Marfanův syndrom vs. marfanoidní habitus – jaký je mezi nimi rozdíl?
V mé roli dobrovolníka a ambasadora Marfana v The Hypermobility Syndromes Association se často objevuje otázka týkající se Marfana, co je to marfanoidní habitus? Poté lidé obvykle chtějí vědět, jaký je mezi ním a Marfanovým syndromem rozdíl, takže jsem si řekl, že dnes napíšu příspěvek, ve kterém o tom něco málo řeknu.
Předně, Marfanův syndrom, je genetická porucha pojivové tkáně, která je často spojena s určitými příznaky a symptomy, stejně jako s problémy s klouby, očima a srdcem. Vždy mluvíme o tom, že lidé s Marfanovým syndromem mají „podobný vzhled“, a to díky těmto přidruženým znakům, jako je výška a štíhlost s dlouhými končetinami. Postupem času jsme si tyto věci začali spojovat s tímto onemocněním, přestože je možné mít toto onemocnění i bez těchto vnějších znaků.
Z toho nyní máme termín marfanoidní habitus, který popisuje tento přidružený tvar těla, je to termín pro konstelaci příznaků, které se podobají příznakům Marfanova syndromu. To je také důležité slovo, podobat se, protože to je rozdíl. Marfanův habitus není stav a není to totéž jako mít Marfanův syndrom, genetické onemocnění. Pokud máte marfanoidní habitus, pak to jednoduše znamená, že vypadáte, jako byste měli Marfanův syndrom, neznamená to však, že toto onemocnění skutečně máte. Marfanoidní habitus se často objevuje nejčastěji u stavů podobných Marfanovu syndromu, takže je možné mít například Ehlersův Danlosův syndrom s marfanoidním tvarem těla, ale neznamená to, že máte EDS i Marfanův syndrom, prostě jen vypadáte, jako byste měli Marfanův syndrom.
Vždy je důležité rozlišovat rozdíl mezi nimi.
Přečtěte si o tom více na stránkách HMSA: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/