U HHS byl zaznamenán jak autozomálně dominantní, tak recesivní způsob přenosu.Autosomálně dominantní HHS postihující vlasy na hlavě i na těle byla zaznamenána v jedné italské a dvou pákistánských rodinách jako příčina mutací v genu APCDD1 mapovaném na 18p11.22. V posledních letech byly identifikovány tři klinicky podobné formy lokalizované autozomálně recesivní hypotrichózy (LAH1, LAH2 a LAH3). Lokus pro LAH1 (postihující především vlasy na hlavě, hrudníku, rukou a nohou) byl zmapován na 18q12.1 a byly identifikovány mutace v genu pro desmoglein-4 (DSG4). Lokus pro LAH2 (charakterizovaný řídkým nebo chybějícím ochlupením pokožky hlavy, podpaží a těla a řídkým obočím a řasami) byl mapován na 3q27.3 a byly identifikovány mutace v genu pro lipázu-H (LIPH). Lokus pro LAH3 (charakterizovaný postupnou ztrátou vlasů na hlavě, řídkým ochlupením těla a normálním obočím, řasami a pubickým a axilárním ochlupením) byl mapován na 13q14.11-q21.32 a byly identifikovány mutace v genu pro receptor spřažený s G proteinem (P2RY5). Tyto receptory patří do skupiny receptorů pro kyselinu lipofosfatidovou (LPA), a proto se označují jako LPAR6.

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.