Dětská mozková obrna (DMO) je heterogenní onemocnění s různými klinickými typy, komorbiditami, zobrazovacími metodami mozku, příčinami a nyní i heterogenními základními genetickými variantami. Málokterá je způsobena výhradně těžkou hypoxií nebo ischémií při narození. Tento rozšířený mýtus brzdí výzkum příčin. Náklady na soudní spory mají devastující dopad na porodnické služby se zbytečně vysokým počtem porodů císařským řezem a následnou mateřskou morbiditou a mortalitou. Míra CP zůstává již 50 let stejná, přestože počet porodů císařským řezem vzrostl šestinásobně. Epidemiologické studie ukázaly, že původ většiny CP je před porodem. Zvýšené riziko je spojeno s předčasným porodem, vrozenými vývojovými vadami, intrauterinní infekcí, omezením růstu plodu, vícečetným těhotenstvím a placentárními abnormalitami. Hypoxie při porodu může být primární nebo sekundární v důsledku již existující patologie a mezinárodní kritéria pomáhají oddělit několik případů CP v důsledku akutní intrapartální hypoxie. Až donedávna bylo 1-2 % CP (většinou familiárních) spojováno s kauzálními mutacemi. Nedávné genetické studie sporadických případů CP s využitím exomového sekvenování nové generace ukazují, že 14 % případů má pravděpodobně kauzální mutace jednoho genu a až 31 % má klinicky relevantní změny počtu kopií. Genetické varianty jsou heterogenní a k prokázání příčinné souvislosti vyžadují funkční vyšetření. Sekvenování celého genomu, vyšetřování jemných variant počtu kopií a studie genové exprese mohou rozšířit procento případů s genetickou cestou. Klinické rizikové faktory by mohly působit jako spouštěče CP tam, kde existuje genetická náchylnost. Tyto nové poznatky by měly změnit zaměření výzkumu příčin těchto komplexních a různorodých neurovývojových poruch.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.