Typickým pacientem s ketotickou hypoglykémií je malé dítě ve věku od 10 měsíců do 6 let. Epizody se téměř vždy objevují ráno po nočním půstu, často delším než obvykle. Příznaky zahrnují neuroglykopenii, ketózu nebo obojí. Neuroglykopenické příznaky obvykle zahrnují letargii a malátnost, ale mohou zahrnovat i nereagování nebo záchvaty. Hlavními příznaky ketózy jsou anorexie, břišní potíže a nevolnost, která někdy přechází ve zvracení.

Při závažném průběhu rodiče obvykle odvezou dítě na místní pohotovost, kde mu odeberou krev. Obvykle se zjistí glykémie v rozmezí 35 až 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/l). Celkový CO2 je obvykle také poněkud nízký (typicky 14-19 mmol/l), a pokud je získána moč, zjistí se vysoká hladina ketonů. Ketony lze měřit také v krvi u lůžka pacienta (glukometr Medisense). Ostatní rutinní testy jsou v normě. Pokud jsou dítěti podány nitrožilně tekutiny s fyziologickým roztokem a dextrózou, jeho stav se výrazně zlepší a obvykle se během několika hodin obnoví. Tyto příznaky se obvykle objevují z důvodu nepřizpůsobení dítěte na využívání tuků jako energie, typicky v případě, že denní příjem glukózy u dítěte může být příliš vysoký (u dítěte více než 50 g/den). S tím souvisí i kolísání glykémie v průběhu dne.

První epizoda se obvykle připisuje virové infekci nebo akutní gastroenteritidě. U většiny těchto dětí se však během několika následujících let opakuje jedna nebo více dalších epizod, které rodiče okamžitě poznají. V mírných případech postačí k ukončení příznaků sacharidy a několik hodin spánku. Takto řečeno, potřebné množství příjmu sacharidů u dítěte, stejně jako u dospělého, se blíží nule, protože játra mohou potřebné množství glukózy potřebné pro organismus dodat prostřednictvím glukoneogeneze.

Mezi precipitující faktory, tedy stavy, které spustí epizodu, může patřit delší hladovění (např. vynechání večeře předchozího dne), nízký příjem sacharidů v předchozím dni (např. párek v rohlíku bez housky) nebo stres, např. virová infekce. Většina dětí postižených ketotickou hypoglykémií má štíhlou postavu, mnohé mají percentil hmotnosti nižší než percentil výšky, avšak bez dalších známek podvýživy. Děti s nadváhou jsou postiženy jen zřídka.

Ketotická hypoglykémie u onemocnění s ukládáním glykogenuUpravit

Některé z podtypů onemocnění s ukládáním glykogenu vykazují ketotickou hypoglykémii po období hladovění. Častou příčinou ketotické hypoglykémie může být zejména glykogenová choroba zásobního typu IX, přičemž nejčastější podtyp IXa postihuje především chlapce. Při nemoci z ukládání glykogenu typu XIa mohou děti obvykle vypadat jako děti s nadváhou vzhledem k výšce, což se však přičítá zvětšeným játrům (hepatomegalii).