Souhrn

Haemochromatóza je tezaurování postihující metabolismus železa. Je geneticky heterogenní, ale má společnou konečnou metabolickou dráhu, která způsobuje nízkou produkci hormonu hepcidinu. To vede ke zvýšené střevní absorpci a ukládání nadměrného množství železa v parenchymových buňkách, což následně vede k trvalému poškození tkání a selhání orgánů.

Byly identifikovány environmentální faktory – zejména konzumace alkoholu – a související modifikující geny, které regulují fenotypovou expresi. Vysoký index podezření je nezbytný pro včasnou diagnózu, která umožňuje presymptomatickou léčbu a normální délku života. Základem léčby zůstává flebotomie, ale současný výzkum se zaměřuje i na další léčebné postupy.

ÚVOD

Haemochromatóza je nejčastější dědičné genetické onemocnění v evropské populaci. Ačkoli syndrom může způsobit více mutací, nejčastější mutace je v genu HFE, která způsobuje záměnu p.Cys282Tyr. Lidé, kteří jsou homozygoti pro tuto vadu, mohou trpět přetížením železem a jeho následky.

Přibližně jeden z deseti lidí trpí touto mutací mezi potomky ze severní Evropy. To znamená, že jeden z 200 lidí bude homozygot. Tito lidé budou trpět značným přetížením železem v závislosti na environmentálních a genetických faktorech. Výzkum odhaluje genetické faktory spojené s touto nemocí, která je díky lékařským poznatkům diagnostikována stále dříve. Na rozdíl od hemochromatózy spojené s FH jsou formy nespojené s HF vzácné.