Resumen del tema
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a los varones. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón nace con uno o más cromosomas X de más. La mayoría de los varones tienen un cromosoma Y y otro X. Tener cromosomas X adicionales puede hacer que un varón tenga una variedad de rasgos físicos.
Muchos hombres con un cromosoma X adicional no son conscientes de que lo tienen, y llevan una vida normal. El síndrome de Klinefelter se da en aproximadamente 1 de cada 1.000 varones.
¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?
La presencia de un cromosoma X adicional en los varones suele producirse cuando el material genético del óvulo se divide de forma desigual. Pero también puede ocurrir cuando el material genético del esperma se divide de forma desigual. Aunque el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, no se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, los padres que tienen un hijo con el síndrome de Klinefelter no tienen más probabilidades que otras parejas de tener otro hijo con esta afección.
¿Cuáles son los síntomas?
Muchos hombres que tienen el síndrome de Klinefelter no presentan síntomas evidentes. Otros tienen vello corporal escaso, senos agrandados y caderas anchas. En casi todos los hombres los testículos siguen siendo pequeños. En algunos hombres el pene no alcanza el tamaño adulto. Su voz puede no ser tan grave. Suelen tener infertilidad. Pero pueden tener una vida sexual normal.
Algunos varones con síndrome de Klinefelter tienen problemas de lenguaje y aprendizaje.
Vea una imagen de un varón con síndrome de Klinefelter.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter no suele diagnosticarse hasta el momento de la pubertad. En ese momento, los testículos del niño no crecen y usted puede empezar a notar otros síntomas.
Para saber si su hijo tiene el síndrome de Klinefelter, su médico le hará preguntas sobre su salud anterior, le hará un examen físico y le pedirá una prueba cromosómica llamada cariotipo.
En los hombres adultos, se pueden realizar pruebas de laboratorio además de un cariotipo, como pruebas hormonales o un análisis de semen, si se sospecha de la existencia del síndrome de Klinefelter.
A veces se descubre el síndrome de Klinefelter antes de que nazca el bebé (prenatalmente). Las pruebas genéticas realizadas en las células recogidas en la amniocentesis o en la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) pueden mostrar si un bebé tiene el síndrome de Klinefelter. Por tanto, la enfermedad puede detectarse cuando una mujer embarazada se somete a pruebas genéticas por otro motivo.
¿Cómo se trata?
Los varones con síndrome de Klinefelter pueden recibir testosterona, una hormona necesaria para el desarrollo sexual. Si el tratamiento se inicia alrededor de la edad de la pubertad, puede ayudar a los varones en el desarrollo sexual de su cuerpo.
La testosterona se administra mediante una inyección o a través de un parche o gel cutáneo. El tratamiento suele continuar durante toda la vida del hombre pero no ayuda a la infertilidad.
La terapia del habla y el apoyo educativo pueden ayudar a los chicos que tienen problemas de lenguaje o de aprendizaje.
¿Cómo puede ayudar a su hijo?
Si a su hijo le han diagnosticado el síndrome de Klinefelter:
- Reconozca sus sentimientos. Es natural que los padres sientan que han hecho algo para causar el síndrome de Klinefelter. Pero esta condición está más allá del control de cualquiera. Permítase un tiempo para lidiar con sus sentimientos y hable con el médico de su hijo sobre sus preocupaciones.
- Infórmese sobre esta enfermedad. El problema común de los padres es el miedo a lo desconocido. Educarse le ayudará a aprender cómo ayudar a su hijo.
- Apoye a su hijo. Proporcione una educación apropiada para su edad sobre el síndrome de Klinefelter y déle el apoyo emocional y el ánimo que necesita. Recuérdele que la mayoría de los hombres que tienen el síndrome de Klinefelter pasan por la vida con pocos problemas.
- Involúcrese activamente en el cuidado de su hijo. Hable con su médico sobre su tratamiento. Si necesita asesoramiento para problemas de comportamiento, o si su hijo tiene dificultades para leer o tiene pocas habilidades verbales, obtenga ayuda de profesionales cualificados que tengan experiencia en trabajar con chicos que tienen el síndrome de Klinefelter.
- Anime a su hijo a participar en actividades para mejorar sus habilidades físicas motrices, como kárate, fútbol, baloncesto, béisbol o natación. Para más información, consulte el tema Actividad física para niños y adolescentes.
- Trabaje con los profesores de su hijo, el director y los administradores de la escuela.
- Contacte con sus profesores regularmente para comparar cómo le va en casa y en la escuela.
- Cuando sea apropiado, deje que su hijo esté presente en las conversaciones con sus profesores. Utilice notas breves, llamadas telefónicas y reuniones para identificar y resolver problemas.
- Provea artículos y folletos a los profesores de su hijo y al director del colegio sobre el síndrome de Klinefelter.
- Aliente la independencia de su hijo. Aunque es importante que le apoye, tenga en cuenta que vigilar demasiado a su hijo puede enviar el mensaje de que usted cree que no es capaz de hacer las cosas por sí mismo.