Pane,

Nevus comedonicus je neobvyklá kožní abnormalita, kterou poprvé popsal v roce 1895 Kofmann, který použil termín „comedo nevus“. Skládá se ze skupin jamek vyplněných černými keratinovými zátkami připomínajícími černé tečky, přičemž později vznikají zánětlivé léze akné. Nevus comedonicus je způsoben vadou ve vývoji vlasového folikulu. Léze se mohou objevit kdykoli od narození do středního věku, ale obvykle jsou přítomny již při narození nebo se vyvinou před 10. rokem věku. Postiženi jsou stejně muži i ženy. Neexistuje žádná rasová predilekce.

Osmiměsíční chlapec se k nám dostavil s mnohočetnými splývajícími kruhovými jamkami, které postihovaly jeho obličej od 1 roku věku. Z podrobné anamnézy jeho otce vyplynulo, že dítě od 6 let špatně vidí a má špatné školní výsledky. Anamnéza však nenasvědčovala postižení lebky nebo skeletu. Ve věku 3 let podstoupil operaci katarakty. V rodinné anamnéze se podobné kožní léze nevyskytly. Při vyšetření byly na levé straně obličeje zjištěny mnohočetné kruhové jizvy typu včelí plástve o velikosti od 0,1 × 0,1 do 0,5 × 0,5 mm, které zasahovaly převážně do horní části nosu a pravé tváře. V těchto jamkovitých jizvách bylo několik roztroušených komedonů. Interfolikulární kůže byla normální. Jinde na těle nebyly žádné další kožní léze. Oftalmologické vyšetření odhalilo horizontální nystagmus a vidění 3/6 . Nehty a zuby byly normální. Nebyly zjištěny žádné kosterní deformace.

Vícečetné kruhové jizvy typu včelí plástve o velikosti od 0,1 × 0,1 mm do 0,5 × 0 mm.5 mm pozorované převážně na levé straně obličeje zasahující až do horní části nosu spojené s nystagmem

Rutinní hematologická vyšetření včetně kompletního hemogramu, biochemických parametrů, jaterních funkčních testů a renálních funkčních testů byla v mezích normy. CT mozku a RTG páteře byly v normě.

Histopatologické vyšetření odhalilo hlubokou, širokou invaginaci akantotické epidermis, vyplněnou koncentrickými lamelami keratinu. V dermis, pod spodní částí invaginace, byly ojediněle patrné vlasové valy. Tyto histopatologické znaky odpovídaly diagnóze nevus comedonicus.

Na základě klinického a histopatologického obrazu byla stanovena diagnóza syndromu nevus comedonicus.

Syndrom epidermálního névu je druh neurokutánního syndromu, který je spojen s epidermálním névem a řadou vrozených poruch CNS. Klinické projevy zahrnují záchvaty, parézy, mentální retardaci a opoždění vývoje. Nevus comedonicus (NC) se obvykle vyskytuje samostatně, ale může být spojen s různými systémovými nálezy, jako jsou anomálie skeletu nebo očí. Syndrom nevus comedonicus (NCS) je dobře definovaná porucha v rámci velké skupiny syndromů epidermálních névů. U pacientů trpících NCS je névus spojen s nekožními vývojovými abnormalitami, včetně ipsilaterální katarakty, malformací skeletu, abnormalit CNS a trichilemálních cyst. Lze zvážit diferenciální diagnózu atrophoderma vermiculatum, které se však obvykle projevují jako síťovité prohlubně s úzkými hřebeny normálně vypadající kůže, které působí dojmem červů. Na rozdíl od atrophoderma vermiculatum je u syndromu nevus comedonicus interfolikulární kůže obvykle normální.

Na rozdíl od nevus comedonicus je syndrom nevus comedonicus vzácnou jednotkou s velmi malým počtem zpráv v literatuře, která si proto zaslouží dokumentaci. Vzhledem k tomu, že počet hlášených případů je v literatuře relativně nízký a v komunitách by mělo existovat několik takových případů, jejich hlášení by zvýšilo kvantum hlášených případů, což by nám přirozeně umožnilo objasnit celé spektrum tohoto onemocnění.

Podle našeho nejlepšího vědomí a po rozsáhlé rešerši v literatuře jsme nenašli žádný případ syndromu nevus comedonicus, který by se projevoval oboustrannou kataraktou. Proto byl popsán tento případ.