Definice

Lamelární ichtyóza (LI) je vzácné kožní onemocnění. Objevuje se po narození a přetrvává po celý život.

Alternativní názvy

LI; Collodian baby – lamelární ichtyóza; Ichtyosis congenital; Autosomálně recesivní vrozená ichtyóza – typ lamelární ichtyózy

Příčiny

LI je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že matka i otec musí předat svému dítěti jednu abnormální kopii genu pro toto onemocnění, aby se u dítěte rozvinulo.

Příznaky

Mnoho dětí s LI se rodí s průhlednou, lesklou, voskovitou vrstvou kůže, která se nazývá kolodiová membrána. Z tohoto důvodu se těmto dětem říká kolodiové děti. Membrána se během prvních 2 týdnů života vyloučí. Kůže pod membránou je červená a šupinatá. Připomíná povrch ryby.

Při LI není vnější vrstva kůže zvaná epidermis normální a nemůže chránit tělo tak, jak to dokáže zdravá epidermis. V důsledku toho může mít dítě s LI následující zdravotní problémy:

• Ztížené krmení
• Dehydratace tekutin
• Ztráta rovnováhy minerálů v těle (elektrolytová nerovnováha)
• Problémy s dýcháním
• Tělesná teplota, která není stabilní
• Kůže nebo tělesná-široké infekce

Tyto příznaky mohou mít starší děti a dospělí s LI:

• Velmi velké šupiny, které pokrývají většinu těla
• Snížená schopnost pocení způsobující citlivost na teplo
• Vypadávání vlasů
• Normální prsty a nehty na nohou
• Kůže na dlaních a chodidlech je ztluštělá

Léčba

Kolodějské děti obvykle musí zůstat na novorozenecké jednotce intenzivní péče (JIP). Jsou umístěna v inkubátoru s vysokou vlhkostí. Budou potřebovat další krmení. Na kůži je třeba aplikovat zvlhčující přípravky. Po odloučení kolodiové membrány mohou děti obvykle odejít domů.

Celoživotní péče o kůži zahrnuje udržování vlhkosti kůže, aby se minimalizovala tloušťka šupin. Mezi opatření patří:

• Vlhčující prostředky aplikované na kůži
• Léky zvané retinoidy, které se v těžkých případech užívají ústy
• Vysoce vlhké prostředí
• Koupání k uvolnění šupin

Podpůrné skupiny

Tyto skupiny mohou poskytnout více informací o LI:

• National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
• NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis

Možné komplikace

Děti jsou ohroženy infekcí při vylučování kolodiové membrány.

Problémy s očima se mohou objevit v pozdějším věku, protože oči se nemohou zcela zavřít.

Obrázky

Martin KL. Poruchy keratinizace. In: Sborník příspěvků k problematice erytémů a erytematóz: Sborník příspěvků k problematice rohovění: Dětská keratóza: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.

Paller AS, Mancini AJ. Dědičné poruchy kornifikace. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:kap. 5.

Richard G, Ringpfeil F. Ichtyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. Dermatologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:kap. 57.

.