Co je dyskeratosis congenita u dětí?

Dyskeratosis congenita je vrozené onemocnění. To znamená, že je přítomna již při narození. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Postihuje kůži a nehty. V nejtěžší formě způsobuje selhání kostní dřeně. Když kostní dřeň nevytváří dostatek krvinek, může to být životu nebezpečné.

Co způsobuje dyskeratosis congenita u dítěte?

Ve většině případů je dyskeratosis congenita zděděna po rodiči, který je nositelem genové vady. Je přítomna již při narození. Příznaky se však mohou objevit až v pozdějším věku.

Někteří lidé jsou nositeli genového defektu, který způsobuje dyskeratózu congenita, ale nikdy se u nich neobjeví žádné příznaky ani komplikace. Přesto mohou vadu předat dětem nebo vnoučatům, kteří mohou mít příznaky.

Jiní získají genovou vadu, aniž by měli rodiče, kteří mají příznaky nebo genovou vadu.

Jaké jsou příznaky dyskeratosis congenita u dítěte?

První příznaky dyskeratosis congenita se nejčastěji objevují v dětství. Onemocnění může postihnout téměř kteroukoli část těla. Nejčastěji postihuje buňky, které se rychle množí, jako je kůže, nehty a sliznice.

Vaše dítě může mít:

• Problémy s nehty. Často způsobuje, že nehty na rukou a nohou špatně rostou a odpadávají. Mohou mít také hřebínky nebo tenký lžičkovitý tvar.

• Kožní změny. Onemocnění způsobuje neobvyklé změny barvy kůže. Způsobuje také výrazný krajkovitý vzor na hrudníku a krku.

• Záplaty v ústech. Jedná se o tzv. ústní leukoplakii. Uvnitř úst se často tvoří silné bílé skvrny.

• Změny vlasů. Toto onemocnění často způsobuje předčasné šedivění a vypadávání vlasů.

Jak se dyskeratosis congenita u dítěte diagnostikuje?

Na základě příznaků vašeho dítěte může mít lékař podezření na dyskeratosis congenita. Vašemu dítěti mohou být provedeny krevní testy včetně chromozomových testů, které hledají abnormální DNA, a genetické testy, které hledají genové defekty. Výsledky mohou být u některých lidí s dyskeratosis congenita normální.

Jak se dyskeratosis congenita u dítěte léčí?

Váš dětský lékař vás doporučí k hematologovi. To je specialista na poruchy krve.

Není známa žádná léčba tohoto onemocnění. Důležité je sledovat, zda Vaše dítě nevykazuje známky a příznaky selhání kostní dřeně. Lékař Vašeho dítěte může být schopen léčit některé příznaky onemocnění.

Při selhání kostní dřeně může být předepsán anabolický steroid. Je podobný mužskému hormonu testosteronu. Lék pomáhá kostní dřeni vytvářet více buněk. Transplantace kmenových buněk může selhání kostní dřeně vyléčit. U lidí s dyskeratosis congenita však existuje vysoké riziko úmrtí v důsledku transplantace kmenových buněk.

Jaké jsou možné komplikace dyskeratosis congenita u dítěte?

Existuje mnoho závažných komplikací, včetně:

• Myelodysplastického syndromu, stavu, kdy mladé krvinky vykazují abnormální růst. To často vede k selhání kostní dřeně.

• Selhání kostní dřeně (aplastická anémie)

• Plicní fibróza neboli zjizvení nebo ztluštění plic

• Nádorová onemocnění, například leukémie, a vyšší riziko rakoviny hlavy a krku, konečníku a pohlavních orgánů

• Osteoporóza neboli řídnutí kostí

• Stenóza močové trubice u mužů, zúžení močového kanálu, které může způsobovat potíže s močením

• Postižení úst a dásní

• Neplodnost

• Učení poruchy nebo opoždění

• Normality očí

• Degenerace kloubů

Kdy mám zavolat lékaře svého dítěte?

Znáte své dítě lépe než kdokoli jiný. Pokud máte pochybnosti nebo máte otázky či obavy, je nejlepší obrátit se na poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte.

Také úzce spolupracujte s poskytovateli zdravotní péče vašeho dítěte, abyste věděli, co máte hlásit. Záleží na věku vašeho dítěte, léčbě a dalších faktorech. Poskytovatel vašeho dítěte vám například řekne, na co si dát pozor, pokud vaše dítě prodělalo transplantaci kmenových buněk. Nebo pokud vaše dítě užívá léky, poskytovatel vám sdělí, jaké nežádoucí účinky se mohou objevit.

Klíčové body o dyskeratosis congenita u dětí

• Dyskeratosis congenita je vrozené onemocnění. To znamená, že je přítomna již při narození. Postihuje kůži a nehty.

• V nejtěžší formě způsobuje selhání kostní dřeně.

• Příznaky mohou zahrnovat abnormality nehtů, abnormality kůže a bílé skvrny v ústech.

• První příznaky se nejčastěji objevují v dětství.

• Léčba těžkých forem zahrnuje léčbu anabolickými steroidy a transplantaci kmenových buněk.

Další kroky

Tipy, které vám pomohou vytěžit z návštěvy lékaře vašeho dítěte maximum:

• Znáte důvod návštěvy a víte, co chcete, aby se stalo.

• Před návštěvou si napište otázky, které chcete zodpovědět.

• Při návštěvě si zapište název nové diagnózy a všechny nové léky, léčbu nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám lékař pro vaše dítě dává.

• Víte, proč je nový lék nebo léčba předepsána a jak vašemu dítěti pomůže. Zjistěte také, jaké má vedlejší účinky.

• Zjistěte, zda lze onemocnění Vašeho dítěte léčit i jiným způsobem.

• Zjistěte, proč je doporučeno vyšetření nebo zákrok a co mohou jeho výsledky znamenat.

• Vědět, co můžete očekávat, pokud Vaše dítě nebude užívat léky nebo nepodstoupí test či zákrok.

• Pokud má Vaše dítě domluvenou kontrolu, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.

• Vědět, jak můžete kontaktovat lékaře Vašeho dítěte po skončení ordinačních hodin. To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a vy budete mít dotazy nebo budete potřebovat radu.

.