Cíle: Kloubní hypermobilita (KH) neboli „vazivová laxnost“ je pociťována jako základní rizikový faktor mnoha typů muskuloskeletálních projevů v pediatrii a syndrom kloubní hypermobility (SHS) popisuje takové poruchy, u nichž se příznaky stávají chronickými, často generalizovanými a spojenými s funkčním postižením. Má se za to, že klinické rysy mají mnoho společného se závažnějšími poruchami, včetně Ehlers-Danlosova syndromu (EDS), osteogenesis imperfecta a Marfanova syndromu, ačkoli u dětí to nebylo formálně studováno. Definovali jsme klinické charakteristiky všech pacientů s projevy souvisejícími s hypermobilitou kloubů, kteří byli v letech 1999-2002 pozorováni na terciárním referenčním dětském revmatologickém oddělení.

Metody: Pacienti byli identifikováni a rekrutováni z dětské revmatologické kliniky a oddělení a specializované dětské revmatologické kliniky pro hypermobilitu v Great Ormond Street Hospital. Údaje byly shromažďovány retrospektivně o pacientech z dětských revmatologických klinik (1999-2002) a prospektivně o pacientech sledovaných na klinice hypermobility (2000-2002). Konkrétně byly zaznamenány historické údaje o vývojových milnících, muskuloskeletálních nebo měkkotkáňových diagnózách a symptomech a významná anamnéza. Vyšetření zahrnovala měření ochablosti kloubů a měkkých tkání a přidružené stavy, jako je skolióza, dysmorfické rysy, srdeční šelesty a oční problémy.

Výsledky: Do studie bylo zařazeno sto dvacet pět dětí (64 žen), u nichž bylo možné zjistit dostatek klinických údajů a u nichž byly klinické problémy připisované JH přítomny déle než 3 měsíce. Šedesát čtyři bylo z dětské revmatologické kliniky a 61 z kliniky hypermobility. Mezi oběma populacemi nebyly zjištěny rozdíly v žádném z ukazatelů a výsledky jsou prezentovány kombinovaně. Tři čtvrtiny doporučení pocházely od pediatrů a praktických lékařů, ale pouze v 10 % byla hypermobilita rozpoznána jako možná příčina kloubních obtíží. Průměrný věk při vzniku příznaků byl 6,2 roku a věk při stanovení diagnózy 9,0 roku, což naznačuje dvou- až tříleté zpoždění při stanovení diagnózy. Hlavním příznakem byla artralgie v 74 %, abnormální chůze v 10 %, zjevná kloubní deformita v 10 % a bolesti zad v 6 %. Průměrný věk při první chůzi byl 15,0 měsíců; 48 % bylo v raném dětství považováno za „nemotorné“ a 36 % za osoby se špatnou koordinací. Dvanáct procent mělo po narození „klikovité“ kyčle a 4 % skutečnou vrozenou dislokaci kyčle. Infekce močových cest byly přítomny u 13 % žen a 6 % mužů. Třináct, resp. 14 % mělo diagnostikované potíže s řečí a učením. Anamnéza opakovaných výronů kloubů byla zaznamenána u 20 % a skutečná subluxace/dislokace kloubů u 10 %. Čtyřicet procent mělo problémy s psaním rukou, 48 % mělo výrazná omezení školních tělovýchovných aktivit, 67 % jiných fyzických aktivit a 41 % zameškalo kvůli příznakům významnou část školní docházky. Čtyřicet tři procent respondentů popsalo v anamnéze snadnou tvorbu modřin. Vyšetření ukázalo, že 94 % dosáhlo na Beightonově škále pro generalizovanou hypermobilitu skóre > nebo =4/9, přičemž nejčastěji se jednalo o kolena (92 %), lokty (87 %), zápěstí (82 %), metakarpofalangeální klouby rukou (79 %) a kotníky (75 %).

Závěry: JHS je u dětí špatně rozpoznatelný s velkým zpožděním v době stanovení diagnózy. Přestože existuje tendence k odesílání pacientů s kloubními příznaky, překvapivě velká část je spojena s významnými problémy v neuromuskulárním a motorickém vývoji. Naši pacienti s JHS také vykazují mnoho překryvných rysů s genetickými poruchami, jako je EDS a Marfanův syndrom. Opožděná diagnóza má za následek špatnou kontrolu bolesti a narušení běžného domácího života, školní docházky a pohybových aktivit. Znalost diagnózy a jednoduché intervence mohou být velmi účinné při snižování nemocnosti a nákladů na zdravotní a sociální služby.