Souvislosti
NEHI je poměrně vzácné onemocnění plic, které bylo poprvé klasifikováno a popsáno v roce 2005. V důsledku toho je obtížné odhadnout počet dětí s touto poruchou v USA. Jedná se však o jednu z nejčastějších forem CHILD, která je stále nedostatečně diagnostikována.

Příznaky
Děti s NEHI často zrychleně a obtížně dýchají, mají nízkou hladinu kyslíku v krvi (hypoxemii) a při vyšetření stetoskopem jsou slyšet praskání. Může se také objevit sípání, i když není charakteristické. U dětí může být zpočátku diagnostikováno astma nebo vleklé infekce dýchacích cest, protože příznaky se s nimi mohou překrývat. Děti s NEHI však obvykle nereagují na léčbu astmatu a kortikosteroidy.

Co je příčinou NEHI?
Příčina NEHI je v současné době málo známá. Pokud je provedena biopsie a vyšetřena pomocí barvení bombesinem, pacienti s NEHI budou mít v plicní tkáni zvýšený počet plicních neuroendokrinních buněk (PNEC). Vysoký počet těchto buněk vede k diagnóze NEHI, ale úloha těchto buněk u NEHI zůstává nejasná. Bylo zjištěno, že NEHI se vyskytuje v některých rodinách, takže to naznačuje, že tato porucha má určitý genetický základ. Genová abnormalita však dosud nebyla identifikována. Na vznik NEHI mohou mít vliv také příčiny způsobené životním prostředím, ale k zodpovězení těchto otázek je třeba provést ještě mnoho dalších výzkumů.

Diagnostika
Při podezření na jakoukoli formu chILD se běžně provádí několik testů, které pomáhají s diagnózou. Často se provádí laboratorní vyšetření k vyloučení jiných příčin těchto příznaků, jako je cystická fibróza nebo imunodeficience. Často se provádí bronchoskopie s bronchoalveolární laváží (BAL), která může pátrat po infekci, zánětu a známkách aspirace do plic.

K diagnostice NEHI je často užitečná počítačová tomografie (CT) plic s vysokým rozlišením, která zobrazuje charakteristický obrazec zvaný opacity z broušeného skla. Plíce také ukazují oblasti, které jsou nafouknuté v různé míře, přičemž některé oblasti jsou nafouknuté nadměrně a některé nedostatečně, což na CT vytváří mozaikovitý vzor.

V diagnostice NEHI nabývá na významu vyšetření plicních funkcí u kojenců (PFT). Tento test se nepoužívá vždy, protože je k němu zapotřebí specializované vybavení, které není vždy k dispozici lékaři. Obvykle se jimi u pacientů s NEHI prokáže zachycení vzduchu v plicích a charakteristické výsledky.

Pokud jsou všechny tyto testy charakteristické pro NEHI, může dítě dostat diagnózu syndromu NEHI bez biopsie. Pokud však některý z výsledků nebo příznaků není typický, jediným způsobem, jak definitivně potvrdit diagnózu NEHI, je plicní biopsie. Bioptická tkáň má obvykle malý nebo žádný zánět a po obarvení zvláštním barvivem bombesinem prokáže abnormálně zvýšený počet plicních endokrinních buněk (PNEC) v malých dýchacích cestách. PNEC jsou buňky, které jsou obvykle přítomny ve výstelce dýchacích cest, samostatně nebo ve shlucích nazývaných neuroepiteliální tělíska (NEB), a předpokládá se, že se podílejí na vývoji plic. U NEHI je počet PNEC a NEB v dýchacích cestách vždy výrazně zvýšen.

Léčba
Léčba NEHI je především podpůrná. Děti s NEHI mají často namáhavé dýchání, při kterém spotřebovávají více kalorií než obvykle a které může být doprovázeno gastroezofageálním refluxem (GERD). V důsledku toho se u NEHI často vyskytuje špatný váhový přírůstek (neprospívání). Optimalizace výživového stavu dítěte pro podporu přiměřeného růstu je důležitá pro celkové zdraví.

Může být také nutná suplementace kyslíkem. Množství potřebného kyslíku se u pacientů s NEHI liší. Někteří potřebují kyslík 24 hodin denně, jiní ho budou nosit pouze v noci a během nemoci, zatímco někteří ho nepotřebují vůbec. U většiny pacientů s NEHI se potřeba kyslíku časem snižuje a většina z nich nakonec z potřeby suplementace vyroste.

Běžná nachlazení a chřipky mohou mít u pacientů s NEHI závažnější průběh, proto je také důležité omezit vystavování se respiračním infekcím. Doporučuje se očkování proti sezónní chřipce a prevence respiračního syncytiálního viru (RSV).

Orální kortikosteroidy, které se používají ke snížení zánětu při jiných plicních onemocněních, u většiny pacientů s NEHI nepomáhají. To odpovídá omezenému zánětu pozorovanému při plicní biopsii.

Prognóza
V současné době jsou informace o dlouhodobé prognóze omezené, protože NEHI byla rozpoznána teprve nedávno. Dosud nevíme o žádném dítěti, které by na NEHI zemřelo, a většina z nich se časem zlepší.

DOKUMENTY

Normální plicní funkce u malých dětí (pdf)
Brodyho NEHI (pdf)
Detering Pye a Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – mutace TTF1NKX21 (pdf)
Familiární NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25. června 2011 (Power Point)
NEHI leták (pdf)
Rozložení neuroendokrinních buněk (pdf)

Příbuzenská NEHI (pdf)
Příbuzenská NEHI – mutace TTF1NKX21 (pdf)