Nagerova akrofaciální dysostóza, známá také jako Nagerův syndrom, je genetické onemocnění, které vykazuje několik nebo všechny následující charakteristiky: Nedostatečný vývoj tváří a čelistí, pokles očního otvoru, nedostatek nebo absence dolních řas, reflux ledvin nebo žaludku, kladívkovité prsty, zkrácené měkké patro, nedostatečný vývoj vnitřního a zevního ucha, možný rozštěp patra, nedostatečný vývoj nebo absence palce, ztráta sluchu (viz ztráta sluchu u kraniofaciálních syndromů) a zkrácené předloktí, stejně jako špatný pohyb v lokti, a může se vyznačovat akcesorními tragi. Příležitostně se u postižených jedinců vyvinou vertebrální anomálie, jako je skolióza.

Nagerova akrofaciální dysostóza

Jiné názvy

Nagerův syndrom, mandibulofaciální dysostóza s preaxiálními anomáliemi končetin

Autosomálně dominantní - sk.svg

Nagerova akrofaciální dysostóza se dědí autozomálně dominantně.

Dědičnost je autozomální, ale vedou se spory o to, zda je autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní. Většina případů bývá sporadická. Nagerův syndrom má mnoho společných znaků s pěti dalšími kraniofaciálními syndromy: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann a Franceschetti-Zwahlen-Klein

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.