Normální proces ovlivňující strukturu nebo funkci části, orgánu nebo systému těla. Obvykle se projevuje příznaky a symptomy, ale etiologie může, ale nemusí být známa. Nemoc je reakcí na specifický infekční agens (mikroorganismus nebo jed), na faktory prostředí (např. podvýživa, úraz, průmyslové riziko), na vrozené nebo dědičné vady nebo na kombinaci všech těchto faktorů. Poznámka: nemoc se někdy používá jako synonymum pro onemocnění, ale vztahuje se také na vnímání zdravotního stavu člověka bez ohledu na to, zda člověk nemocí trpí nebo ne.
autoimunitní onemocnění Onemocnění, které vzniká, když je imunitní reakce jedince namířena proti jeho vlastním buňkám nebo tkáním. Zatím není přesně známo, co způsobuje, že tělo reaguje na vlastní antigeny, jako by byly cizí. Příklady: diabetes mellitus 1. typu; Gravesova choroba; roztroušená skleróza; myasthenia gravis; revmatoidní artritida; Reiterova choroba; Sjögrenův syndrom.
Batten-Mayouova choroba Mladistvá forma amaurotické rodinné idiocie. Je charakterizována progresivní degenerací sítnice, která nakonec vede ke slepotě. Syn. Spielmeyerova-Stockova choroba.
Behçetova choroba Viz Behçetův syndrom.
Bensonova choroba Viz asteroidní hyalóza.
Berlinova choroba Traumatický jev, při kterém dochází k otoku (a krvácení) zadního pólu sítnice. Syn. commotio retinae.
Bestova choroba Autozomálně dominantně dědičná degenerace, při níž dochází k hromadění lipofuscinu v pigmentovém epitelu sítnice, což narušuje jeho funkci. Příčinou je mutace v genu pro bestrofin (BEST1). Onemocnění je charakterizováno výskytem jasně oranžového ložiska na sítnici v prvním a druhém desetiletí života, které připomíná vaječný žloutek (vitelliform), prakticky bez vlivu na vidění. Nakonec se vstřebá a ve většině případů zanechá jizvy, pigmentové změny a poruchu centrálního vidění, i když v některých případech může být léze sítnice excentrická, s velmi malým vlivem na vidění. Elektrookulogram je abnormální po celou dobu vývoje onemocnění od pre-vitelliformního, vitelliformního a konečného stadia, kdy dochází k jizvení nebo atrofii. Syn. Bestova makulární dystrofie; juvenilní vitelliformní makulární dystrofie; vitelliformní makulární dystrofie. Mutace v genu VMD2 může způsobit vitelliformní makulární dystrofii dospělých, která se vyznačuje menšími makulárními lézemi a velmi malým poškozením zraku. Viz vzorová dystrofie.
Bowenova choroba Onemocnění charakterizované pomalu rostoucím nádorem epidermis kůže, který může zasahovat rohovkový nebo spojivkový epitel.
Coatsova choroba Chronické, progresivní cévní anomálie sítnice, obvykle jednostranné, vyskytující se převážně u mladých mužů. Je charakterizována retinálními exsudáty, nepravidelnou dilatací (teleangiektázií) a tortuozitou retinálních cév a projevuje se jako bělavý reflex fundu (leukokorie). Časté je subretinální krvácení a nakonec může dojít k odchlípení sítnice. Hlavním příznakem je zhoršení centrálního nebo periferního vidění, i když u některých pacientů může být asymptomatické. Léčba může zahrnovat fotokoagulaci nebo kryoterapii. Méně závažná forma onemocnění se nazývá Leberova miliární aneuryzmata. Syn. retinální teleangiektázie.
Crohnova choroba Typ zánětlivého, chronického střevního onemocnění charakterizovaného granulomatózním zánětem střevní stěny způsobujícím horečku, průjem, bolesti břicha a hubnutí. Oční projevy zahrnují akutní iridocyklitidu, skleritidu, konjunktivitidu a rohovkové infiltráty.
Devicova nemoc Demyelinativní onemocnění zrakového nervu, optického chiasma a míchy charakterizované oboustrannou akutní neuritidou zrakového nervu s příčným zánětem míchy. Ztráta zrakové ostrosti nastává velmi rychle a je doprovázena vzestupnou paralýzou. Na toto onemocnění neexistuje žádná léčba. Syn. neuromyelitis optica.
Ealesova choroba Nespecifická periferní retinální periflebitida (tj. zánět vnějšího pláště žíly), která obvykle postihuje převážně mladé muže, často ty, kteří mají aktivní nebo vyléčenou tuberkulózu. Je charakterizována opakovanými krváceními do sítnice a sklivce. Toto onemocnění je ukázkovým příkladem vaskulitidy sítnice.
Fabryho nemoc Na chromozom X vázané recesivní onemocnění způsobené mutacemi v genu kódujícím alfa-galaktozidázu A (GLA) a charakterizované abnormálním hromaděním glykolipidu v tkáních. Projevuje se malými fialovými kožními lézemi na trupu a mohou se vyskytnout ledvinové a kardiovaskulární abnormality. Mezi oční příznaky patří bělmo rohovky, hvězdicovité opacity čočky a tortuózní spojivkové a sítnicové cévy.
Gravesova choroba Autoimunitní onemocnění, při kterém se imunoglobulinové protilátky vážou na receptory hormonu stimulujícího štítnou žlázu ve štítné žláze a stimulují sekreci hormonů štítné žlázy, což vede k hypertyreóze. Hlavními očními projevy (nazývanými Gravesova oftalmopatie) jsou exoftalmus, retrakce víček (Dalrympleův příznak), hyperémie spojivek, opoždění víček, kdy horní víčko následuje po latentním období, kdy oko hledí dolů (von Graefeho příznak), porucha očních pohybů (restriktivní myopatie) a neuropatie optiku, kromě toho zvýšená tepová frekvence, třes, hubnutí a průjem. Typicky postihuje ženy ve věku od 20 do 50 let. Nejčastějšími příznaky spojenými s tímto onemocněním jsou von Graefeho a Moebiovy příznaky. Syn. tyreotoxikóza. Pokud jsou přítomny pouze oční příznaky onemocnění bez klinických známek hypertyreózy, nazývá se onemocnění eutyreózní nebo oftalmologická Gravesova choroba. Léčba začíná kontrolou hypertyreózy (je-li přítomna). Některé případy se mohou časem spontánně zotavit. Mírné případy očních odchylek a omezení mohou mít prospěch z prizmatické korekce. Mohou být zapotřebí kortikosteroidy a radioterapie a běžnou formou léčby je chirurgický zákrok, zejména při diplopii v primárním postavení pohledu. Viz akomodační infacilita; exoftalmus; tyreoidální oftalmopatie.
Haradova nemoc Onemocnění charakterizované oboustrannou exsudativní uveitidou spojenou s alopecií, vitiligem a sluchovými vadami. Protože se však mnoho aspektů této jednotky klinicky a histopatologicky překrývá s Vogt-Koyanagiho syndromem, je v současnosti kombinována a nazývána Vogt-Koyanagi-Harada syndrom.
von Hippelova choroba Vzácné onemocnění, někdy familiární, při kterém se hemangiomata vyskytují v sítnici, kde se oftalmoskopicky jeví jako jeden nebo více kulatých, vyvýšených načervenalých uzlů. Onemocnění je progresivní a trvá roky, než dojde k úplné ztrátě zraku. Syn. angiomatosis retinae.
on Hippel-Lindauova choroba Hemangioblastom sítnice postihující jedno nebo obě oči spojený s podobnými nádory v mozečku a míše a někdy s cystami ledvin a slinivky břišní. Oftalmoskopické vyšetření ukazuje načervenalý, mírně vyvýšený nádor.
Leberova nemoc Viz Leberova hereditární atrofie optiku.
Niemann-Pickova nemoc Autozomálně recesivní dědičná porucha ukládání lipidů charakterizovaná částečnou destrukcí gangliových buněk sítnice a demyelinizací mnoha částí nervového systému. Je způsobena mutací v genu NPC1. Onemocnění se obvykle týká dětí židovského původu. Při postižení sítnice se objevuje načervenalá centrální oblast (třešňově červená skvrna) obklopená bílou edematózní oblastí. Onemocnění obvykle vede k úmrtí do dvou let věku. Toto onemocnění se od Tay-Sachsovy choroby odlišuje rozsáhlým postižením a hrubým zvětšením jater a sleziny. Syn. sfingomyelinová lipidóza. Viz Tay-Sachsova choroba.
Norrieho choroba Dědičná recesivní porucha vázaná na chromozom X, charakterizovaná oboustrannou vrozenou slepotou. Je způsobena mutací v genu pro norrin (NDP). Počátečním očním projevem je leukokorie. Poté progreduje do katarakty, zákalu rohovky a phthisis bulbi. Stav může být spojen s mentální retardací a vadami sluchu. Syn. okuloakusticko-cerebrální degenerace; Andersenův-Warburgův syndrom.
Oguchiho nemoc Autozomálně recesivní dědičná noční slepota vyskytující se zejména v Japonsku. Všechny ostatní zrakové schopnosti jsou obvykle neporušené, ale pacient vykazuje abnormální zlatohnědý reflex fundu ve stavu adaptace na světlo, který se při adaptaci na tmu mění na normální barvu (Mizuoův fenomén). Předpokládá se, že je to způsobeno abnormalitou v nervové síti sítnice. Onemocnění může být způsobeno mutací genu pro arrestin (SAG) nebo genu pro kinázu rodopsinu (GRK1). oftalmologická Gravesova d. Viz Gravesova choroba
Pagetova choroba Dědičné systémové onemocnění skeletu doprovázené poruchami zraku, nejčastěji arteriosklerózou sítnice. Viz angioidní pruhy; arterioskleróza.
von Recklinghausenova choroba Autozomálně dominantně dědičné onemocnění s genovým lokusem na 17q11. Je způsobeno mutací v genu pro neurofibromin. Je charakterizována nádory v centrálním nervovém systému a v lebečních nervech, zvětšením hlavy, skvrnami „café au lait“ na kůži, choroidálními névy, gliomy zrakového nervu, periferními neurofibromy (např. na očním víčku) a Lischovými uzlíky. Může se objevit glaukom. Syn. neurofibromatóza typu 1 (NF-1).
Refsumova choroba Viz Refsumův syndrom.
Reiterova choroba Systémový syndrom charakterizovaný triádou tří onemocnění: uretritida, artritida a konjunktivitida. Jako komplikace může následovat keratitida a iridocyklitida. Vyskytuje se hlavně u mladých mužů obvykle po zánětu močové trubice a méně často po záchvatu úplavice nebo akutní artritidě, která obvykle postihuje kolena, kotníky a Achillovu šlachu. Syn. Reiterův syndrom.
Sandhoffova choroba Autozomálně recesivně dědičné onemocnění podobné Tay-Sachsově chorobě se stejnými příznaky, liší se však tím, že jsou defektní oba enzymy hexosaminidáza A i B a rozvíjí se rychleji a může se vyskytovat u běžné populace. Hlavním očním projevem je bělavá oblast v centrální sítnici s třešňově červenou skvrnou, která nakonec mizí a dochází k atrofii zrakového disku. Syn. Gm2 gangliosidóza typ2.
srpkovitá anémie Dědičná anémie vyskytující se u lidí černé a tmavé pleti v důsledku defektu v hemoglobinu. Je charakterizována neovaskularizací sítnice, hemoragiemi a exsudáty, kataraktou a subkonjunktiválním krvácením. Syn. srpkovitá anémie.
Spielmeyerova-Stockova choroba Viz Battenova-Mayouova choroba.
Stargardtova choroba Autozomálně recesivně dědičné onemocnění sítnice, které se objevuje v první nebo druhé dekádě života a postihuje centrální oblast sítnice. Několik případů se dědí jako autozomálně dominantní znak. Mezi známé příčiny onemocnění patří mutace v jednom z následujících genů: ABCA4, CNGB3 a ELOVL4. V pigmentovém epitelu sítnice dochází k hromadění lipofuscinu, který narušuje jeho funkci. Časem se v makule vytvoří léze, která má reflex „poraženého bronzu“. Často je obklopena žlutobílými skvrnami. Dochází ke ztrátě centrálního vidění, ale periferní vidění je obvykle normální. Velmi častá je krátkozrakost. Léčba obvykle spočívá ve vysoké plusové korekci na blízko, která zvětšuje obraz na sítnici, a v nošení slunečních brýlí s ochranou proti UV záření. Syn. Stargardtova makulární dystrofie. Viz makulární dysrofie; fundus flavi-maculatus.
Steinertova choroba Viz myotonická dystrofie.
Stillova choroba Viz juvenilní revmatoidní artritida.
Sturge-Weberova choroba Viz Sturge-Weberův syndrom.
Tay-Sachsova choroba Autozomálně recesivní porucha ukládání lipidů způsobená nedostatkem enzymu hexosaminidázy A, který vede k hromadění gangliosidu Gm2 (derivátu mastné kyseliny) v gangliových buňkách sítnice i mozku. Má počátek v prvním roce života, je postiženo vidění a na centrální sítnici se objevuje bělavá oblast s načervenalou centrální oblastí (třešňově červená skvrna), která mizí, a dochází k atrofii zrakového disku. Nakonec oko oslepne a nastane smrt, obvykle ve věku kolem 30 měsíců. Židovské děti jsou postiženy více než ostatní, a to v poměru deset ku jedné. Syn. Gm2 gangliosidóza typu 1; infantilní amaurotická familiární idiocie. Viz Niemann-Pickova choroba.
Terrienova choroba Viz rohovková ektázie.
Wagnerova choroba Viz Wagnerův syndrom.
Wernickeova choroba Onemocnění charakterizované poruchami oční motility, zornicovými reakcemi, nystagmem a ataxií. Je způsobena především nedostatkem thiaminu a často se vyskytuje u chronických alkoholiků. Syn. Wernickeho syndrom.
Wilsonova choroba Systémové onemocnění vyplývající z nedostatku alfa-2-globulinu ceruloplasminu, které začíná v první nebo druhé dekádě života. Je charakterizována rozsáhlým ukládáním mědi v tkáních, třesem, svalovou rigiditou, nepravidelnými mimovolními pohyby, emoční nestabilitou a jaterními poruchami. Očními znaky jsou degenerativní změny v čočkovém jádře a nejvýrazněji Kayserův-Fleischerův prstenec. Syn. hepatolentikulární degenerace; čočková progresivní degenerace; Westphalova pseudoskleróza

.