène 24 heures sur 24, tandis que d’autres n’en porteront que la nuit et pendant la maladie, tandis que certains n’en ont pas besoin du tout. La plupart des patients NEHI diminuent leur besoin d’oxygène avec le temps et la plupart finissent par ne plus avoir besoin de supplémentation.

Les rhumes et la grippe courants peuvent être plus graves chez les patients NEHI, il est donc également important de limiter l’exposition aux infections respiratoires. Les vaccins contre la grippe saisonnière et la prévention du virus respiratoire syncytial (VRS) sont recommandés.

Les corticostéroïdes oraux, qui sont utilisés pour diminuer l’inflammation dans d’autres troubles pulmonaires, ne se sont pas avérés utiles pour les symptômes de la plupart des patients NEHI. Ceci est cohérent avec l’inflammation limitée observée sur la biopsie pulmonaire.

Prognostic
On dispose actuellement de peu d’informations sur le pronostic à long terme, l’ICNE n’ayant été reconnu que récemment. A ce jour, nous ne connaissons pas d’enfants décédés de l’IENH et la plupart s’améliorent avec le temps.

DOCUMENTS

Fonction pulmonaire anormale du nourrisson chez le jeune enfant (pdf)
IENH de Brody (pdf)
IENH de Pye et de Fan (pdf)
Dr. Young – Une mutation de TTF1NKX21 (pdf)
L’IENH familial Popler et al 2010 (pdf)
L’IENH – 25 juin 2011 (Power Point)
Le dépliant de l’IENH (pdf)
La distribution des cellules neuroendocrines (pdf)

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