Úvod
Hyperekplexie je vzácná pohybová porucha charakterizovaná patologicky přehnanou reakcí na neočekávané podněty, a od normálního úlekového reflexu se liší nižším prahem, vyšší intenzitou a odolností vůči habituaci.1 Hyperekplexie může být důsledkem dědičných nebo získaných příčin. Mnoho získaných hyperekplexií je symptomatických a jsou důsledkem postižení mozkového kmene, jako je encefalitida, infarkt, krvácení, pontocerebelární hypoplazie a komprese dřeně.2
Naším cílem bylo upozornit na tento vzácně se vyskytující stav prostřednictvím této kazuistiky 48letého pacienta se sporadickou hyperekplexií, u kterého se zpočátku projevovalo postižení mozkového kmene a který byl diagnostikován pomocí série elektrodiagnostických testů.
Kazuistika
48letý muž byl přijat na oddělení urgentního příjmu s nevyváženou chůzí, po které následovala diplopie, potíže s mluvením a polykáním. Před 5 dny byl přijat na ušní, nosní a krční (ORL) ambulanci, kde mu byla diagnostikována levá periferní obrna obličeje a byla mu nasazena perorální léčba steroidy. Jeho rodinná anamnéza byla bez pozoruhodností. Neurologické vyšetření odhalilo dysartrii, omezení abdukce levého oka, slabost žvýkacího svalu, levostrannou periferní obrnu obličeje, slabost jazyka na levé straně a ataxii. Protože neurologické vyšetření pacienta svědčilo pro postižení mozkového kmene, zahrnovala diferenciální diagnóza paraneoplastickou a virovou encefalitidu, vrozenou malformaci zadní jámy, infarkt nebo krvácení do mozkového kmene, vaskulární kompresi, intrakraniální masivní lézi, sarkoidózu a roztroušenou sklerózu. Kompletní krevní obraz, funkční testy jater a ledvin a funkční testy štítné žlázy byly v normálních fyziologických mezích. Pacient poskytl písemný informovaný souhlas se zveřejněním podrobností o případu a všech doprovodných snímků a/nebo videozáznamů. Snímky byly rozmazány, aby byla zajištěna anonymita pacienta. Pacient vykazoval generalizované mimovolní krátké záškuby postihující celé tělo. Segment 1, taktilní stimulace čela má za následek generalizovanou reakci leknutí. Segment 2, taktilní stimulace chodidla vede pouze k omezené flexi nohou. Segment 3, náhlý, neočekávaný zvuk vyvolává u pacienta reakci leknutí. Segment 4, neurologické vyšetření 3 měsíce po propuštění.
Paraneoplastické protilátky v séru a mozkomíšním moku (CSF) byly negativní. Vyšetření mozkomíšního moku bylo normální s výjimkou pozitivních oligoklonálních pásů, které byly zjištěny izoelektrickou fokusací a imunoblottingem. Všechny kultivace a sérologie byly negativní. Nebyly zjištěny žádné známky vaskulitidy nebo revmatologického onemocnění. Hladina angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE) v séru byla 34,00 U/l (8-52,00). Výsledky imunoelektroforézy séra a moči byly v normálních fyziologických mezích. Zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) mozku, krční a hrudní míchy bylo normální bez zesílení po gadoliniu. Elektroencefalogram (EEG) byl v normálních fyziologických mezích. U pacienta byla zahájena léčba nízkomolekulárním heparinem a symptomatická léčba.
Jeden měsíc po přijetí se abnormální nálezy při vstupním neurologickém vyšetření zlepšily, s výjimkou omezení abdukce levého oka. U pacienta se však objevil čilý patelární a Achillův reflex, spasticita dolních končetin, oboustranný Babinského příznak, Achillův klonus a trismus. Projevily se u něj také generalizované mimovolní krátké záškuby postihující celé tělo. Záškuby byly vyvolány náhlými neočekávanými zvuky nebo dotykem periorální oblasti a čela a pokračovaly i během spánku, což způsobovalo jeho probuzení. Během těchto záchvatů bylo pozorováno mrkání, flexe krku, trupu, loktů a kolen, abdukce ramen a mimovolní křeče hlasu (video S1). Pacient byl vyšetřen na možnou infekční a maligní etiologii, výsledky byly negativní. Rutinní pozitronová emisní tomografie/počítačová tomografie s fluorinem-18-2-fluoro-2-deoxy-D-glukózou (18 FDG PET/CT) byla v normě. Byla zjištěna přetrvávající abnormální startovací reakce v reakci na opakované neočekávané akustické podněty. Současné elektromyografické (EMG) záznamy ukázaly časnou kontrakci sternocleidomastoidního svalu, po níž následoval pomalý nábor svalů končetin v rostokaudálním pořadí (obr. 1A). Navíc byla prodloužena doba vedení u svalů biceps brachii a tibialis anterior
  |
Obrázek 1 (A) Aktivita EMG při abnormální startovací reakci vyvolané neočekávanou akustickou stimulací. Každý pokus byl zahájen v místě akustické stimulace. EMG aktivita byla nejprve pozorována ve svalu SCM a následně ve svalech orbicularis oculi, masseter, biceps brachii, rectus abdominis, tibialis anterior a abductor hallucis. Všechny stopy odrážejí jeden pokus. (B) EMG záznamy startovací reakce vyvolané neočekávanou akustickou stimulací. Odpovědi nejsou habituované ani po opakovaných stimulacích. |
Na reflexní motorické odpovědi po opakované stimulaci nedošlo k habituaci (obr. 1B). EEG, zadní tibiální somatosenzorický evokovaný potenciál (SEP) a mrkací reflexy byly normální. EMG pravého tibialis anterior, prvního dorzálního interosseálního svalu, paraspinálních svalů T9-10 a studie nervového vedení mediánního, loketního, surálního, peroneálního a zadního tibiálního nervu byly normální.
Pacient byl léčen klonazepamem (2 mg/den) a karbamazepinem (600 mg/den) perorálně. Během následujícího měsíce se jeho stav rychle zlepšil a dávky léků byly postupně snižovány. Tři měsíce po propuštění byl pacient asymptomatický a jeho medikace byla během 4 týdnů vysazena (video S1).
Diskuse
Hyperekplexie je charakterizována zvýrazněnou reakcí na neočekávané taktilní nebo sluchové podněty. Sporadická hyperekplexie je vzácný stav, který může být důsledkem patologie mozkového kmene nebo difuzní mozkové patologie.
Klinické a elektrofyziologické nálezy našeho pacienta ukazují na postižení mozkového kmene. Po mnohočetné obrně lebečních nervů se u pacienta objevily pyramidové příznaky na dolních končetinách, trismus a generalizované mimovolní krátké záškuby postihující celé tělo. Výsledky neurofyziologických vyšetření ukázaly, že vedení v míše bylo pomalejší než vedení v mozkovém kmeni. Došlo také k prodloužení doby vedení mezi svaly rukou a nohou. To jsou typické nálezy u hyperekplexie.1 Velký rozsah a odolnost vůči habituaci záškubů slouží k odlišení mimovolních pohybů našeho pacienta od normálního startovacího reflexu. Retikulární reflexní myoklonus mozkového kmene je další pohybová porucha charakterizovaná generalizovanými axiálními myoklonickými záškuby. Ačkoli se tato porucha projevuje krátkými záškuby, některé rysy našeho pacienta jsou neslučitelné s retikulárním reflexním myoklonusem mozkového kmene. Zaprvé se u našeho pacienta nevyskytovaly spontánní záškuby, které jsou pro brainstemový retikulární reflexní myoklonus běžné. Za druhé, u našeho pacienta byly záškuby vyvolány krátkými poklepy na periorální oblast a čelo. Naproti tomu u retikulárního reflexního myoklonu mozkového kmene jsou záškuby obvykle vyvolány poklepy na distální končetiny.2 Zatřetí, pomalé eferentní míšní vedení u našeho pacienta lze odlišit od retikulárního reflexního myoklonu mozkového kmene, u kterého je eferentní míšní vedení rychlé.1 Rozlišovacími znaky našeho pacienta od stiff-personova syndromu jsou nepřítomnost křečí na axiálních svalech a zapojení obličeje při záškubech.
Mnoho získaných hyperekplexií je důsledkem postižení mozkového kmene, jako je encefalitida, infarkt, krvácení, pontocerebelární hypoplazie, komprese dřeně, sarkoidóza a roztroušená skleróza.2 Na magnetické rezonanci a magnetické rezonanční angiografii (MRA) pacienta se nám nepodařilo prokázat žádné cévní ani strukturální abnormality. Roztroušená skleróza a neurosarkoidóza byly vyloučeny, protože klinické příznaky a symptomy, nepřítomnost abnormalit na MRI a spontánní uzdravení bez imunitní léčby neodpovídaly těmto onemocněním. Pozitivní oligoklonální pás pozorovaný u našeho pacienta může být způsoben zánětlivým procesem postihujícím mozkový kmen.
Neobvyklým aspektem tohoto případu byla vokalizace, která byla reprodukována v reakci na překvapivé podněty. Vokalizace vyvolaná leknutím není součástí klasického popisu hyperekplexie. Vzhledem k tomu, že záškuby nebyly bolestivé, nelze usuzovat, že by tyto vokalizace souvisely s bolestí nebo úzkostí vyvolanou bolestí. Možným vysvětlením tohoto neobvyklého nálezu mohou být kulturně specifické syndromy leknutí, jako je „Latah“ v Indonésii a Malajsii a „Skákající Francouzi z Maine“, které se vyznačují nehabituujícími přehnanými reakcemi leknutí vyvolanými například zvukem. Po leknutí může dojít k různým behaviorálním reakcím, včetně „vynucené poslušnosti“, echolálie, echopraxie a koprolálie.3 Nepřítomnost těchto epifenoménů u našeho pacienta a úplné vymizení záškubů při symptomatické léčbě jsou neslučitelné rysy s těmito syndromy.
Ačkoli klinické neurologické příznaky a neurofyziologické studie naznačovaly patologii mozkového kmene, rozsáhlé vyšetřování neodhalilo základní patologii. V literatuře existují dvě zprávy o encefalopatii mozkového kmene s neurčitou etiologií, která se projevovala trismem a hyperekplexií.4,5 Stejně jako u našeho pacienta se u obou těchto pacientů projevila hyperekplexie během 1-3 měsíců po postižení mozkového kmene. Dalším společným nálezem u těchto dvou pacientů a našeho pacienta je trizmus. Na rozdíl od těchto dvou pacientů však hyperekplexie u našeho pacienta zcela ustoupila po 3 měsících léčby klonazepamem.
Závěr
Případ prezentovaný v této studii zobrazuje vzácný projev hyperekplexie při postižení mozkového kmene, pravděpodobně zánětlivého původu. Případ byl účinně léčen klonazepamem.
Zveřejnění
Autoři neuvádějí žádné střety zájmů v této práci.
|
Brown P, Rothwell JC, Thompson PD, Britton TC, Day BL, Marsden CD. Hyperekplexie a jejich vztah k normálnímu úlekovému reflexu. Brain. 1991;114(pt 4):1903-1928. |
||
|
Bakker MJ, van Dijk JG, van den Maagdenberg AM, Tijssen MA. Startle syndromy. Lancet Neurol. 2006;5(6):513-524. |
||
|
Dreissen YE, Tijssen MA. Startle syndromy: fyziologie a léčba. Epilepsia. 2012;53(suppl 7):3-11. |
||
|
Kellett MW, Humphrey PRD, Tedman BM, Steiger MJ. Hyperekplexie a trismus v důsledku encefalopatie mozkového kmene. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998;65(1):122-125. |
||
|
van de Warrenburg BP, Cordivari C, Brown P, Bhatia KP. Přetrvávající hyperekplexie po idiopatické, sebeomezující encefalopatii mozkového kmene. Mov Disord. 2007;22(7):1017-1020. |