Co je Kearnsův-Sayrův syndrom?
Kearnsův-Sayrův syndrom je vzácná nervosvalová porucha způsobená delecí 5000 bází v mitochondriální DNA (mtDNA). Mitochondrie jsou malé tyčinkovité struktury, které se nacházejí v každé buňce v těle. Využívají kyslík k přeměně energie z potravy, kterou přijímáme, na energii využívanou buňkami. Při KSS v mitochondriích chybí část genetického materiálu, takže se nevyvíjejí správně. To může vést k různým problémům v celém těle.

U lidí s KSS se mohou vyskytovat pokleslá víčka (ptóza) jednoho nebo obou očí, ochrnutí některých očních svalů, které se časem zhoršuje, a barevný materiál na sliznici očí, což může vést ke špatnému nočnímu vidění nebo ztrátě zraku. Mohou mít také srdeční onemocnění, svalovou slabost, ztrátu sluchu nebo endokrinní onemocnění, jako je cukrovka nebo hypoparatyreóza.

Syndrom Kearns-Sayre se obvykle objevuje do 20 let věku a v průběhu času pomalu postupuje.

Jaká je prevalence syndromu Kearns-Sayre?
Prevalence Kearns-Sayreova syndromu je přibližně 1 až 3 případy na 100 000 osob.

Jak se Kearns-Sayreův syndrom diagnostikuje?
KSS se diagnostikuje na základě klinického hodnocení zdravotnickým pracovníkem a různých diagnostických testů. Mezi postupy mohou patřit např:

• Vyšetření očí a zraku

• Elektrokardiogram ke kontrole srdeční činnosti

• Odběr krve a míšního moku ke zjištění zvýšené hladiny určitých látek

.

• Biopsie svalu ke kontrole abnormalit

• Komputerová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mozku

Je u Kearnse nějaký specifický gen/dráha-?Sayreova syndromu, který byl identifikován?
Ano. Delece velkých částí mtDNA mohou způsobit KSS.

Jak se Kearns-Sayreův syndrom léčí?
Léčba KSS závisí na tom, jaké příznaky jsou přítomny a jak jsou závažné. Například lékařské přístroje nebo chirurgické zákroky mohou zvednout oční víčko (víčka) nebo zlepšit vidění. Kardiostimulátor může pomoci regulovat srdeční rytmus a sluchadla mohou zlepšit ztrátu sluchu. U přidružených onemocnění, jako je cukrovka nebo problémy se štítnou žlázou, lze použít léky.

Probíhají nějaké klinické studie týkající se Kearns-Sayrova syndromu?
Ano, probíhá několik klinických studií a některé již byly ukončeny.

Jak může komunita RareShare pomoci pacientům a rodinám se syndromem Kearns-Sayre?
Komunita RareShare se syndromem Kearns-Sayre má čtyři členy. V současné době probíhá jedna aktivní diskuse, která pomáhá propojovat pacienty, zdravotnické pracovníky, pečovatele a rodiny se zájmem o syndrom Kearns-Sayre a poskytuje jim nepřetržitý přístup ke zdrojům komunity.

RareShare, MGCI Cancer Society a RGI Chapter

.