Úvod

Rozštěp páteře je variabilní vada, při které je oblouk páteře buď neúplně vytvořen, nebo chybí. Termín bifida pochází z latinského slova Bifidus, tedy „ponechaný na 2 části“. Je klasifikována jako defekt neurální trubice (tj. embryonální struktury, ze které se vyvíjí mícha a mozek). Defekty neurální trubice se projevují různě, od narození mrtvého dítěte až po náhodný rentgenový nález spina bifida occulta. Jako synonymum pro spina bifida se používá termín myelodysplazie. léze se nejčastěji vyskytují v bederní a křížové oblasti, ale mohou se vyskytovat kdekoli po celé délce páteře. Jedná se o léčitelnou malformaci míchy, která se vyskytuje v různém stupni závažnosti.

Typy Spina bifida

Spina bifida occulta: Může se vyskytovat bez neurologických defektů.

Meningokéla: Cystické zduření dury a pavučnice, vystupuje přes defekt spina bifida v oblouku páteře.

Meningomyelokéla: když tkáň míchy zasahuje do meningokély.

Myeloschíza: Pokud je mícha obnažena na povrchu zad, nazývá se tento stav myeloschíza

Embryologie

Vady neurální trubice vznikají mezi 17. a 30. dnem těhotenství. Tento defekt pak narušuje všechny překryvné tkáně a brání uzavření obratlového oblouku. pokud se zadní obratlový oblouk a překryvné tkáně nevytvoří normálně, může pak normální mícha a meningy projít defektem ven a způsobit meningomyelokélu (MMC) .Pokud obratlový oblouk normálně nevyroste a nesplyne a mícha a meningy nejsou narušeny, vznikne spina bifida occulta.

Patofyziologie

MMC je spojena s abnormálním vývojem lebeční neurální trubice, což má za následek několik charakteristických anomálií CNS. Chiariho malformace typu II je charakterizována hypoplazií mozečku a různým stupněm kaudálního posunu dolního mozkového kmene do horního krčního kanálu skrze foramen magnum. Tato deformita brání průtoku a vstřebávání mozkomíšního moku (CSF) a způsobuje hydrocefalus, který se vyskytuje u více než 90 % dětí s MMC. Mezi četné další přidružené malformace nervového systému patří syringomyelie, diastematomyelie a ageneze corpus callosum. Mezi jiné než neurologické asociace patří malformace páteře, hydronefróza, srdeční vady a gastrointestinální anomálie.

Epidemiologie

U některých rasových populací existují rozdíly ve výskytu. Incidence MMC v Americe: 1,1 na 1000 porodů. Současná incidence v Americe je přibližně 0,6 na 1000 a existují dobré důkazy, že se neustále snižuje. Počet případů u Afroameričanů je často třetinový ve srovnání se zjištěnými případy u bílých Američanů, zatímco u Hispánců je dvakrát až třikrát vyšší. 1 případ z 10 000 je hlášen ve Finsku a 5 případů z 1000 v Severním Irsku. 5. Ve Finsku je hlášen 1 případ z 10 000 a v Severním Irsku 5 případů z 1000. V USA je nejméně 2000 případů/rok

Etiologie

Riziko, že dospělý s MMC bude mít dítě s defektem neurální trubice, je 5 % . Ženy s nízkou hladinou folátů v RBC buňkách během časného těhotenství mají až 6x vyšší riziko, že budou mít dítě s defektem neurální trubice. Intrauterinní expozice antiepileptikům, zejména valproátu a karbamazepinu, a lékům používaným k vyvolání ovulace. Expozice matky fumonisinům, elektromagnetickým polím, nebezpečným odpadům, vedlejším produktům dezinfekce obsaženým v pitné vodě a pesticidům. mezi další rizikové faktory MMC patří obezita matky, hypertermie (v důsledku horečky nebo horečnatého onemocnění matky nebo používání sauny, vířivky nebo solária) a průjem matky.

Diagnostické postupy

Měření hladiny mateřského sérového α-fetoproteinu (MSAFP) je běžným screeningovým testem. Pokud je hladina zvýšená, což naznačuje, že některá část plodu není pokryta kůží, následuje po tomto screeningovém testu podrobné ultrazvukové vyšetření. Ultrazvukové vyšetření diagnostikuje 92 % defektů neurální trubice. Matky se zvýšenou hladinou MSAFP a normálně vypadajícím ultrazvukovým vyšetřením mohou být vyšetřeny amniocentézou na přítomnost zvýšené hladiny acetylcholinesterázy v plodové vodě.

Míry výsledku

Míra funkční nezávislosti (FIM) je nejrozšířenější funkční míra. FIM se skládá z 18 škál hodnocených od 1 do 7; vyšší čísla znamenají větší schopnosti. Mezi další patří Dětský zdravotní dotazník (CHQ), Barthelův index (BI).

Management / intervence

Zpravidla během prvních dnů života následuje operace, která uzavře míšní defekt. Je také důležité zabránit infekci a dalšímu traumatu obnažených tkání. Další operace mohou být nutné k řešení dalších problémů v oblasti nohou, kyčlí nebo páteře. Jedinci s hydrocefalem budou potřebovat i další operace kvůli nutnosti výměny zkratu. Vzhledem k problémům se střevy a močovým měchýřem, které jsou často způsobeny defektem neurální trubice, může být nutná katetrizace.

Studie Management of Myelomeningocele Study (MOMS): Studie MOMS je multicentrická klinická studie sponzorovaná NIH, která byla zahájena v roce 2002 s cílem vyhodnotit, jaká léčba myelomeningokély je nejlepší – operace plodu nebo chirurgická oprava po narození.

Výsledky klinické studie ukázaly, že prenatální operace významně snižuje potřebu odvádět neboli shuntovat tekutinu z mozku, zlepšuje mentální vývoj a motorické funkce a zvyšuje pravděpodobnost, že dítě bude chodit bez pomoci. Studie MOMS prokázala, že některé faktory způsobující problémy, jako je Chiariho malformace II a hydrocefalus, jsou ve skutečnosti ty, které se vyvinou během druhé poloviny těhotenství. Časné uzavření páteře plodu může umožnit obnovení některých nervových funkcí v těhotenství a vlastně zvrátit vývoj tohoto závažného onemocnění.

Management fyzioterapie

Multidisciplinární přístup k léčbě pacientů s MMC je nezbytný pro úspěšné výsledky. Pacientka by měla být vyšetřena co nejdříve po porodu. V různých fázích se zaměření fyzioterapie bude měnit s měnícími se potřebami pacienta. Pravidelná kontrola je nezbytná, aby odpovídala potřebám pacienta. Do péče o pacienta by měli být zapojeni rodiče a pečovatelé.

• KLINICKÁ PREZENTACE – V případě MMC lze pozorovat následující.Ochablé nebo spastické ochrnutí dolních končetin, močová a nebo fekální inkontinence, hydrocefalus, špatná kontrola trupu, muskuloskeletální komplikace, skolióza, dysplazie kyčelního kloubu, dislokace kyčelního kloubu, kontraktury kyčelního/kolenního kloubu, klubové nohy, svalová atrofie

• FYZIKÁLNÍ POSOUZENÍ- Při fyzikálním posouzení lze pozorovat následující.
  • Otevřená rána
  • Deformace
  • Kožní abnormality
  • Pocit
  • Svalový tonus
  • Svalová síla
  • Rozsah pohybu
  • Kontraktury
  • Vykloubení
  • . Vývojové milníky

• PLÁN PÉČE
  • Prevence/korekce deformit
  • Udržení/zlepšení fyziologických vlastností kloubů a svalů
  • Sledování normálního motorického vývoje
  • Edukace rodičů, pečující osoby
  • Podporovat a maximalizovat samostatnou mobilitu
  • Podporovat účast na pravidelné fyzické aktivitě.

• PROSTŘEDKY LÉČBY
  • Sériové odlévání (CTEV)
  • Pasivní mobilizace, odstupňovaná cvičení a protahování.
  • Taktilní stimulace
  • Rovnováha & Cvičení na ovládání trupu
  • Polohování
  • Ortéza & Pomůcky
  • Edukace rodičů: Rodiče by měli být poučeni o stavu, pokroku a prognóze dítěte a měli by být zapojeni do plánování léčby a domácích programů. Sériové odlitky pro CTEV.

Komplikace

Mezi časté komplikace MMC patří následující.

• Postižení reprodukčních orgánů
• Neurogenní močový měchýř: Naprostá většina dětí s MMC má neurogenní močový měchýř.
• Pouze 5,0 % až 7,5 % populace s MMC má normální urologickou funkci.
• Neurogenní střevo: Tradiční střevní kontinence je přítomna přibližně u 10 % dětí s MMC.
• Muskuloskeletální komplikace.
• Psychosociální problémy: Syndrom zranitelného dítěte.
• Tlakové rány
• Poruchy učení

Neurochirurgické komplikace

• Míra infekce rány se pohybuje od 7 do 12 %
• Hydrocefalus; poruchy zraku
• Ventrikulitida: nízké následné IQ
• Selhání shuntu
  • 5 – 32 % kojenců s MMC bude mít známky Chiariho komprese, což z ní činí nejčastější příčinu úmrtí u pacientů s MMC
• Chiariho komprese se může objevit kdykoli, prezentace v prvním roce života je spojena až s 50% úmrtností.
• Nejčastěji uváděným příznakem jsou chronické bolesti hlavy.
• Obezita – u dětí s MMC převažuje obezita. Čím vyšší je úroveň léze podél páteře, tím vyšší je její procento tělesného tuku.u dětí s lézí L1-L3 je vliv narůstající obezity rozhodujícím faktorem při ztrátě schopnosti ambabilityTypicky děti s MMC dosahují vrcholu svých ambulantních schopností kolem 10. roku věku. Poté u nich dochází k pomalému poklesu funkcí v průběhu dalších 10 let. Děti, které více ambulují, mají nižší procento tělesného tuku.

Závěr

Přibližně 90 % dětí narozených s rozštěpem páteře se nyní dožívá dospělosti, přibližně 80 % má normální inteligenci a přibližně 75 % sportuje a věnuje se jiným zábavným aktivitám. Většina z nich se dobře učí a mnozí sportují.

Průřezová studie (srpen 2020) multidisciplinárního týmu popisující zdravotní problémy a životní podmínky v kohortě dospělých osob žijících s rozštěpem páteře naznačuje přítomnost vyšší prevalence močové a fekální inkontinence, bolesti a nadváhy u dospělých osob s rozštěpem páteře. Osoby s tímto onemocněním starší 46 let měly méně komplikované zdravotní potíže, lepší fyzické a kognitivní funkce a vyšší vzdělání, samostatný život a zapojení do společnosti, zatímco osoby < 46 let měly více sekundárních onemocnění, jako je hydrocefalus, malformace Chiari II, příznaky tethered cord a alergie na latex.

1. 1,0 1,1 Lundy-Ekman L (2007). Neuroscience: Fundamentals for Rehabilitation (Základy rehabilitace). Vydání třetí. St. Louis: Saunders, 2007
2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 Spina Bifida: Východiska, patofyziologie, etiologie . Emedicine.medscape.com. 2019 . Dostupné z: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
3. 4. Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida. PEDIATRICS. 2011;128(6):e1645-e1657. 5.
4. Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Úroveň míšní léze u rozštěpu páteře: zdroj nervové a kognitivní heterogenity. Journal of Neurosurgery (Časopis neurochirurgie). 102(3 Suppl):268-79
5. 5.0 5.1 5. Shin M, Besser L, Siffel C, Kucik J, Shaw G, Lu C et al. Prevalence of Spina Bifida Among Children and Adolescents in the 10 Regions in the United States. PEDIATRICS. 2010;126(2):274-279.
6. 6,0 6,1 6. Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: National Birth Defects Prevention Study: Maternal, sociodemographic, and acculturation factors in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2009;85(7):637-646.
7. 7. McLone D, Knepper P. Příčina malformace Chiari II: A Unified Theory: A Unified Theory. Dětská neurochirurgie. 1989;15(1):1-12.
8. 8. McDonnell G, McCann J. Problematika lékařského managementu u dospělých s rozštěpem páteře. Dětský nervový systém. 2000;16(4):222-227.
9. 9.0 9.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000): Rozštěp páteře. Fyzikální terapie pro děti (2. vydání). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.
10. Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E, Eriksson M, Seiger Å. Adults with spina bifida: Průřezová studie zdravotních problémů a životních podmínek. Brain and Behavior (Mozek a chování). 2020 Aug;10(8):e01736.