Velké kolekce indukovaných pluripotentních kmenových buněk (iPSC) by mohly sloužit jako výkonné modelové systémy pro zkoumání vlivu genetických variací na biologii a nemoci. Zde popisujeme zdroj iPSCORE: sbírku systematicky odvozených a charakterizovaných linií iPSC od 222 etnicky různorodých jedinců, která umožňuje jak rodinné, tak asociační genetické studie. iPSCORE linie jsou pluripotentní s vysokou genomickou integritou (žádný nebo nízký počet somatických variant počtu kopií), jak bylo stanoveno pomocí vysoce výkonného sekvenování RNA, respektive genotypovacích polí. Pomocí iPSC z rodiny jedinců jsme ukázali, že kardiomyocyty odvozené z iPSC vykazují vzorce genové exprese, které se shlukují podle genetického pozadí, a lze je použít ke zkoumání variant spojených s fyziologickými a chorobnými fenotypy. Sbírka iPSCORE obsahuje reprezentativní jedince pro rizikové a nerizikové alely pro 95 % SNP spojených s lidskými fenotypy prostřednictvím celogenomových asociačních studií. Naše studie ukazuje užitečnost iPSCORE pro zkoumání vlivu genetických variant na molekulární a fyziologické znaky v iPSC a odvozených buněčných liniích.