Myoklonusová dystonie (M-D) je pohybová porucha charakterizovaná kombinací rychlých, krátkých svalových stahů (myoklonus) a/nebo trvalého kroucení a opakovaných pohybů, které vedou k abnormálnímu držení těla (dystonie).

Myoklonusové záškuby typické pro M-D nejčastěji postihují krk, trup a horní končetiny. Přibližně 50 % postižených jedinců má dystonii postihující krk a/nebo ruce. V některých případech je dystonie jediným pohybovým příznakem. Někteří jedinci mají třes.

M-D obvykle zahrnuje více než jen pohybové příznaky. Mezi nepohybové příznaky může patřit obsedantně kompulzivní porucha, deprese, úzkost, zneužívání alkoholu a záchvaty paniky. M-D neovlivňuje poznávací schopnosti, inteligenci ani nezkracuje délku života.

Symptomy se mohou mezi jednotlivci výrazně lišit, a to i v rámci jedné rodiny. Jedinci s M-D uvádějí kolísání závažnosti příznaků, epizodické vystupňování pohybových příznaků (se spouštěcí událostí nebo bez ní), respirační příznaky a poruchy hlasu.

Příznaky obvykle začínají v dětství nebo na počátku dospívání, ale mohou se poprvé objevit i v dospělosti. U mnoha jedinců dochází po požití alkoholu k dramatickému zmírnění příznaků trhavého myoklonu a někdy i ke zlepšení dystonie.

.