Topic Overview
Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand, der rammer mænd. Klinefelters syndrom opstår, når en dreng bliver født med et eller flere ekstra X-kromosomer. De fleste mænd har et Y- og et X-kromosom. At have ekstra X-kromosomer kan medføre, at en mand har en række forskellige fysiske træk.
Mange mænd med et ekstra X-kromosom er ikke klar over, at de har det, og de fører et normalt liv. Klinefelters syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 1.000 mænd.
Hvad er årsagen til Klinefelters syndrom?
Forekomsten af et ekstra X-kromosom hos mænd opstår oftest, når det genetiske materiale i ægget deler sig ujævnt. Men det kan også forekomme, når det genetiske materiale i sædcellerne deler sig ujævnt. Selv om Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse, går det ikke i arv i familierne. Så forældre, der får et barn med Klinefelters syndrom, har ikke større sandsynlighed end andre par for at få et andet barn med sygdommen.
Hvad er symptomerne?
Mange mænd, der har Klinefelters syndrom, har ikke tydelige symptomer. Andre har sparsomt kropshår, forstørrede bryster og brede hofter. Hos næsten alle mænd forbliver testiklerne små. Hos nogle mænd når penis ikke voksenstørrelse. Deres stemmer er måske ikke så dybe. De har som regel infertilitet. Men de kan have et normalt sexliv.
Nogle drenge med Klinefelters syndrom har sprog- og indlæringsproblemer.
Se et billede af en mand med Klinefelters syndrom.
Hvordan diagnosticeres Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom bliver normalt ikke diagnosticeret før i puberteten. På dette tidspunkt vokser drengens testikler ikke, og du kan begynde at bemærke andre symptomer.
For at finde ud af, om din søn har Klinefelters syndrom, vil din læge stille spørgsmål om hans tidligere helbred, foretage en fysisk undersøgelse og bestille en kromosometest kaldet en karyotype.
I voksne mænd kan der blive foretaget laboratorieprøver ud over en karyotype, f.eks. hormonprøver eller en sædanalyse, hvis der er mistanke om Klinefelters syndrom.
I nogle tilfælde bliver Klinefelters syndrom fundet, før barnet bliver født (prænatalt). Genetiske tests på celler, der er indsamlet ved fostervandsprøver eller ved chorioncillusvillusprøver (CVS), kan vise, hvornår en lille dreng har Klinefelters syndrom. Så tilstanden kan blive fundet, når en gravid kvinde får foretaget genetiske tests af en anden grund.
Hvordan behandles det?
Mænd med Klinefelters syndrom kan få testosteron, et hormon, der er nødvendigt for den seksuelle udvikling. Hvis behandlingen påbegyndes omkring pubertetsalderen, kan det hjælpe drenge med deres seksuelle udvikling.
Testosteron gives ved injektion eller gennem et plaster eller en gel på huden. Behandlingen fortsætter normalt hele mandens liv, men hjælper ikke på infertilitet.
Talkoterapi og pædagogisk støtte kan hjælpe drenge, der har sprog- eller indlæringsproblemer.
Hvordan kan du hjælpe din søn?
Hvis din søn har fået konstateret Klinefelters syndrom:
- Kan du erkende dine følelser. Det er naturligt for forældre at føle, at de har gjort noget for at forårsage Klinefelters syndrom. Men denne tilstand er uden for nogens kontrol. Giv dig selv tid til at håndtere dine følelser, og tal med din søns læge om dine bekymringer.
- Undervis dig selv om denne tilstand. Det almindelige problem for forældre er frygt for det ukendte. Ved at uddanne dig selv kan du lære, hvordan du kan hjælpe din søn.
- Støt din søn. Giv ham undervisning, der er passende for hans alder, om Klinefelters syndrom, og giv ham den følelsesmæssige støtte og opmuntring, han har brug for. Mind ham om, at de fleste mænd, der har Klinefelters syndrom, går gennem livet med få problemer.
- Vær aktivt involveret i din søns pleje. Tal med din læge om hans behandling. Hvis der er behov for rådgivning for adfærdsproblemer, eller hvis din søn har svært ved at læse eller har dårlige verbale færdigheder, så få hjælp fra kvalificerede fagfolk, der har erfaring med at arbejde med drenge, der har Klinefelters syndrom.
- Opmuntre din søn til at deltage i aktiviteter, der forbedrer hans fysiske motoriske færdigheder, f.eks. karate, fodbold, basketball, baseball eller svømning. Du kan finde flere oplysninger under emnet Fysisk aktivitet for børn og teenagere.
- Arbejd sammen med din søns lærere, rektor og skolens administratorer.
- Kontakt hans lærere regelmæssigt for at sammenligne, hvordan han klarer sig derhjemme og i skolen.
- Lad din søn være til stede ved samtaler med sine lærere, når det er hensigtsmæssigt. Brug korte notater, telefonsamtaler og møder til at identificere og løse problemer.
- Giv artikler og pjecer til din søns lærere og skoleleder om Klinefelters syndrom.