FIBULÁRNÍ HEMIMELIE (také známá jako FIBULÁRNÍ DEFICIENCE)

Jill Flanagan, M.D.

Úvod: Fibulární hemimelie (FH) je vrozené onemocnění (vzniká při narození), jehož charakteristickým znakem je, že v noze chybí celá fibulární kost nebo její část. Může být spojena s dalšími tělesnými abnormalitami, jak je popsáno níže, ale jen zřídka je spojena s jinými zdravotními problémy. Nejenže lýtková kost do určité míry chybí, ale noha je také tenčí a kratší. Většinou postihuje pouze jednu nohu, ale může postihnout obě strany. S hemimelií fibuly je spojeno několik dalších odlišností. Patří mezi ně částečná nebo úplná absence předního zkříženého vazu (ACL) v koleni, vrozená krátká stehenní kost, nestabilita kotníku a ztráta některých vnějších kostí chodidla, což má za následek méně než 5 prstů. U těžších forem může dojít také k promáčknutí kůže a křivosti holenní kosti.

Anatomie: Lýtková kost je tenká kost ve vnější části nohy. Větší a silnější kost je kost holenní. Při nedostatku fibuly chybí část nebo celá fibulární kost, jak je znázorněno na rentgenovém snímku.

Etiologie/příčina: Příčina FH není známa. Studie prokázaly, že k abnormálnímu utváření nohy může vést mutace několika genů, které však nejsou dědičné ani se nepřenášejí z rodičů na dítě. Je proto velmi vzácné, že dítě s FH má matku nebo otce s podobným onemocněním, a dítě obecně není ohroženo tím, že bude mít děti s FH.

Příznaky: Mnoho dětí s FH může být diagnostikováno při narození nebo brzy poté. Nedostatek nezpůsobuje bolest. Rozdíl v délce končetin je často patrný již při narození.

Fyzikální vyšetření: Hlavními fyzikálními znaky FH jsou následující:

• Rozdíl v délce končetin
• Možná absence prstů
• Normální hlezenní kloub

Při vyšetření je dolní část nohy (od kolene ke kotníku) menší a tenčí. Na dolní končetině se často vyskytuje zakřivení a někdy je na kůži přidružený důlek. Stehno je často také kratší na délku. Kolenní kloub často nemá ACL, a proto se při vyšetření zdá být „volný“. Hlezenní kloub může být ztuhlý a může směřovat dolů a ven (everted). Na vnější části chodidla mohou také chybět prsty.

Zobrazovací studie: Ortoped pravděpodobně provede rentgenové snímky od kyčlí po kotníky. Na těchto rentgenových snímcích může lékař změřit rozdíl v délce končetiny, pokřivení končetiny a zhodnotit abnormality chodidla a kotníku. Rentgenové snímky se často opakují, jak dítě roste. Když je dítě mladší, je možné, že lékař doporučí magnetickou rezonanci hlezenního kloubu a případně i kolenního kloubu. Někdy se stává, že jsou kosti v chodidle a kotníku „slepené k sobě“ (tzv. tarzální koalice), a před rekonstrukční operací může lékař chtít tento kloub lépe prohlédnout.

Léčba: Léčba obecně závisí na funkci kyčelních, kolenních a hlezenních kloubů a také na současných a konečných předpokládaných délkových rozdílech končetin. Většina dětí s FH bude mít předpokládané rozdíly v době kosterní zralosti > 2 palce. Ve skutečnosti má mnoho dětí konečné předpokládané rozdíly 4-6 palců. Rozdíl v délkách nohou se obecně zvětšuje úměrně celkovému růstu dítěte, takže konečnou diskrepanci lze předvídat. Tento rozdíl bude často nutné léčit, protože rozdíly větší než ¾ palce mohou v budoucnu vést k bolestivým problémům.

Obecně je cílem u dětí s rozdíly v délce končetin mít obě končetiny téměř stejně dlouhé a pokud možno funkční a bezbolestné v době, kdy je dítě plně dospělé. K dosažení tohoto cíle musí chirurg nejprve vyšetřit dítě z hlediska funkce jeho okolních kloubů a poté vypočítat odhadovaný konečný předpokládaný rozdíl. Na základě těchto informací se pak ortoped a rodina rozhodnou, zda je nejlepší variantou léčby prodloužení a rekonstrukce končetiny, nebo případně ablace končetiny (amputace) a nasazení protézy. Pokud bude zvolena rekonstrukce končetiny, lékař vás provede „životním plánem“, ve kterém jsou popsány chirurgické zákroky doporučené pro vaše dítě a předpokládané termíny těchto operací.

Rozhodnutí pro ablaci (amputaci) končetiny versus rekonstrukci je samozřejmě velmi zásadní rozhodnutí a mělo by být důkladně prodiskutováno s ortopedem, který je obeznámen se zvládáním těchto rozdílných délek končetin. Čím větší je předpokládaný rozdíl, tím více operací na prodloužení končetin je zapotřebí k jejich vyrovnání. Navíc většinou u končetin, které jsou zpočátku ve srovnání s druhou stranou velmi krátké, může být kloub více abnormální, a i když je lze „opravit“, mohou být bolestivé a ne tak funkční jako protéza. Opět existuje mnoho a mnoho faktorů, které při tomto rozhodování hrají roli, a doporučuje se konzultace se specialistou na deformity končetin.

Nechirurgická léčba: Nechirurgické možnosti konečné léčby FH hrají velmi malou roli, pokud není hlezenní kloub v podstatě normální a předpokládaný konečný rozdíl mezi končetinami je menší než ¾“. Nicméně existuje nechirurgická léčba potřebná pro každé dítě s FH.

• Fyzikální terapie: Pro každé dítě s FH bude fyzioterapie nutností, ať už jde o to, aby se naučilo chodit s protézou, nebo o to, jak udržet koleno a kotník ohebné během operace prodlužující končetiny.
• Ortézy/zvedáky na boty: Mnoho dětí, které podstupují prodloužení končetin, bude potřebovat ortézy a zvedáky bot, aby se v dětství „vyrovnaly“ délky končetin. Vnitřní zvedáky obuvi lze zhotovit až do velikosti ½“. Výtahy větší než ½“ je třeba umístit mimo obuv, protože jinak se pata do boty nevejde. Kromě toho může dítě potřebovat ortézu, jako je supramalleolární ortéza (SMO) nebo ortéza kotníkové nohy (AFO). SMO poskytují oporu kotníku ze strany na stranu, zatímco AFO poskytují větší oporu spodní části kotníku. Lékař vašemu dítěti předepíše vhodnou ortézu.
• Nasazení protézy: Pokud se při léčbě dítěte s FH nakonec rozhodne pro ablaci končetiny, bude potřebovat dlouhodobou péči protetika. Dětský protetik se zkušenostmi s prací s dětmi po amputacích pro FH je jistě vhodnější. Protetická technologie se stále rychle vyvíjí. Navíc s věkem dítěte se časem rozšiřují i protetické možnosti.

Chirurgická léčba:

• Ablace končetiny – Pokud je rozhodnuto o amputaci končetiny u rostoucích dětí, amputace se obvykle provádí spíše přes kloub než přes samotnou kost. Dva nejčastější typy amputací jsou buď Symesova, nebo Boydova amputace přes hlezenní kloub. V obou případech se zachovává patní polštářek, který poskytuje dobrý povrch pro spojení s protézou. Jakmile se dítě po amputaci zhojí, je mu nasazena protéza. Operaci lze provést již v 10 měsících, těsně před tím, než se dítě postaví na nohy. V případě potřeby lze operaci také odložit, zejména pokud rodina potřebuje na toto rozhodnutí více času.
• Operace epifyziodézy – Epifyziodéza je operace prováděná za účelem zastavení růstu na delší noze. Tímto zákrokem se delší noha „zkrátí“. Obvykle se doporučuje u předpokládaných rozdílů v délce končetin mezi 2-5 cm (3/4″-2″), zatímco u rozdílů větších než 2″ se dává přednost prodloužení. Při tomto postupu se chirurgicky vyvrtá růstová oblast (fýza). Růstová oblast je tvořena chrupavkou a po operaci se otvor v chrupavce sám zacelí, ale vyplní se kostí. Jakmile kost tento otvor vyplní, kost již nemůže dále růst. Někteří chirurgové používají v rámci tohoto zákroku také kovové implantáty. Chirurg může také doporučit epifyziodézu jako součást „životního plánu“. Například pokud má dítě předpokládaný rozdíl v délce končetiny 12 cm, může chirurg doporučit 2 samostatná prodloužení končetiny o 5 cm a poté epifyziodézu delší (normální) strany, když zbývají 2 cm růstu, aby se dorovnal zbytek rozdílu.
• Prodloužení/rekonstrukce končetiny
  • Rekonstrukce kotníku: Termín „superkotník“ poprvé použil Dr. Dror Paley v roce 1996. Samotná operace byla od té doby čas od času modifikována. Nicméně operace superankle označuje rekonstrukci hlezenního kloubu provedenou před prodloužením končetiny. Před jakýmkoli prodloužením končetiny, ať už se jedná o FH, nedostatek stehenní kosti atd., musí být klouby v co nejnormálnějším postavení. Jak bylo uvedeno výše, u FH jsou hlezenní klouby často abnormální. U mnoha z nich dochází ke kontrakturám, které směřují dolů a ven (ekvinus a everze), a často se vyskytuje tarzální koalice, při níž jsou dvě kosti chodidla (obvykle patní a nártní) slepeny k sobě. Při této operaci rekonstrukce kotníku se často prodlouží sval gastrocnemius a peroneální svaly, uvolní se tarzální koalice a mnohdy se přenastaví spodní část hlezenního kloubu (tzv. supramalleolární osteotomie). Nakonec se také odstraní část anlage (chrupavčitý zbytek kosti lýtkové). Po operaci může chirurg dítěti nasadit sádru a nechat kotník zhojit. Někteří chirurgové v této době nasadí zevní fixátor a zahájí proces prodlužování končetiny. Každá z těchto metod má své klady i zápory a další podrobnosti je třeba probrat s chirurgem.
  • Prodloužení končetiny pomocí zevního fixátoru: Další podrobnosti o prodloužení končetiny pomocí zevního fixátoru najdete v části Prodloužení končetiny.
  • Prodloužení končetiny vnitřním prodlužovacím hřebem: další podrobnosti o prodloužení končetiny vnitřním prodlužovacím hřebem naleznete v části Prodloužení končetiny.

Recovery/Rehabilitation:

• Epifyziodéza: Rekonvalescence závisí na provedené operaci: Rekonvalescence po této operaci je relativně snadná. Dítě může jít domů ještě týž den po operaci a obvykle může ihned po operaci nést plnou váhu. Po 2-3 týdnech se dítě obvykle může vrátit k plným aktivitám. Fyzikální terapie je nutná jen zřídka.
• Prodloužení končetiny pomocí zevního fixátoru: Tato operace je složitá a rekonvalescence rozsáhlá. Čím delší je prodloužení, tím déle je na místě zevní fixátor, a tím delší je i rekonvalescence. Další podrobnosti naleznete v části Prodloužení končetiny.
• Prodloužení končetiny vnitřním prodlužovacím hřebem: Stejně jako u zevního fixátoru je i prodloužení pomocí vnitřního prodlužovacího hřebu rozsáhlý proces. Většinou jsou však, zejména u starších dětí, hřeby lépe přijímány a jsou méně těžkopádné. Další informace naleznete v článku Prodloužení končetin.

Závěrečné myšlenky: Děti, které mají FH, žijí šťastný a plodný život bez ohledu na to, zda podstoupí rekonstrukci končetiny nebo ablaci. Mohou sportovat, hrát si s kamarády a obecně mají normální inteligenci a délku života. Aby se optimalizovala funkce jejich nohy, měli by se nechat vyšetřit ortopedem, který je obeznámen s problematikou fibulárních hemimélií, a probrat s ním možnosti léčby.