Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD)
Co je to okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD)?
OPMD je vzácná, pomalu progredující myopatie, která je charakterizována slabostí očních (okulárních) a krčních (faryngeálních) svalů. Kromě toho může být OPMD spojena se slabostí proximálních (v blízkosti střední linie těla) a distálních (končetinových) svalů.
Jaké jsou příznaky OPMD?
Nejčastějšími projevy onemocnění jsou ztížené polykání (dysfagie) a pokleslá oční víčka (ptóza). Při progresi onemocnění se u některých osob s OPMD objevují také pohybové obtíže. Více informací naleznete v části Příznaky a symptomy.
Co způsobuje OPMD?
OPMD je způsobena genetickým defektem v genu PABPN1, který vede k tvorbě nefunkčního proteinu, jenž tvoří shluky ve svalových buňkách1. OPMD postihuje stejnou měrou muže i ženy a tento genetický defekt může být zděděn buď od jednoho z rodičů (autozomálně dominantní, nejčastější forma), nebo od obou rodičů (autozomálně recesivní forma).1
Prevalence autozomálně dominantní formy se v západních zemích odhaduje na 1 ku 100 000 případů. Vzhledem k „efektu zakladatele“, ke kterému dochází, když zakladatel nové populace má genetickou mutaci, je výskyt OPMD vyšší u francouzských Kanaďanů a bucharských Židů žijících v Izraeli.1,2
Další informace naleznete v části Příčiny/dědičnost.
Jaký je nástup a průběh OPMD?
Příznaky OPMD se obvykle objeví až po 40. nebo 50. roce života a slabost postupuje pomalu. Průměrný věk nástupu ptózy je 48 let a průměrný věk nástupu dysfagie je 50 let.1
Jaký je stav výzkumu OPMD?
Výzkumníci identifikovali genetickou příčinu OPMD a vědci podporovaní MDA na těchto poznatcích různými způsoby staví. Více informací naleznete v části Výzkum.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . In: Sborník příspěvků k problematice ústní dutiny: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: Naarden, Nizozemsko: From bench to bedside 8.-10. června 2012. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001