Každý člověk je jedinečný svými vlastnostmi, charakteristikami, tvarem těla, držením těla a stavbou obličeje. Polovinu genů zdědíte po matce a druhou polovinu po otci. Genetická výbava každého jedince je plná návodů, které pokrývají každý aspekt vašeho tělesného tvaru, struktury spolu s naší náchylností k určitým nemocem.

V průběhu života se můžete na základě genetiky předávané z generace na generaci ocitnout v ohrožení jiným souborem onemocnění než osoba sedící vedle vás. U spánkové apnoe tomu není jinak. Někteří z nás jsou náchylnější k rozvoji určitých rizikových faktorů spánkové apnoe než jiní a právě tyto rizikové faktory mohou být nakonec příčinou spánkové apnoe.

Spánková apnoe může být dědičná, i když ne vždy. To proto, že existuje mnoho faktorů, které ovlivňují, zda se u člověka pravděpodobně vyvine spánková apnoe, a některé z nich jsou tvořeny věcmi, o kterých rozhoduje rodinná anamnéza.

Například někteří lidé se narodí s přirozeně užšími dýchacími cestami než jiní nebo s nadbytkem tkání, což není způsobeno ničím jiným než rodinnou anamnézou. Když se to zkombinuje, může to ve vašem rodokmenu vytvořit vhodné podmínky pro vznik spánkové apnoe.

Jaký je rozdíl mezi genetikou a dědičností?

Udělejme si zde pauzu, abychom lépe pochopili genetiku a dědičnost. Když mluvíme o dědičnosti zdravotních stavů, je běžné používat tato dvě synonyma, ale to není správné.

Možná už ze středoškolské biologie víte, že geny vašeho těla jsou tvořeny deoxyribonukleovou kyselinou (DNA). Kdyby vaše tělo bylo domem, použili by stavitelé DNA jako základní materiál pro vaši stavbu. Vaše tělo se skládá z více než 20 000 genů a 99 % z nich je prakticky u každého stejných.

Zbylé 1 %? Dědičnost – to znamená něco, co se předává z generace na generaci prostřednictvím genů a zahrnuje informace, jako je barva vlasů a očí a náchylnost k určitým zdravotním stavům.

Zatímco geny jsou něco, co má vaše tělo, dědičnost je technicky správný termín, který se používá, když mluvíme o tom, zda vlastnost, kterou vaše tělo má, byla předána z genů vašich rodičů, nebo zda je to něco, co se ve vašem těle vyvinulo v průběhu času.

Rodinná anamnéza, chrápání a spánková apnoe

Je chrápání dědičné?

Chrápání je způsobeno vibracemi určitých částí dýchacích cest při proudění vzduchu během spánku. Dýchací cesty vibrují, protože tkáně úst a hrdla jsou během spánku uvolněné.

Genetika zajišťuje geometrii dýchacích cest člověka a lidé s chrápáním v rodinné anamnéze mají větší pravděpodobnost chrápání než lidé, kteří chrápání v rodině nezaznamenali.

V přelomové studii z roku 1995 publikované v lékařském časopise Chest vědci zkoumali výskyt chrápání a to, zda současní chrápající lidé měli v rodině nějakou anamnézu chrápání. Studie zjistila, že mnozí účastníci s rodinnou anamnézou chrápání chrápali častěji než ti, kteří v rodině chrápání neměli, což znamená, že chrápání má dědičnou složku, která se může přenášet na další generace.

Rizikové faktory vzniku obstrukční spánkové apnoe

Jen to, že chrápete, nemusí nutně znamenat, že se u vás vyvine jeden ze tří typů spánkové apnoe, i když pravděpodobnost, že se tak stane, je jistě vyšší.

Když je člověk ohrožen vznikem obstrukční spánkové apnoe (OSA), jsou obecně přítomny následující rizikové faktory. Abychom je lépe pochopili, rozdělme si je podle dědičnosti, genetiky nebo ovlivnitelných faktorů, jako je obezita, konzumace alkoholu nebo cvičení.

Genetika:

• Mužské pohlaví
• Malá dolní čelist a některé další konfigurace obličeje
• Velký obvod krku
• Velké mandle
• Menopauza
• Hypothyreóza (nízká hladina hormonu štítné žlázy)
• Akromegalie (vysoká hladina růstového hormonu)

Hereditace:

• V rodinné anamnéze OSA nebo chrápání

Kontrola:

• Obezita. Přibližně dvě třetiny osob s OSA mají nadváhu nebo jsou obézní.
• Konzumace alkoholu. Studie z roku 2019 zjistila, že pokud pijete, pak máte o 25 % vyšší pravděpodobnost vzniku spánkové apnoe.

Některé z těchto rizikových faktorů, jako je rodinná anamnéza, velké mandle, malá spodní čelist a velký obvod krku, jsou čistě genetické a mohou vést k rozvoji OSA v pozdějším věku. Jiné rizikové faktory, jako je obezita a konzumace alkoholu, jsou faktory, které většinou můžeme do jisté míry ovlivnit.

Je OSA dědičná, nebo genetická?

Teď, když víte, jaký je rozdíl mezi dědičností a genetikou, o co se jedná: je OSA dědičná, nebo genetická? OSA je z velké části připisována genetice. V roce 2019 vědci studovali genetickou strukturu dospělých osob s OSA a dospěli k závěru, že OSA je nejlépe koncipována jako chronické, komplexní onemocnění, které pravděpodobně odráží vliv více genetických faktorů.

Genetika, dědičnost a další apnoe

Existují tři typy spánkové apnoe. Nyní, když víte o nejčastějším z nich, OSA, podívejme se na další dva: Centrální spánková apnoe (CSA) a smíšená nebo komplexní spánková apnoe. Ta se někdy označuje jako CompSA, aby nedošlo k záměně s CSA.

Při stavu, jako je CSA nebo CompSA, je třeba vzít v úvahu i něco jiného než zablokované dýchací cesty. Přinejmenším po určitou dobu mozek nevysílá signál k dýchání. Důvodů může být celá řada, včetně:

• Cheyne-Stokesova dýchání. Při Cheyne-Stokesově dýchání se v průběhu času postupně snižuje dechové úsilí a intenzita dýchání, což nakonec vede k tomu, že k žádnému dýchání nedochází. Cheyne-Stokesovo dýchání se obvykle vyskytuje u osob, které mají městnavé srdeční selhání nebo mozkovou mrtvici.
• Léčba opioidy. Někdy se u osob podstupujících léčbu opioidy vyskytuje CSA, protože opioidy léčené na toto onemocnění mají vedlejší účinek v podobě záchvatu zbytku těla. Opioidy mohou ovlivnit schopnost mozku vysílat signál do plic k dýchání a výsledkem je CSA.
• Vysoké nadmořské výšky. Někdy může pouhý pobyt ve vysoké nadmořské výšce vyvolat Cheyne-Stokesův dechový vzorec, který může způsobit CSA.

Komplexní spánková apnoe je stav, kdy současně existuje OSA i CSA. Nejde tedy jen o ucpání dýchacích cest, ale také o složku stavu, kdy mozek občas jednoduše nevysílá signál k dýchání. Léčba CSA vyžaduje zvládnutí obou typů spánkové apnoe současně a obvykle se provádí pomocí přístroje BiPAP. Přístroj BiPAP umožňuje lékaři nastavit dva různé tlaky: jeden pro nádech a druhý pro výdech, aby bylo dýchání pohodlnější a efektivnější.

Nebyly zjištěny žádné přímé souvislosti mezi dědičností a CSA nebo CompSA, i když jistě existují souvislosti mezi dědičností a některými jejich základními příčinami.

Jak se spánková apnoe diagnostikuje?

Typicky se spánková apnoe diagnostikuje na základě vyšetření spánku. Spánková studie měří mimo jiné srdeční frekvenci, dýchání a obsah kyslíku v krvi a může pomoci určit, zda trpíte spánkovou apnoe.

V závislosti na výsledcích studie vám může být diagnostikována mírná, středně těžká nebo těžká spánková apnoe. Poté vám lékař doporučí léčbu, která může zahrnovat terapii CPAP.

.