Mikrocytóza je snížení velikosti červených krvinek (RBC). Velikost RBCs se měří pomocí středního korpuskulárního objemu (MCV). U dětí se MCV liší podle věku a pohlaví, a proto je třeba jej vždy porovnávat s normami podle pohlaví a věku. MCV menší než 5. percentil definuje dětskou mikrocytózu . Nejčastějšími příčinami mikrocytózy jsou anémie z nedostatku železa (IDA) a hemoglobinopatie .

IDA je nejčastější získaná anémie, způsobená nedostatkem železa (ID), která je důsledkem negativní bilance železa. Nejčastější příčiny ID jsou tři: nízký příjem železa v potravě, malabsorpce a krevní ztráty. Děti jsou vůči ID obzvláště zranitelné, protože mají zvýšené nároky na železo v období rychlého růstu. IDA způsobuje opoždění kognitivního vývoje a špatné fungování motorického a senzorického systému. Proto je velmi důležité odhalit ID u dětí v nejranějším stadiu a doplnit zásoby železa vhodnou suplementací .

Hemoglobinopatie představují celosvětově závažný zdravotní problém s vysokou frekvencí nosičství zejména v oblastech s endemickým výskytem malárie.

Tyto poruchy se vyznačují klinickou a hematologickou fenotypovou heterogenitou. Rozlišení mezi talasemickou a netalasemickou mikrocytózou má důležité klinické důsledky, protože každá z nich má zcela odlišnou patogenezi, prognózu a léčbu .

Diferenciální diagnostika vyžaduje měření hematologických markerů (RBC, MCV, RBC distribution width neboli RDW, které měří variabilitu velikosti RBC. Zvýšená RDW ukazuje na RBC více velikostí), kvantifikaci HbA2 a HbF, detekci variant Hb pomocí HPLC a zhodnocení stavu železa (měření feritinu, který odráží zásoby železa, a přenosové nebo celkové vazebné kapacity železa, která ukazuje schopnost organismu transportovat železo pro využití při tvorbě RBC) .

U pacientů s β-talasemií (βTT) je počet RBC obecně vyšší než u pacientů s IDA , zatímco hodnota MCV je nižší. RDW je u anemických pacientů vzhledem ke zdravým osobám zvýšená, u IDA vyšší než u βTT. Negativní bilance železa je markerem ID, zatímco zvýšení HbA2 je markerem βTT. v posledních letech vedla identifikace nových proteinů zapojených do obchodu se železem a jeho regulace k objevu nových forem hereditární mikrocytózy, které mají společné rysy s klasickou IDA. Pečlivá anamnéza a vyhodnocení laboratorních testů mohou umožnit odlišení těchto vzácných stavů od častější IDA. Molekulární studie umožňují rozlišit jednotlivé typy, což je předpokladem pro diferencovanou terapii .

.